《BMC Medicine》：Factors associated with the use of UK emergency services in children and young people with intellectual developmental disabilities
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儿童与青少年（Children and Young People, CYP）伴有智力发育障碍（Intellectual Developmental Disabilities, IDD）表现出大量的健康需求，与一般儿科人群相比医疗保健利用率更高。然而，关于病因已
儿童与青少年（Children and Young People, CYP）伴有智力发育障碍（Intellectual Developmental Disabilities, IDD）表现出大量的健康需求，与一般儿科人群相比医疗保健利用率更高。然而，关于病因已确认为遗传性的IDD儿童急诊医疗利用的影响因素仍知之甚少。本研究旨在探讨人口统计学、社会经济、行为学、遗传学及临床学因素与英格兰（England）患有IDD的CYP急诊服务利用之间的关系。方法：本研究为一项回顾性队列研究（Retrospective Cohort Study），利用了来自英格兰国民医疗服务体系（National Health Service, NHS）的医院Episode Statistics（Hospital Episode Statistics, HES）急诊服务记录。研究对象为年龄介于4至15.5岁、经NHS医学遗传门诊确诊携带致病性遗传变异并导致IDD的CYP。结局指标为年度急诊服务使用率，计算方式为终身急诊就诊总次数除以年龄（年）。自变量包括人口学与社会经济学因素、遗传特征、居住地、适应功能、行为与情绪调整、亲社会行为、一般健康状况及系统特异性合并症。主要照护者完成问卷，并提供儿童病史及人口学信息。结果：该队列的年均急诊就诊率为0.73次，远高于同年龄段一般儿童群体。IDD儿童中，年龄较小、适应功能较差、外化行为较多而亲社会行为较少，以及患有复杂多系统合并症者更倾向于使用急诊服务。频繁就诊与较高的合并症率相关，尤其是癫痫（seizures）和呼吸系统问题。研究发现存在地域差异，伦敦（London）和英格兰东北部（North East of England）的使用率相对较高。就诊率不受性别、种族、社会经济剥夺（socioeconomic deprivation）、遗传变异类型或遗传状态影响。结论：这项新研究证实，在英格兰，已知遗传病因的IDD的CYP的急诊医疗利用主要与临床复杂性、功能损害及年龄较小相关，而非社会经济或遗传因素。该群体对多系统合并症的易感性以及地域差异，凸显了改进协调照护和针对性服务规划以减少残疾儿童对急诊医疗依赖的必要性。
智力发育障碍（Intellectual Developmental Disabilities, IDD）是一类以智力功能与适应行为显著受损为特征的神经发育障碍，全球人群患病率约为2%至3%，为最常见的发育障碍类型。在英国，患有IDD的儿童与青少年（Children and Young People, CYP）承受着更高水平的躯体、神经及行为共病，面临更多的未满足医疗需求与可避免的医疗利用，其医疗管理贯穿整个生命周期。急诊服务利用被广泛视为未满足需求、照护碎片化或社区及门诊服务可及性不足的敏感指标。现有大型北美行政数据集证据表明，IDD儿童的急诊部门就诊率约为无发育障碍儿童的1.8倍，导致服务频次增加、成本上升及对急诊资源的总体需求增大。尽管挑战行为与心理健康危机常构成急诊就诊的主要原因，且沟通困难会加重急性照护服务的临床负担，但对于病因已确认为遗传性的IDD儿童，其急诊医疗利用的影响因素仍缺乏深入了解。尤其在基因组测序技术日益普及的背景下，早期遗传诊断能否指导干预以减少家庭对急诊服务的依赖，亟待全国性研究加以阐明。
为系统识别上述影响因素，研究人员开展了“Intellectual Disability and Mental Health: Assessing the Genomic Impact on Neurodevelopment”（IMAGINE-ID）这一全国性纵向队列研究。研究在英国23个国民医疗服务体系（National Health Service, NHS）区域遗传服务中心招募了3407名年龄超过4岁且经标准分子遗传学检测确诊的参与者，并将其医疗、社会及心理健康信息与NHS England的医院Episode Statistics（Hospital Episode Statistics, HES）行政数据进行安全关联，涵盖自2007年至2022年间的事故与急诊（Accident & Emergency, A&E）及急诊照护数据集（Emergency Care Data Set, ECDS）记录。研究结论表明，在已知遗传病因的IDD患儿中，急诊医疗利用主要由临床复杂性、功能损害及低年龄驱动，而非社会经济地位或遗传变异特征。该发现对于制定针对性、整合性及区域响应性的医疗战略，以减少残疾儿童对急诊的依赖并促进健康公平，具有重要的政策与实践意义。
