肌萎缩侧索硬化症（ALS）遗传咨询与检测的全球专家共识建议

《Brain》：Global best practice recommendations for genetic counselling and testing in amyotrophic lateral sclerosis

　　

摘要

肌萎缩侧索硬化症（ALS）是一种进行性神经退行性疾病，具有显著的临床和遗传异质性。随着ALS基因组学研究的进展、新兴基因靶向治疗的出现以及基于基因型的临床试验的增多，对ALS患者及其家属进行遗传咨询和检测的重要性日益凸显。然而，由于医疗基础设施、实验室能力、专家资源和资金等方面的差异，全球范围内这些服务的可及性仍然存在巨大差异。现有指导原则大多是在高资源环境中制定的，可能在全球范围内并不适用或公平。

国际ALS/MND协会联盟召集了一个国际性的多学科遗传学工作组，旨在为不同地理环境和资源条件下的ALS遗传咨询、遗传检测和实验室实践制定专家共识建议。这些建议是通过结构化、迭代式的共识流程制定的，综合考虑了临床经验、患者生活经历视角、已发表证据和全球代表性。最终建议在面对面共识会议上通过匿名投票进行审查和批准。

由此产生的建议确立了最低标准和理想的最佳实践，强调公平可及、知情决策、文化响应式咨询、分层遗传检测策略以及因地制宜的实验室标准。这些全球参考性的建议为临床医生、实验室、政策制定者和倡导组织提供了一个实用框架，以改善全球范围内高质量ALS遗传学服务的可及性。