在初级保健中识别潜在的单基因遗传转诊：遗传咨询师病历审查的影响

《Journal of Genetic Counseling》：Identifying Potential Monogenic Genetics Referrals in Primary Care: Impact of Genetic Counselor Chart Review

　　约10%的人患有罕见病，其中许多是遗传性的。这些患者通常会就诊于初级保健医生（PCP），并可能被转诊进行遗传评估。文献描述了在初级保健中讨论遗传学的障碍，包括PCP知识差距。遗传咨询师（GC）可能弥合这些差距。为了了解梅奥诊所佛罗里达家庭医学中心中可能患有单基因疾病的患者比例，一名GC审查了电子病历（EMR），并在PCP日程上放置提示，标注可能存在遗传转诊的“指标”。随后对就诊后记录进行了PCP反应的审查。进行了描述性统计和Mann–Whitney U检验。13名PCP参与，10个月内审查了262名患者。80名患者（30.5%）有指标，最常见的是个人或家族癌症史（73.8%）。66名（82.5%）有指标的患者随后有PCP就诊记录，其中42名（63.6%）缺乏承认该指标的文件记录。在剩余24名（36.4%）中，11名（45.8%）被转诊至遗传科，7名（29.2%）拒绝进一步评估。总体而言，审查人群中4.2%（11人）有遗传转诊，这占有指标并就诊于PCP患者的16.7%。GC花费更多时间审查有指标的图表而非无指标图表（中位数[IQR]，10 [6–10] vs. 5 [4–8]分钟；Mann–Whitney U = 3859.5；p < 0.001）。本研究表明，在初级保健中可出现可能从遗传评估中受益的患者，但即使有GC通过EMR审查识别这些患者的协助，PCP也常常不记录潜在的遗传问题。被动式GC角色可能不足，因为不到一半的指标被确认，且只有16.7%导致转诊。应探索更积极的策略，例如在初级保健诊所内进行GC咨询，以及针对教育、结构或时间障碍的干预措施。亮点关于该主题已知的内容遗传咨询师（GC）在初级保健中的作用、使用电子病历（EMR）识别单基因疾病风险患者的方法，以及向初级保健医生（PCP）通报遗传风险的模式，仍在探索中，目标是实现无偏见的识别和增加遗传咨询服务的利用。GC在初级保健环境中的角色定义和优化以及风险患者识别仍在进行中。本文对该主题的补充GC可以使用EMR识别单基因疾病风险患者，并通过EMR日程中的提示通知PCP，但这种被动模式导致有限的文件记录。本研究突显了在初级保健环境中患者识别与临床行动之间的差距。进一步研究将GC更积极地嵌入初级保健诊所可能会继续缩小这一差距。简明语言摘要初级保健中的许多人可能患有遗传病。在本研究中，一名遗传咨询师帮助发现这些患者，但医生并不总是在其记录中提及遗传风险。这表明我们需要更好的方法来支持医生帮助患者了解基因检测。披露本手稿的制作未使用人工智能生成内容（AIGC）工具。利益冲突作者声明无利益冲突。数据可用性声明支持本研究结果的数据可根据通讯作者的要求提供。由于隐私或伦理限制，数据不公开。