在配子捐赠过程中进行的扩展性携带者筛查可以发现具有临床意义的捐献者与受捐者之间的基因不兼容性问题

《Journal of Assisted Reproduction and Genetics》：Expanded Carrier Screening in gamete donation identifies clinically relevant donor-recipient genetic incompatibilities

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摘要

目的

大多数人都携带与常染色体隐性遗传病相关的致病性变异。在辅助生殖技术（ART）中，更广泛的携带者筛查可以识别出标准供体筛查之外的额外供体-受体遗传风险。本研究评估了通过扩展携带者筛查（ECS）发现的供体-受体共同携带者的频率，并探讨了其潜在的临床意义。

方法

在这项回顾性队列研究中，分析了2022年1月至2025年9月期间进行辅助生殖技术的250对夫妇。该队列包括220个卵子捐赠周期（88%）、20个精子捐赠周期（8%）和10个双捐赠周期（4%）。使用ECS根据研究的匹配标准评估携带者状况和供体-受体的遗传兼容性。所有参与者都接受了测试前的遗传咨询。

结果

在研究期间，ECS的使用显著增加。在进行基于ECS的供体-受体匹配的夫妇中，有26-44%的夫妇被检测出共同携带者状态。在精子捐赠周期中，这一比例为35%；在卵子捐赠周期中为24%；在双捐赠周期中为20%（p > 0.05）。随着个体致病性变异负担的增加，不兼容的概率也随之增加（p < 0.05），在基于ECS的供体匹配前，携带两到四个致病性变异的个体的不兼容概率达到了40-50%。

结论

ECS发现了大量供体-受体共同携带者的情况。然而，ECS超出标准供体筛查的临床意义及其增益贡献取决于具体疾病以及供体中已检测到的基因和变异。这些发现支持将ECS作为更广泛的生殖风险评估方法的使用，同时也强调了需要基因水平匹配数据来量化其临床效用。

目的

大多数人都携带与常染色体隐性遗传病相关的致病性变异。在辅助生殖技术（ART）中，更广泛的携带者筛查可以识别出标准供体筛查之外的额外供体-受体遗传风险。本研究评估了通过扩展携带者筛查（ECS）发现的供体-受体共同携带者的频率，并探讨了其潜在的临床意义。

方法

在这项回顾性队列研究中，分析了2022年1月至2025年9月期间进行辅助生殖技术的250对夫妇。该队列包括220个卵子捐赠周期（88%）、20个精子捐赠周期（8%）和10个双捐赠周期（4%）。使用ECS根据研究的匹配标准评估携带者状况和供体-受体的遗传兼容性。所有参与者都接受了测试前的遗传咨询。

结果

在研究期间，ECS的使用显著增加。在进行基于ECS的供体-受体匹配的夫妇中，有26-44%的夫妇被检测出共同携带者状态。在精子捐赠周期中，这一比例为35%；在卵子捐赠周期中为24%；在双捐赠周期中为20%（p > 0.05）。随着个体致病性变异负担的增加，不兼容的概率也随之增加（p < 0.05），在基于ECS的供体匹配前，携带两到四个致病性变异的个体的不兼容概率达到了40-50%。

结论

ECS发现了大量供体-受体共同携带者的情况。然而，ECS超出标准供体筛查的临床意义及其增益贡献取决于具体疾病以及供体中已检测到的基因和变异。这些发现支持将ECS作为更广泛的生殖风险评估方法的使用，同时也强调了需要基因水平匹配数据来量化其临床效用。

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