《Journal of Neuromuscular Diseases》：Caregivers perspectives on multidisciplinary clinic visits for Duchenne and Becker muscular dystrophy
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摘要专业翻译
背景：多学科团队（multidisciplinary team, MDT）照护模式被推荐用于为杜氏与贝克尔肌营养不良症（Duchenne and Becker Muscular Dystrophy, DBMD）患者提供全面照护。本研究旨在探讨DB
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背景：多学科团队（multidisciplinary team, MDT）照护模式被推荐用于为杜氏与贝克尔肌营养不良症（Duchenne and Becker Muscular Dystrophy, DBMD）患者提供全面照护。本研究旨在探讨DBMD患者的父母及/或照护者对MDT门诊就诊的看法。
方法：通过Parent Project Muscular Dystrophy（PPMD）维护的Duchenne Registry，以非个性化REDCap链接通过电子邮件向已注册的父母/照护者发送调查问卷。问卷内容涉及患者的人口学特征、医疗信息，以及对MDT就诊的认知与看法。采用描述性统计与关联性统计分析。
结果：在186名受访者中，166名照护杜氏肌营养不良症患者，20名照护贝克尔肌营养不良症患者。117名受访者表示其子女在PPMD认证的杜氏照护中心（Certified Duchenne Care Center, CDCC）之一接受照护。至就诊地点的平均出行距离为228.37英里。75%的患者就诊在1天内完成，19%为2天就诊，6%超过2天。多数受访者（89%）倾向于在一次就诊中同时见到所有照护提供者，89.4%表示与每位提供者均有充足交流时间。77%认为MDT就诊时长恰到好处。86.1%对MDT就诊所接受的照护表示满意。受访者评论突出反映了对出行不便、就诊时长、照护标准化及照护过渡等问题的关切。
讨论：研究结果支持继续实施针对DBMD患者的MDT照护与就诊模式，同时强调优化就诊效率并兼顾复杂医疗需求患者的重要性。
论文解读
一、研究背景与目的
杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy, DMD）是一种严重的、进行性肌营养不良症，由功能性肌营养不良蛋白（dystrophin）缺失所致。肌营养不良蛋白是肌营养不良蛋白-糖蛋白复合物的关键组成部分，其缺失导致骨骼肌、心肌和呼吸肌的退行性变。受影响的儿童通常表现为运动发育里程碑延迟，随后出现进行性近端肌无力，在青少年早期至中期丧失行走能力，最终出现呼吸衰竭和心肌病，使DMD成为一种限制生命的疾病。贝克尔肌营养不良症（Becker muscular dystrophy, BMD）则因肌营养不良蛋白功能部分保留而表现为发病较晚、进展较慢、表型变异更大。当前DBMD的标准照护依赖于多学科团队（multidisciplinary team, MDT）协调管理，通常通过专门的MDT门诊模式实施。照护团队通常包括神经肌肉专科医生、康复专家、肺科医生、心脏病专家、骨科医生、内分泌科医生以及物理、作业、言语和呼吸治疗师、遗传咨询师、营养师、胃肠病专家、心理学家和姑息治疗提供者等。实施全面的多学科主动照护已显著改善DMD患者的生存率和生活质量。
尽管MDT门诊提供全面照护，但也可能给患者和家庭带来负担。长时间就诊、复杂的日程安排和频繁出行可能干扰学业、工作和日常生活。这些挑战对于资源有限的家庭或居住在距专科中心较远的家庭尤为突出。然而，关于DBMD患者父母和照护者对MDT门诊就诊看法的医学文献十分匮乏。本研究旨在评估患者和照护者对DBMD的MDT门诊就诊的认知与体验。
二、研究设计与方法
研究人员开展了一项横断面、基于调查的研究，遵循流行病学观察性研究报告规范（STROBE）指南。通过非个性化REDCap链接，以电子邮件方式向Duchenne Registry中所有注册的父母和照护者发放调查问卷。该注册库由Parent Project Muscular Dystrophy（PPMD）维护，涵盖美国各地的注册DBMD患者及其照护者。研究经阿肯色大学医学科学分校（UAMS）机构审查委员会（IRB）批准。调查涵盖以下领域：人口学变量（受访者角色、患者年龄、诊断年龄、种族、肌营养不良类型）；疾病相关临床变量（活动能力、手功能、呼吸支持）；MDT门诊特征（出行距离、交通方式、就诊天数、平均就诊时长、是否有DBMD兄弟姐妹同时就诊）；MDT照护结构（就诊专科、检查项目）；照护流程与安排变量（采用Likert量表测量：安排MDT就诊的难易程度、预约方式、就诊前获得充分信息与否、到达前对MDT流程的了解程度、与每位提供者的时间充足性、就诊期间预期服务完成情况）；感知与满意度变量（对MDT照护的总体满意度、对就诊时长适宜性的感知、开放性评论）。定量分析采用描述性统计、Kruskal-Wallis检验、Dunn多重比较检验、Fisher精确检验、双变量及多元Logistic回归等方法。开放性评论采用主题内容分析法进行分析。
三、研究结果
