综述：共济失调-毛细血管扩张症神经学表现的药物干预：随机对照试验的系统综述与荟萃分析的更新

《The Cerebellum》：Pharmacological Interventions for Neurological Manifestations of Ataxia-Telangiectasia: An Updated Systematic Review and Meta-analysis of Randomized Controlled Trials

摘要共济失调-毛细血管扩张症（A-T）会导致进行性神经功能障碍。继2026年发表的两项III期临床试验之后，本研究针对A-T神经症状的药物治疗提供了更新的随机证据。我们检索了PubMed/MEDLINE、Scopus、Web of Science核心合集和Cochrane图书馆。纳入标准为针对儿童或成人A-T患者的随机对照试验（RCT）。使用Cochrane RoB 2工具评估偏倚风险。采用限制最大似然法（REML）的随机效应泛逆方差模型，合并N-乙酰-L-亮氨酸/左乙酰亮氨酸的SARA治疗效应，并进行共同效应和Hartung-Knapp-Sidik-Jonkman敏感性分析。次要分析合并了两项eDSP试验的完整ICARS疗效和安全性结果。共六项RCT评估了口服倍他米松、N-乙酰-L-亮氨酸/左乙酰亮氨酸、红细胞包封地塞米松磷酸钠（eDSP）和三庚酸甘油酯。两项交叉试验纳入SARA荟萃分析。合并的REML效应不显著（MD -0.90，95% CI -3.20至1.40；p = 0.443；I2=75.8%）。两项eDSP试验在6-9岁儿童中提供了可比较的完整ICARS估计值；常规合并结果支持eDSP（MD -4.03，95% CI -6.78至-1.29）。但两项eDSP试验均未达到预设的主要神经终点。eDSP合并风险比分别为：任何治疗相关不良事件1.05（0.94至1.17）、治疗相关事件1.45（0.995至2.12）、严重不良事件0.94（0.40至2.22）。倍他米松和三庚酸甘油酯各仅有一项RCT。尽管左乙酰亮氨酸获FDA批准用于A-T共济失调，但合并的SARA效应仍不一致。eDSP次要完整ICARS的有利估计值不能取代未成功的主要试验分析。需要统一、可行的神经功能结局指标。PROSPERO注册号CRD420261474940。