《Journal of Surgical Case Reports》：Giant intra-abdominal lymphatic malformation arising from the cisterna chyli-thoracic duct region in a five-year-old boy: a case report
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专业摘要翻译：淋巴管畸形（Lymphatic malformations, LMs）是罕见的先天性血管异常，腹腔内受累并不常见。研究人员报告一例5岁男孩，表现为进行性腹部膨隆超过6个月，并伴有间歇性腹痛。超声检查和磁共振成像（magnetic resonanc
专业摘要翻译：淋巴管畸形（Lymphatic malformations, LMs）是罕见的先天性血管异常，腹腔内受累并不常见。研究人员报告一例5岁男孩，表现为进行性腹部膨隆超过6个月，并伴有间歇性腹痛。超声检查和磁共振成像（magnetic resonance imaging, MRI）显示一个巨大的多房囊性病变，大小约21×13×23 cm，占据腹腔大部分空间，并明显推挤腹腔脏器。鉴于病变体积巨大且腹腔内操作空间严重受限，研究人员实施了开放手术切除。术中见部分畸形起源于乳糜池-胸导管（cisterna chyli-thoracic duct）区域，内含浓缩乳糜样物质。研究人员实现了完整切除，未行肠切除。组织病理学和免疫组织化学检查证实为囊性淋巴管瘤，而单独送检的淋巴管结构与胸导管相符。术后恢复顺利，随访3年无复发。
论文解读文章：
一、研究背景与现存问题
淋巴管畸形（Lymphatic malformations, LMs），历史上称为淋巴管瘤，是由淋巴系统发育异常导致的先天性血管畸形，属于血管畸形而非真性肿瘤。此类病变通常在儿童早期显现，最常累及颈面部浅表区域，而腹腔内受累相对少见，可起源于肠系膜、大网膜、腹膜后、胃肠道或内脏器官。腹腔内淋巴管畸形在体积显著增大之前可能长期保持临床无症状，直至出现腹部膨隆、腹痛或与占位效应相关的并发症时才被发现。由于腹腔内淋巴管畸形缺乏特异性临床表现，且巨大病变在术前影像学上往往难以确定其精确的解剖起源，这给临床诊断和治疗决策带来了挑战。因此，对于此类罕见病例的详细报告和深入分析，有助于增进对该疾病的认识，并为临床实践提供参考。
二、研究内容与结论
研究人员报告了一例5岁男孩的罕见病例，该患儿因进行性腹部膨隆超过6个月并伴有间歇性腹痛而就诊。术前超声和增强磁共振成像显示一个巨大的多房囊性病变，大小约21×13×23 cm，几乎占据整个腹腔，导致脾脏、肾上腺、胰腺和肾脏等脏器明显后移，大部分小肠被推向右上腹，结肠和肝左叶明显受压变形。尽管影像学高度提示为巨大囊性淋巴管畸形，但术前无法确定其精确的解剖起源。
鉴于病变体积巨大、腹部明显膨隆且腹腔内操作空间严重受限，研究人员选择了开放手术切除。术中发现一个占据腹腔大部分空间的巨大多房囊性病变，其中部分畸形起源于乳糜池和胸导管起始区域，该区域含有浓缩的乳糜样物质。研究人员实现了病变及受累淋巴组织的完整切除，未行肠切除。大体检查显示多房囊性病变内含特征性的白色乳糜样液体，细胞学检查见组织细胞和淋巴细胞，未见恶性证据。组织学显示大小不一的囊性腔隙内衬扁平细胞，无明显细胞异型性、多形性或核分裂象，囊壁含纤维及纤维脂肪组织、平滑肌成分和慢性炎性浸润。免疫组织化学评估（包括CD31和D2-40）支持淋巴管内皮分化，确诊为囊性（海绵状）淋巴管瘤。单独送检的标本显示一段大淋巴管，形态学上与胸导管相符，与术中发现一致。术后恢复顺利，随访3年无复发迹象。
该病例的独特之处在于涉及中央淋巴通路。乳糜池是胸导管起源的可变腹部淋巴结构，胸导管囊肿极为罕见，可发生于导管走行的任何位置。在本例患者中，部分畸形起源于乳糜池-胸导管区域并含有浓缩乳糜样物质，这一术中发现得到了特征性白色乳糜样囊内容物以及单独切除的与胸导管相符的大淋巴管的组织病理学鉴定的支持。由于本例主要标本表现为广泛的多囊性淋巴管畸形而非孤立的导管囊肿，研究人员认为该病变最好归类为起源于乳糜池-胸导管区域的巨大淋巴管畸形。
三、主要关键技术方法
本研究采用的主要技术方法包括：术前影像学评估（超声检查和增强磁共振成像）；开放手术切除治疗；大体病理检查；细胞学检查；组织病理学分析（苏木精-伊红染色观察组织学特征）；免疫组织化学检测（包括CD31和D2-40标志物）以确认淋巴管内皮分化。本研究为单例病例报告，无队列样本来源。
四、研究结果
（一）临床特征与影像学发现：患儿表现为进行性腹部膨隆超过6个月，伴间歇性腹痛。超声和MRI显示巨大多房囊性病变（约21×13×23 cm），占据几乎整个腹腔，导致腹腔脏器广泛移位。影像学高度怀疑为巨大囊性淋巴管畸形，但术前无法确定精确解剖起源。
（二）手术发现与治疗：鉴于病变巨大且腹腔操作空间严重受限，采用开放手术切除。术中见病变部分起源于乳糜池-胸导管区域，含浓缩乳糜样物质。实现完整切除，未行肠切除。
（三）病理学与免疫组化结果：大体见多房囊性病变含白色乳糜样液体；组织学见囊腔衬覆扁平细胞，无明显异型性；免疫组化CD31和D2-40阳性，支持淋巴管内皮分化，确诊为囊性（海绵状）淋巴管瘤。单独送检标本与胸导管形态相符。
（四）预后与随访：术后恢复顺利，随访3年无复发证据，支持完整切除作为可安全实现时的根治性治疗手段。
五、讨论与结论
腹腔内淋巴管畸形在儿童中并不常见，可能长期无症状直至增大引起腹痛、腹部膨隆或邻近结构受压。近期儿科系列研究中，诊断时中位年龄为6.6岁，手术探查患者中91%实现了完全肉眼切除。巨大腹腔内淋巴管畸形可能掩盖其真实的解剖起源，术前影像学难以确定。本病例的独特之处在于累及中央淋巴通路，部分畸形起源于乳糜池-胸导管区域。治疗应根据症状、大小、解剖范围和邻近结构受累情况个体化制定。对于局限且技术上可切除的腹腔内淋巴管畸形，手术切除可提供良好预后。虽然微创切除在部分儿童中可行，但巨大病变可能影响视野和操作空间，需中转开腹。在本例中，23 cm的病变几乎占据整个腹腔，首选开腹手术可直接识别其中央淋巴起源并实现无肠切除的完整切除。完整肉眼切除对局限性腹腔内淋巴管畸形可提供良好的长期控制效果，3年无复发支持在可安全实现时完整切除作为根治性治疗。因此，对于巨大腹腔内淋巴管畸形，术中仔细评估乳糜池和胸导管可能的受累情况，对于实现完整且安全的切除至关重要。