人口学特征：共有186名照护者回应调查，其中166名照护DMD患者，20名照护BMD患者。83%的受访者为白人。DBMD患者平均年龄为15.1岁，平均诊断年龄为4.6岁。53%的受访者照护非行走能力的DBMD患者。
MDT门诊就诊情况：受访照护者至医疗机构的平均出行距离为225.67英里（范围2-2600英里）。61名（33%）照护者表示其就诊中心并非PPMD认证的CDCC。136名（73%）照护者的MDT门诊在单日内完成，34名报告2天就诊，11名报告超过2天。MDT门诊平均每日时长4.78小时，范围为0至10小时。136名（73%）照护者认为就诊时长"恰到好处"，36名认为过长，6名认为过短。照护者最常就诊的专科为神经科、肺科、心脏科和物理治疗，最常见的检查为物理治疗评估、肺功能测试和心电图。多数照护者同意在MDT门诊期间与所有提供者有充足时间（89.4%同意）、倾向于单次就诊完成照护（89%同意）、对MDT门诊总体满意（86.1%同意）。
关联性分析：Kruskal-Wallis检验显示，出行里程和就诊时长与"倾向于在一次就诊中见到孩子所有照护提供者"这一结果高度相关。选择"非常同意"的130名照护者中位出行距离为72英里（IQR: 30-180），而6名"不同意"者中位出行距离为20英里（IQR: 9-50）。"非常同意"者中位就诊时长为5小时（IQR: 4-6），"不同意"者中位为2.5小时（IQR: 1-3）。Dunn多重比较检验显示"非常同意"与"不同意"组间就诊时长存在显著成对差异。Fisher精确双变量分析确定的其他显著相关因素包括：完全丧失手功能、日间需要CPAP/BiPAP、需要无创口腔吸引、MDT门诊包含神经科、与每位提供者有充足时间、安排MDT就诊几乎没有困难、就诊前获得充分信息、对MDT门诊满意。双变量Logistic回归显示，报告安排MDT就诊几乎没有困难的照护者更倾向于单次MDT就诊（OR=2.709），而孩子夜间需要CPAP/BiPAP的照护者（OR=0.293）及孩子年龄增长（每增加1岁OR=0.943）则与较低的单次就诊偏好相关。Firth Logistic回归分析经调整后显示，更长的门诊时长与更高的单次MDT就诊偏好相关（每增加1小时OR=1.594），而感知MDT就诊过长（OR=0.149）及需要无创口腔吸引（OR=0.056）的照护者则更不倾向于单次MDT就诊。
定性数据：照护者评论中反复出现的主题涉及出行距离、就诊时长、照护标准化以及有较大年龄儿童家庭的体验。关于距离，有照护者表示愿意多开车一个半小时前往提供多学科照护的中心，也有家庭因协调安排团队而选择更远的中心。关于就诊时长，评论既反映等待时间过长使就诊日延长，也承认综合就诊优于分别预约。关于标准化，评论指出部分中心缺乏有效的MDT门诊，心脏科、肺科、内分泌科和心理科等专科需单独预约。关于年龄较大患者的体验，多位照护者反映孩子转入成人照护后失去了MDT门诊机会，需自行安排多个专科的独立就诊。
四、讨论与结论
照护者压倒性地支持MDT门诊模式，近90%倾向于单次就诊见到所有提供者，并对与每位专科医生的交流时间表示高度满意。研究结果显示，家庭为获得协调的DBMD照护需出行相当远的距离，这既凸显了MDT就诊的感知价值，也反映了此类服务的可及性有限。对单次就诊照护的偏好与更长的就诊时长、更容易的安排和获得充分的事前信息密切相关。相反，年龄较大孩子的照护者、诊断较晚者以及孩子需要更密集呼吸支持者则不太倾向于整合式就诊，提示疾病进展和照护者疲劳影响门诊预期。开放性评论强调了实际障碍，包括长时间就诊、关键专科覆盖不一致以及转入成人照护后MDT可及性下降。
研究人员指出，就诊时长感知（可能受照护者和患者疲劳影响）可能比就诊时长本身更能塑造对MDT照护的偏好。距离是显著关切，平均出行距离225.67英里并非短途，部分家庭甚至出行700-2600英里。值得注意的是，并非所有受访者接受完全相同的MDT照护，心脏科和肺科虽是最常就诊的三大专科之二，但部分照护者明确反映这些专科未被纳入MDT门诊或需转诊至外部。内分泌科和心理科也是照护者希望纳入的专科，而心理科在受访者中是最少被报告的专科之一。
一个重要发现是，随着DBMD患者年龄增长，获得MDT照护的难度似乎增加。多名照护者反映在转入成人照护后失去了协调的MDT门诊，需自行安排多个专科的独立就诊。这可能解释了年龄较大患者照护者对整合式MDT就诊偏好略低的现象——这并非真正偏好碎片化照护，而可能受其在成人期协调多学科服务可及性较低的医疗系统中导航经验的影响。历史上，多学科DBMD照护集中于儿科环境，尽管成年DBMD患者群体不断增长，但成人认证中心相对稀少。研究结果凸显了扩大成人多学科项目和加强结构化过渡路径的必要性，以确保在整个生命周期中维持协调、全面的照护。
研究存在若干局限性：自愿参与可能导致自我选择偏倚；基于注册库的招募可能限制推广性；各机构MDT模式的差异可能限制更广泛的适用性；照护者自报数据可能存在回忆偏倚和错误分类偏倚；横断面、基于感知的设计所识别的关联不应被解释为因果关系。
研究结论：DBMD患者的照护者对MDT门诊报告了高度满意度，并压倒性地倾向于通过单次综合就诊接受协调照护，尽管存在显著的出行负担。调查反馈确定了改进MDT体验的机会，包括优化日程安排、减少就诊负担、改善关键专科的可及性，以及加强向成人服务过渡期间的照护连续性。总体而言，这些结果支持继续实施多学科照护模式，同时突出了提高效率、可及性和以患者为中心的照护交付的实际改进领域。未来研究应纳入照护者和患者报告的体验，以更好地理解MDT照护在不同疾病阶段和患者独立性水平下如何被感知。
