综述：生物标志物在常见视网膜神经退行性疾病中的整合：全面综述

《Mammalian Genome》：Integration of biomarkers in common retinal neurodegenerative diseases: a comprehensive review

视网膜神经退行性疾病（RNDs）是全球不可逆性视力丧失的主要原因。RNDs主要包括年龄相关性黄斑变性（AMD）、糖尿病视网膜病变（DR）和青光眼。尽管病因各异，但这些疾病共享视网膜血管缺血、神经元凋亡和慢性炎症的趋同机制。生理上，视网膜和视神经是中枢神经系统的直接延伸，与大脑共享胚胎起源、胶质结构和神经退行性机制，使其成为研究眼部和全身神经退行性疾病的理想模型系统。因此，日益发展的眼部生物标志物领域通过连接视网膜健康的结构、功能、分子和遗传维度，为RNDs的早期检测、疾病监测和治疗评估提供了客观、可量化的终点。本叙述性综述综合了2015年1月至2026年5月期间发表的同行评审文献（通过PubMed、Scopus和Web of Science检索），涵盖AMD、DR和青光眼中的眼部生物标志物。纳入的研究报告了评估影像学、功能性、分子或基因组生物标志物的原创临床或转化研究，并具有与疾病诊断、预后或治疗反应的定量关联。生物标志物证据按领域组织，以实现跨疾病比较和整合，每个主要生物标志物按临床成熟度分级，区分常规临床使用、研究验证、作为临床试验终点使用和监管接受度。青光眼中的光学相干断层扫描衍生视网膜神经纤维层厚度和AMD中眼底自发荧光上的地理萎缩面积是临床护理和试验中最成熟的生物标志物，而DR中的视网膜内层结构紊乱和血管密度，以及AMD中的暗适应和椭圆体区完整性，在研究环境中得到充分支持，但尚未标准化用于常规临床使用。眼部生物标志物正在重塑精准眼科学，为跨视网膜疾病的诊断、预后和治疗监测提供可重复的测量指标。虽然若干结构和功能性生物标志物接近临床采用，但标准化采集方案、外部验证和监管资格认定仍然是关键的后续步骤。多模态成像、分子分析和人工智能驱动建模的整合有望为视网膜神经退行性疾病的早期检测和个体化管理建立统一的、基于生物标志物的框架。因此，视网膜生物标志物具有双重意义：它们表征眼内疾病，并日益作为中枢神经系统神经退行性过程的可及替代指标，对神经退行性疾病研究领域具有更广泛的意义。