人工智能在中轴型脊柱关节炎影像学中的应用:基于当前证据的系统性综述

《Current Opinion in Immunology》:Artificial intelligence in axial spondyloarthritis imaging: a review of current evidence

【字体: 大 中 小 】 时间:2026年11月01日 来源:Current Opinion in Immunology 5.6

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  中轴型脊柱关节炎(axial spondyloarthritis, axSpA)的诊断仍具挑战性且常被延误。影像学是诊断的核心环节,但相关的炎症性与结构性异常可能表现细微、异质性强,或与机械应力、解剖变异及退行性改变所致的表现相互重叠。因此,人工智能(arti

  
中轴型脊柱关节炎(axial spondyloarthritis, axSpA)的诊断仍具挑战性且常被延误。影像学是诊断的核心环节,但相关的炎症性与结构性异常可能表现细微、异质性强,或与机械应力、解剖变异及退行性改变所致的表现相互重叠。因此,人工智能(artificial intelligence, AI),尤其是深度学习(deep learning),正被研究用于辅助图像判读、病灶检测、量化及标准化评估。研究人员综合分析了12项应用卷积神经网络(convolutional neural network, CNN)及相关架构于磁共振成像(magnetic resonance imaging, MRI)和X线平片的研究证据,这些研究实现影像评分的自动化,并将影像衍生信息与临床变量相结合。多项模型达到了与经验丰富的人类阅片者相当的性能,包括在外部验证中亦如此。然而,在异质性真实世界人群中,模型性能可能因研究特定原因而下降,这些原因无法仅用扫描仪或扫描协议差异加以解释。目前尚无任何AI工具获得用于axSpA自主诊断的监管批准,相关应用仍主要局限于研究与临床试验领域。

论文解读:人工智能在中轴型脊柱关节炎影像学中的应用

一、研究背景与问题

中轴型脊柱关节炎(axial spondyloarthritis, axSpA)是一种累及骶髂关节(sacroiliac joints, SIJ)和脊柱的慢性炎症性疾病,其疾病谱涵盖从非放射学中轴型脊柱关节炎(non-radiographic axSpA, nr-axSpA)到放射学中轴型脊柱关节炎(radiographic axSpA, r-axSpA)的连续过程。约半数患者处于该分界线的两侧,且部分患者会随时间从nr-axSpA进展为r-axSpA(2年进展率12%,8年进展率升至33%)。
axSpA的诊断面临多重挑战。X线平片对早期病变的敏感性显著低于MRI或CT(X线摄影的敏感性/特异性为66%/68%,MRI为82%/87%,CT为76%/97%),且影像学改变缺乏特异性——致密性髂骨炎、退行性改变和解剖变异均可模拟放射学骶髂关节炎的表现。2009年国际脊柱关节炎协会评估(Assessment of SpondyloArthritis International Society, ASAS)分类标准将MRI纳入诊断体系,使结构性改变出现之前的炎症得以识别。然而,骶髂关节骨髓水肿并非axSpA所特有,在产后女性、运动员、体力活动活跃人群、退行性/机械性改变患者以及相当比例的无症状人群中均可出现。结构性病变(如侵蚀、脂肪沉积、强直)是更具鉴别力的指标,但这些特征在axSpA中常见而在机械性水肿中罕见。
此外,标准化定量评分系统如加拿大脊柱关节炎研究联盟(Spondyloarthritis Research Consortium of Canada, SPARCC)评分虽能量化炎症负荷,但操作耗时且依赖阅片者经验。上述局限性共同推动了自动化、基于影像的axSpA诊断与分类方法的探索。

二、研究内容与主要结论

本综述系统整合了12项应用卷积神经网络及相关架构的研究证据,覆盖MRI和X线平片两大影像模态,涉及骶髂关节炎检测、影像评分自动化以及影像信息与临床变量融合等方向。多项模型在内部验证中达到接近专家级阅片者的性能,部分模型在外部验证中亦表现良好。然而,在大型多中心、多设备真实世界验证中,模型性能出现明显下降,且其原因具有研究特异性,并非单纯由扫描仪或协议差异所致。目前尚无任何AI工具获得用于axSpA自主诊断的监管批准,应用仍局限于研究环境和辅助性第二阅片或分诊角色。

三、关键技术方法

研究人员综合分析了12项研究,主要采用以下技术方法:
卷积神经网络(CNN)架构:包括ResNet系列(ResNet-18、ResNet-50、ResNet-101)、VGG系列(VGG-16、VGG-19)、U-Net及其变体(去噪U-Net、注意力U-Net)、Faster R-CNN、YOLOv7等,用于影像分类、病灶分割与定位。
多阶段处理流程:多数研究采用预处理、解剖定位或分割、特征提取、分类的多阶段设计。
多示例学习(Multiple Instance Learning, MIL):门控注意力MIL架构用于对信息量不同的MRI切片赋予差异化权重。
影像与临床变量融合模型:将影像深度学习评分与年龄、性别、HLA-B27状态等临床变量结合。
样本队列来源:包括GESPIC、OptiRef、ASAS分类队列、PROOF队列、RAPID-axSpA和C-OPTIMISE两项国际多中心III期临床试验数据,以及单中心前瞻性队列(如Ghent University Hospital、香港队列)等。

