《Frontiers in Plant Science》：Genome-wide association study and selective sweep analyses identify loci associated with plant height and spike number in a Chinese micro-core collection of common wheat (Triticum aestivum L.)
编辑推荐：
株高（Plant height, PH）与单株穗数（Spike number per plant, SN）是小麦株型结构与适应性改良的重要农艺性状。然而，控制这些性状的遗传位点与现代育种过程中受选择基因组区域的重叠程度仍不完全清楚。本研究将全基因组关联分析（G
株高（Plant height, PH）与单株穗数（Spike number per plant, SN）是小麦株型结构与适应性改良的重要农艺性状。然而，控制这些性状的遗传位点与现代育种过程中受选择基因组区域的重叠程度仍不完全清楚。本研究将全基因组关联分析（Genome-wide association study, GWAS）与选择性清除扫描相结合，以鉴定普通小麦中与上述性状相关的数量性状位点（Quantitative trait loci, QTLs）及位置候选基因。研究构建了包含280份材料的关联群体，其中包含133份地方品种与147份现代育成品种，并利用单核苷酸多态性（Single-nucleotide polymorphism, SNP）芯片进行基因分型，经质量控制后保留319,986个标记。群体分析将大多数地方品种与现代育成品种区分开来，并推断出从若干地方品种类群向相应育成品种类群的基因迁移路径。基于两个环境及最佳线性无偏预测（Best linear unbiased prediction, BLUP）的全基因组关联分析共鉴定出53个QTLs，其中18个与PH相关、35个与SN相关；其中8个QTLs在至少两个数据集中被重复检测到。基于核苷酸多样性、群体分化指数及跨群体复合似然比的选择性清除扫描，识别出具有育种选择信号的基因组区域。3个QTLs，即QPH.ynau-5B.1、QSN.ynau-1A.4和QSN.ynau-6B.3，与上述区域发生重叠。在重叠区域内，编码NAC结构域转录因子、β-葡聚糖酶和二酰甘油激酶的基因被优先列为位置候选基因。上述发现将性状关联位点与育种选择的基因组信号联系起来，为解析和改良小麦株型提供了候选位点与候选基因。
中国小麦微核心种质株高与单株穗数遗传基础的整合解析
一、研究背景与研究意义
普通小麦（Triticum aestivum L.）是全球最重要的粮食作物之一，为人类提供约20%的热量和蛋白质来源。在全球人口持续增长和气候变化对小麦生产构成双重压力的背景下，进一步提升小麦产量潜力已成为保障全球粮食安全的核心目标。小麦单位面积籽粒产量由穗密度、每穗粒数和粒重共同决定。其中，单株穗数（Spike number per plant, SN）反映分蘖能力与分蘖成穗率，直接贡献于穗密度；株高（Plant height, PH）则与倒伏敏感性和生物量分配密切相关。解析PH和SN的遗传基础，对于通过分子设计培育高产抗倒的理想株型品种具有重要意义。
20世纪中叶"绿色革命"期间，半矮秆等位基因Rht-B1b和Rht-D1b被广泛应用于现代小麦育种，大幅降低了株高并显著增强了高氮条件下的抗倒伏能力，为小麦产量提升作出了重要贡献。然而，现代高产育种并非仅依赖单一矮秆基因的导入，而是涉及冠层结构、光合效率和茎秆强度等多性状的协同选择。长期的人工定向选择不仅改变了目标性状基因的频率，还会在物理连锁或功能协调的基因组区域留下选择性清除（selective sweep）的足迹。地方品种经过长期自然适应和早期农民无意识选择而保存下来，蕴含着丰富的抗逆性和广适应性变异资源。近年来，全基因组关联分析（Genome-wide association study, GWAS）已成为小麦复杂农艺性状优异等位基因发掘的主流方法，但GWAS仅能建立基因型与表型之间的静态关联，难以揭示等位基因在群体演化过程中的动态选择历史。将GWAS与群体基因组选择性清除分析相结合，可以鉴定与目标性状相关的QTLs，并在具有育种选择信号的基因组区域内优先筛选位置候选基因，从而为理解多性状改良过程中的遗传变化提供重要假设。
二、主要技术方法
研究人员构建了包含280份小麦材料的自然关联群体，其中133份为地方品种、147份为现代育成品种，材料来源于四川农业大学植物遗传育种四川省重点实验室。田间试验于2024–2025年度在云南澜沧和2025–2026年度在云南易门两个环境进行，采用随机完全区组设计、三次重复。研究人员利用120K SNP芯片进行基因分型，经质量控制后保留319,986个高质量SNP标记。群体结构分析采用系统发育树构建、主成分分析（Principal component analysis, PCA）和ADMIXTURE软件推断；连锁不平衡（Linkage disequilibrium, LD）衰减分析使用PopLDdecay软件；历史基因流推断采用TreeMix软件。GWAS使用GEMMA软件中的混合线性模型，纳入前三个主成分作为固定协变量并引入基因组亲缘关系矩阵。选择性清除分析采用核苷酸多样性比值（π ratio）、群体分化指数（FST）和跨群体复合似然比（Cross-population composite likelihood ratio, XP-CLR）三种算法，以1000 kb窗口、500 kb步长进行全基因组扫描。
