综述：钼辅因子缺乏症、孤立性亚硫酸盐氧化酶缺乏症与原发性线粒体障碍的鉴别诊断

《Orphanet Journal of Rare Diseases》：Differentiating sulfite intoxication and mitochondrial-related encephalopathy in neonates: a review

摘要

引言

钼辅因子缺乏症（MoCD）、孤立性亚硫酸盐氧化酶缺乏症（ISOD）和原发性线粒体障碍（MDs）是罕见疾病，可在新生儿期引起危及生命的癫痫发作和快速进行性脑病。重叠的临床表现、生化异常和影像学发现可能使鉴别诊断具有挑战性。

主体

我们重点阐述了MoCD、ISOD和MDs在发病机制、临床特征和诊断评估方面的共同点与不同点。这三种疾病均可因能量代谢和线粒体功能受损而表现为新生儿脑病、难治性癫痫发作和肌张力低下。然而，其潜在的分子病因导致它们在代谢特征、神经影像学模式和疾病轨迹上存在差异。原发性MDs由核DNA或线粒体DNA中超过400种致病变异引起，导致呼吸链缺陷。相比之下，MoCD和ISOD分别通过钼辅因子合成基因或亚硫酸盐氧化酶基因的致病变异破坏亚硫酸盐氧化酶活性。MoCD和ISOD通常在出生后最初几天内表现为严重癫痫发作和快速神经功能衰退，而MDs的发病年龄更为多变，新生儿期发病的病例预后不良。这些疾病的其他常见表现包括喂养困难和神经影像学模式。MoCD和ISOD主要影响中枢神经系统和眼睛，而MDs常累及多个器官系统。确诊依赖于神经影像学、代谢检测和确证性基因组分析的联合应用。

结论

对疑似MoCD、ISOD或MDs病例及时进行诊断评估对于指导早期治疗干预或支持性护理至关重要，这与延长患者生存期和改善神经功能预后相关。