四、研究结果

MRI-based detection of sacroiliitis(基于MRI的骶髂关节炎检测)
Bressem等人(2022)采用去噪U-Net加ResNet-101分类器,基于约600例来自五个队列的多阅片者共识标签进行训练,在独立外部测试集上对任何炎症改变达到AUC 0.94,对符合ASAS定义的改变达到AUC 0.88。Lee等人(2023)采用两阶段Faster R-CNN/VGG-19流程,先定位骶髂关节再分类骨髓水肿,内部验证中图像级AUC 0.83、患者级AUC 0.82。Lin KYY等人(2022)使用注意力U-Net从STIR序列直接分割骨髓水肿,伪彩色训练算法在内部测试集达到AUC 0.96,敏感性0.90、特异性0.93。Keskin、Y?ld?r?m等人(2026)采用基于ResNet-18骨干的门控注意力MIL架构,在554例受试者的单中心队列上训练,独立测试集(85例)达到AUC 0.947、敏感性92.9%、特异性79.1%、准确率85.9%。Nicolaes等人(2025)的行业开发算法在RAPID-axSpA和C-OPTIMISE两项大型国际随机对照试验的合并基线MRI数据(覆盖100多个中心、30余种扫描仪型号、5家制造商)上外部验证,敏感性70%、特异性81%、Cohen's kappa仅0.49,显著低于单中心研究中的近专家级表现。
Radiographic detection(X线摄影检测)
Bressem等人(2021)的概念验证研究训练CNN达到专家级准确率,在外部验证队列中AUC 0.97/0.94。Proft等人(2025)将同一未修改模型在RAPID-axSpA(n=277)和C-OPTIMISE(n=739)试验数据上重新评估,性能因队列而异:RAPID-axSpA中敏感性82%、特异性81%(kappa 0.61),C-OPTIMISE中敏感性90%、特异性56%(kappa 0.48)。Kahveci等人(2025)测试多种架构(VGG16、YOLOv7等),在300张骨盆X线片(600个SIJ级检查)上最佳模型准确率达83.8%。Dorfner等人(2024)比较了全骨盆X线片训练的模型与解剖中心裁剪SIJ区域训练的模型,后者在三个外部队列(GESPIC、OptiRef、DAMACT)上均表现更优(AUC 0.899 vs 0.853、0.846 vs 0.817、0.957 vs 0.947),且其高置信度假阳性患者2年内实际进展为r-axSpA的几率显著更高(比值比2.16 vs 1.24,p=0.0002)。
Quantitative imaging and combined models(定量影像与组合模型)
Roels等人(2023)开发了完全自动化的流程,在象限水平预测骨髓水肿,象限级AUC 88.2%、平衡准确率72.1%,患者级平衡准确率81.4%。Lin Y等人(2024)的香港团队结合SIJ和血管分割与骨髓水肿分类器生成SPARCC信息深度学习评分,在389例前瞻性队列中与三位独立人类阅片者的SPARCC评分比较,组内相关系数0.83、Pearson相关系数0.86、识别骨髓水肿的敏感性0.83,但阳性预测值较低(0.55)。Xie等人(2025)将ResNet-50深度学习评分与年龄、性别、HLA-B27状态结合,在1294例患者(四个中心加前瞻性验证子集)中达到AUC 0.858、敏感性87.8%、准确率78.7%,显著优于ASAS分类标准(AUC 0.650、敏感性42.4%、准确率56.9%)。

五、讨论与结论

临床转化障碍:目前尚无axSpA影像AI工具获得自主诊断用途的监管批准,也未被纳入临床放射学工作流程的标准诊疗。主要障碍包括:第一,模型性能在从同质性训练条件向异质性真实世界环境迁移时下降,12项研究中仅6项报告外部验证,且更少有涉及前瞻性真实世界临床环境的研究;第二,多数模型基于相对较小、单中心数据集训练和验证,泛化性存疑;第三,区分炎症性与机械性/退行性骨髓水肿对算法而言与对人类阅片者同样困难;第四,缺乏证明AI辅助加入临床工作流程能改善诊断准确率或患者结局的前瞻性研究。
未来方向:AI在axSpA影像学中最直接的近期贡献不在于自主诊断,而在于支持报告工作流程中特定、定义明确的子任务。自动化SPARCC式评分流程可显著减少SIJ MRI骨髓水肿负荷量化的时间,标准化这一耗时的手动评分。第二阅片和分诊工具——标记候选病灶供放射科医师复核而非给出自主判定——代表近期现实可行的角色。展望未来,三个发展方向值得关注:一是建立更大规模、前瞻性收集、专为外部验证设计的多中心多设备数据集;二是影像加临床的组合模型可能比纯影像方法更稳健;三是与不断演进的ASAS/OMERACT病灶定义更紧密整合。
结论:AI在axSpA影像学中已展现出真实的诊断潜力。多项模型在检测和量化骶髂关节炎方面已达到专家阅片者水平,一项早期组合模型提示影像与临床变量结合可优于单独的分类标准。两个显著差距仍将这一证据与临床应用分隔开来:其一是数据问题——多数研究仍为单中心,少数在真正独立的前瞻性临床工作流程中得到验证;其二并非数据问题——使炎症性与机械性骨髓水肿难以区分的不特异性信号同样限制了算法可学习的内容。目前尚无应用获得自主使用的监管批准,弥合这一差距需要更大规模、前瞻性验证的多设备证据。在此之前,AI最适合支持放射科医师的判读而非替代之。
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