溶酶体贮积症新生儿筛查的五年临床经验与检测策略优化

《International Journal of Neonatal Screening》：Five Years of Newborn Screening for Lysosomal Disorders in Indiana

　　庞贝病、克拉伯病和粘多糖贮积症I型于2020年被纳入印第安纳州的新生儿筛查。临床和实验室团队协作，确定了新生儿筛查转诊至代谢病门诊前第一和第二层级检测的最佳策略。我们的代谢病门诊与神经内科、心内科及血液/肿瘤科合作，共同确定并执行针对经新生儿筛查确诊的溶酶体贮积症患者的最佳初始检查、治疗方案及持续监测策略。在筛查开展的头五年里，共诊断出27例庞贝病（其中婴儿型3例，迟发型24例）、13例克拉伯病（其中早期婴儿型1例，迟发型12例）及5例粘多糖贮积症I型（其中重度表型3例，衰减型表型1例，可能为衰减型疾病1例）。我们照护这些患者的经验，有助于进一步完善第二层级检测以及我们对这些患者的临床评估和管理。