本研究采用回顾性队列设计，样本来源于IMAGINE-ID纵向研究队列（招募自英国23个NHS区域遗传服务中心的3407名经遗传学确诊的参与者，其中800名具有完整的HES急诊数据）。研究人员通过数据关联技术将队列多维评估与行政健康数据整合，以年度急诊服务使用率（终身急诊就诊次数除以年龄）为结局指标。评估工具包括适应性行为评估系统第3版（Adaptive Behaviour Assessment System 3, ABAS-3）用于测量一般适应composite（General Adaptive Composite, GAC）标准分，以及优势与困难问卷（Strength and Difficulties Questionnaire, SDQ）用于评估情绪与行为调整及亲社会行为。此外，研究还纳入了14类系统特异性疾病、一般健康状况、遗传变异类型（单一核苷酸变异Single Nucleotide Variant, SNV或拷贝数变异Copy Number Variant, CNV）、遗传状态（新发或家族遗传）、人口学特征及基于英国国家统计局（Office for National Statistics, ONS）标准划分的英格兰区域与多重剥夺指数（Index of Multiple Deprivation, IMD）十分位数。统计分析采用Spearman相关分析、参数检验（t检验与方差分析）、Benjamini-Hochberg多重比较校正程序及线性回归模型，以识别急诊利用的独立影响因素。
在年龄与急诊服务利用方面，Spearman相关分析显示年龄与急诊使用率呈显著负相关（r=-0.237, p<0.001），方差分析进一步证实低年龄组急诊使用率更高（F=5.958, η2=0.070, p<0.001）。在适应功能方面，ABAS-3评估显示该队列GAC平均标准分为63.5±14.3，处于“极低”范围；相关分析表明GAC评分越低，急诊利用越频繁，且在控制年龄与性别后该关联依然显著（r=-0.122, p=0.010）。在行为学特征方面，SDQ总困难评分平均为20.3±6.8，属“极高”范围；多动与品行问题分与急诊使用率呈正相关，而亲社会行为评分（平均5.2±2.9）与急诊使用率呈显著负相关（r=-0.136, p<0.001），提示亲社会功能降低是急诊利用的风险因素。在一般健康状况方面，经照护者评定的健康等级与急诊利用率密切相关，“极差”健康组年均就诊1.6次，为“极好”健康组（0.5次）的三倍以上。在系统特异性健康问题方面，癫痫（seizures）、胸或呼吸系统问题、心脏疾病、胃肠道问题、内分泌或激素紊乱及肌肉骨骼问题均与显著更高的急诊使用率相关；存在多系统合并症的患儿急诊利用亦显著升高（F=12.490, η2=0.138, p<0.001）。在地理区域差异方面，居住于伦敦和英格兰东北部的参与者急诊使用率显著高于其他地区（F=2.418, η2=0.024, p=0.014），该模式与一般人群趋势一致，尽管经Benjamini-Hochberg校正后组间差异不再显著。在遗传与社会人口学因素方面，遗传变异类型、遗传状态（新发对遗传性）、性别、种族及IMD社会经济剥夺十分位数均与急诊使用率无显著独立关联。
研究人员在讨论中指出，低年龄患儿急诊利用升高可能源于更高的感染负担、神经系统表现（如癫痫发作）的演变以及诊断不确定性，同时照护者面对复杂残疾儿童时可能采取更多保护性、风险规避的求医行为。残疾相关的临床复杂性，特别是癫痫与呼吸系统问题，常呈现不可预测的急剧恶化，使得急诊就诊在临床医学安全角度具有必要性；然而，超出这些固有临床危机之外，急诊利用也可能反映真正的急性医疗需求以及因照护协调缺口、专科可及性不足和预见性照护规划欠缺而导致的潜在可避免危机。适应功能与行为学因素方面，GAC评分低及亲社会行为差可能通过削弱症状沟通能力、增加照护者情绪负担与应对难度，从而提高寻求急诊照护的阈值。值得注意的是，在调整了临床复杂性后，IMD并未显示与急诊利用的独立关联，这提示在高度临床复杂的IDD队列中，残疾相关的健康需求可能掩盖了区域层面的社会经济效应；而地域差异更可能反映了医疗资源配置、初级照护可及性及人群健康特征等宏观系统级因素。遗传变异类型与遗传状态未显示显著关联，进一步表明急诊服务规划应优先关注具体的临床表型与功能损害特征，而非基因变异分类本身。
综合全文，研究结论强调，在英格兰经遗传确诊的IDD儿童青少年中，急诊医疗利用主要受年龄较小、适应功能降低、行为困难增多、亲社会行为减少、一般健康较差及多系统合并症驱动；社会经济剥夺与遗传因素无独立关联，而区域差异显著且与一般人群趋势一致。IDD群体的健康不平等与临床复杂性及系统级因素密切相关，亟需采取针对性、整合性及区域响应性的医疗战略，以减少急诊服务依赖，促进该脆弱群体的健康公平。