三、研究结果
3.1 群体地理分布、基因组变异与群体结构
研究人员对280份小麦材料进行基因分型后获得319,986个高质量SNP标记。标记在三个亚基因组间分布不均，B亚基因组标记数最多（151,712个，占47.41%），A亚基因组次之（126,891个，占39.66%），D亚基因组最少（41,022个，占12.82%）。全基因组平均最小等位基因频率（Minor allele frequency, MAF）为0.2360，观测杂合度（Ho）为0.0463，期望杂合度（He）为0.3251，多态性信息含量（Polymorphism information content, PIC）为0.2636。A和B亚基因组遗传多样性较高，而D亚基因组多样性显著受限，与其已知的群体瓶颈历史一致。系统发育树和PCA均显示地方品种与现代育成品种在基因组水平上形成了显著遗传分化。ADMIXTURE交叉验证误差在K=8时达到最小，而在K=3时群体结构图反映了引进材料、现代育成品种和地方品种之间的主要遗传背景差异。IBS亲缘关系矩阵也显示同一主要类群内材料间的相似性。
3.2 主成分聚类、连锁不平衡与TreeMix分析
K-means聚类算法进一步确认了地方品种与现代育成品种之间的显著遗传分离。全基因组LD衰减分析显示，等位基因间的连锁不平衡系数（r2）随物理距离增加而迅速衰减，r2降至0.2时的LD衰减距离约为3164.7 kb。TreeMix分析在无迁移事件模型下将地方品种和现代育成品种亚群大致分为两个主要分支；允许四个迁移事件后，推断出从MLYW、North和HHHW地方品种类群向相应现代育成品种类群的基因流迁移边，表明现代育种中地方品种被用作亲本材料以优化引进品种的本地适应性。
3.3 PH和SN的表型变异与GWAS
表型分析显示，地方品种的平均PH和SN均显著高于现代育成品种。PH和SN在不同环境间均呈显著正相关。PH的广义遗传力（H2）达到90.69%，SN达到79.98%。经条件关联分析后共保留53个QTLs，其中18个与PH相关、35个与SN相关；8个QTLs在至少两个数据集中被稳定检测到。在所有检测到的位点中，位于4D染色体上的QPH.ynau-4D.1信号最为突出，峰值标记4D_18894112位于18,894,112 bp处。基因型效应分析显示，携带AA基因型的材料株高显著低于携带GG基因型的材料。15–21 Mb候选区间包含Rht-D1基因（TraesCS4D03G0067100），位于19,189,660–19,191,531 bp，距峰值标记约295.5 kb，局部关联和LD模式支持Rht-D1作为QPH.ynau-4D.1的位置候选基因。
3.4 全基因组选择性清除分析及其与GWAS的整合
选择性清除分析利用π比值、FST和XP-CLR三种算法，以现代育成品种与地方品种进行比较。大多数位于选择信号区域内的基因分布在A和B亚基因组，D亚基因组最少。基于同源基因组的交集分析发现60个同源基因在三个亚基因组中均位于候选选择区域内。功能注释涉及转录调控、碳水化合物代谢和细胞壁相关过程。将53个QTL区间与候选选择基因严格交叉比对后发现，3个QTLs与人工选择信号区域重叠：QPH.ynau-5B.1区间包含编码NAC结构域转录因子（TraesCS5B03G0893200）和组蛋白H4变体（TraesCS5B03G0893500）的基因；QSN.ynau-1A.4区间包含编码β-葡聚糖酶（TraesCS1A03G0608300）和二酰甘油激酶（TraesCS1A03G0610900）的基因；QSN.ynau-6B.3也与候选选择区域物理重叠。
四、讨论与结论
讨论部分指出，地方品种与现代育成品种的显著遗传分化反映了现代育种中高强度人工定向选择对群体基因组的重塑。TreeMix推断的基因流模式与现代育种实践中利用地方品种优化引进品种本地适应性的做法一致。D亚基因组较低的变异密度和较少的选择基因与其供体节节麦在多倍化过程中经历的遗传瓶颈一致。在性状遗传基础方面，地方品种较高的SN反映了其在低投入、粗放和变异较大的传统农业条件下以强分蘖能力和高穗数作为关键适应策略；而现代高产品种在高密度高肥环境下选择大穗理想株型，人工选择减少了冗余分蘖并提高了分蘖效率。4D染色体上的主效PH位点与已克隆的"绿色革命"矮秆基因Rht-D1一致。在与已发表位点的比较中，QPH.ynau-4D.1位于包含Rht-D1的PH QTL富集簇QRC-4D-I内；QPH.ynau-5D.1可能对应于已报道的QHt.crc-5D；QSN.ynau-1A.4距与穗数相关的标记仅250.9 kb；QSN.ynau-7B.2上游约210.1 kb处存在与有效分蘖数相关的TaSWEET6-7B基因。值得注意的是，虽然Rht-D1与PH的关联信号最强，但未在当前检测阈值下出现在显著选择区间内，研究人员分析认为这可能与D亚基因组标记覆盖度较低、该等位基因在育成品种中未接近固定等因素有关。整合GWAS与选择性清除分析在QSN.ynau-1A.4、QPH.ynau-5B.1和QSN.ynau-6B.3处鉴定出重叠区域，其中编码NAC结构域转录因子、β-葡聚糖酶和二酰甘油激酶的基因被列为候选基因。
研究结论为：通过整合高密度全基因组变异图谱与表型数据，本研究表征了小麦关联群体的群体结构和推定基因流模式，定位了8个控制PH或SN的稳定QTLs。将GWAS与选择性清除分析相结合，鉴定了可重复性状关联与育种选择信号重叠的基因组区域。这些区域内基因的功能注释为解析PH和SN的遗传基础提供了位置候选基因。上述发现为后续单倍型分析、表达分析和功能验证提供了可检验的假设和候选靶标。
