肯尼亚人群平均红细胞体积对血红蛋白病筛查效用的评估

《Annals of Hematology》：Empirical evaluation of MCV in differentiating sickle cell and β-thalassemia phenotypes in Western Kenya: a receiver operating characteristic (ROC) analysis

　　摘要平均红细胞体积（MCV）在资源有限的环境中常被用作血红蛋白病的初步筛查工具，其前提假设是这些疾病通常表现为小细胞增多症。然而，肯尼亚尚缺乏经当地验证的用于检测血红蛋白病的MCV截断值，这限制了其在临床和研究应用中的可靠性。本研究回顾性分析了773名参与者，包括388名HbAA对照组和385名确诊为血红蛋白病的个体，其血红蛋白表型通过高效液相色谱（HPLC）确定。受试者工作特征（ROC）分析显示，MCV对合并血红蛋白病的判别能力较差，曲线下面积（AUC）为0.528。最佳MCV截断值为75.3 fL时，敏感性为50.4%，特异性为42.8%，表明诊断效用有限。当使用基于人群的肯尼亚参考范围解读时，该队列中的镰状细胞病（SCD）表型主要为正细胞性，这与通常降低MCV的铁缺乏症和其他小细胞性贫血形成对比。ROC衍生的SCD检测最佳截断值（76.9 fL）落在人群参考分布范围内（中位数76.8 fL；四分位距11.6），表明最大检出率出现在正细胞范围内。镰状细胞特征和地中海贫血特征有时表现为小细胞性，但与其他情况存在重叠。这些发现强调了使用当地来源的MCV参考范围而非传统80–100 fL截断值的重要性。虽然MCV可能有助于在资源有限的环境中对疑似病例进行分诊，但它无法可靠地识别携带者状态，因此明确的血红蛋白表征对于准确诊断和有效筛查仍然至关重要。