《Genetics in Medicine》：The Economic Value of Hereditary Cancer Testing: A Systematic Review
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摘要目的识别患有遗传性癌症综合征的个体可能在癌症预防中发挥作用，并降低晚期癌症的发病率。本综述研究了遗传性癌症检测的经济价值。材料与方法遵循PRISMA方法，我们通过检索PubMed-Medline和Embase进行系统性文献综述，以确定2013年1月至2024年12月期间发表的
摘要
目的
识别患有遗传性癌症综合征的个体可能在癌症预防中发挥作用，并降低晚期癌症的发病率。本综述研究了遗传性癌症检测的经济价值。
材料与方法
遵循PRISMA方法，我们通过检索PubMed-Medline和Embase进行系统性文献综述，以确定2013年1月至2024年12月期间发表的评估与GGT相关结果的论文。本分析描述了评估GGT在患有和未患有癌症个体中经济价值的文章。
结果
检索识别出27,087篇独特文章，其中56篇纳入。关于GGT策略、接受率假设和所用比较对象存在相当大的异质性。三十三篇（59%）研究了GGT在乳腺癌、前列腺癌、子宫内膜癌、胰腺癌、卵巢癌和结直肠癌中的价值。四十七篇（83.9%）文章提供了作者确定的支付意愿阈值。其中，76.6%（n=36）发现基础案例分析中GGT具有成本效益或节省成本。在未能证明基础案例成本效益的11项研究中，54.5%发现至少有一个GGT场景具有成本效益。
结论
除了患者获益外，使用GGT做出临床决策还具有经济价值。现有证据表明，在癌症患者、疑似遗传易感性个体以及未知风险个体的癌症易感性识别中，使用GGT可能具有成本效益。
Carol Kirshner|Gebra Cuyun Carter|Brandie Heald|Deborah Hartzfeld|Heather Johnson|Jade Xiao|Joyce Kong|Gina Thompson|Feyza Sancar|Mary Litton Peters
Value Analytics Labs, Boston, MA
