微流控实时PCR系统检测MYD88 L265P突变用于原发性中枢神经系统淋巴瘤早期诊断的临床价值

《Acta Neurochirurgica》：Early detection of a MYD88 mutation with the GeneSoC? rapid PCR system in brain tumors facilitates preoperative and intraoperative diagnosis of primary central nervous system lymphoma

【字体：大中小】 时间：2026年10月30日 来源：Acta Neurochirurgica 1.9

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　　摘要背景原发性中枢神经系统淋巴瘤（PCNSL）生长迅速且侵袭性强。早期诊断和及时启动最合适的化疗对于获得最佳预后至关重要。MYD88 L265P突变对PCNSL具有高度特异性。我们研究了使用微流控实时PCR系统（GeneSoC?）在肿瘤组织和脑脊液（CSF）中早期检测MYD88

摘要

背景

原发性中枢神经系统淋巴瘤（PCNSL）生长迅速且侵袭性强。早期诊断和及时启动最合适的化疗对于获得最佳预后至关重要。MYD88 L265P突变对PCNSL具有高度特异性。我们研究了使用微流控实时PCR系统（GeneSoC?）在肿瘤组织和脑脊液（CSF）中早期检测MYD88 L265P突变的实用性，以帮助确定手术方案并可能在术中提高诊断准确性。

方法

使用GeneSoC?分析术前获取的脑脊液和术中收集的肿瘤组织。通过与该肿瘤的最终组织病理学诊断进行比较，评估该系统的可靠性。此外，测量第50个循环点的荧光强度，以计算脑脊液中突变型与野生型（M/W）比值，该比值作为脑脊液和肿瘤组织中M/W比值的截断值。

结果

共纳入38例患者（男性21例，女性17例；中位年龄70.5岁；范围14–88岁）。基于石蜡包埋切片的术后最终病理诊断为：16例PCNSL、16例胶质母细胞瘤、5例弥漫性星形细胞瘤和1例腺癌。基于GeneSoC?系统的PCNSL基因诊断截断值根据肿瘤标本M/W比值0.27和脑脊液M/W比值0.05确定。肿瘤组织中这些截断值的敏感性和特异性分别为71.4%和100%。使用这些截断值，GeneSoC?系统基因分析在术中肿瘤组织诊断中显示敏感性为71.4%、特异性为100%、阳性预测值为100%；在基于脑脊液的诊断中显示敏感性为92.3%、特异性为88.9%、阳性预测值为92.3%。

结论

GeneSoC?快速分析MYD88突变可能识别出PCNSL早期诊断的潜在标志物，有助于术中决策和更早的治疗干预。

背景

原发性中枢神经系统淋巴瘤（PCNSL）生长迅速且侵袭性强。早期诊断和及时启动最合适的化疗对于获得最佳预后至关重要。MYD88 L265P突变对PCNSL具有高度特异性。我们研究了使用微流控实时PCR系统（GeneSoC?）在肿瘤组织和脑脊液（CSF）中早期检测MYD88 L265P突变的实用性，以帮助确定手术方案并可能在术中提高诊断准确性。

方法

使用GeneSoC?分析术前获取的脑脊液和术中收集的肿瘤组织。通过与该肿瘤的最终组织病理学诊断进行比较，评估该系统的可靠性。此外，测量第50个循环点的荧光强度，以计算脑脊液中突变型与野生型（M/W）比值，该比值作为脑脊液和肿瘤组织中M/W比值的截断值。

结果

共纳入38例患者（男性21例，女性17例；中位年龄70.5岁；范围14–88岁）。基于石蜡包埋切片的术后最终病理诊断为：16例PCNSL、16例胶质母细胞瘤、5例弥漫性星形细胞瘤和1例腺癌。基于GeneSoC?系统的PCNSL基因诊断截断值根据肿瘤标本M/W比值0.27和脑脊液M/W比值0.05确定。肿瘤组织中这些截断值的敏感性和特异性分别为71.4%和100%。使用这些截断值，GeneSoC?系统基因分析在术中肿瘤组织诊断中显示敏感性为71.4%、特异性为100%、阳性预测值为100%；在基于脑脊液的诊断中显示敏感性为92.3%、特异性为88.9%、阳性预测值为92.3%。