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面容变形症（Prosopometamorphopsia，PMO）是一种罕见的面部扭曲知觉障碍。本研究报告了首例关于早期涌现性PMO（early-emerging PMO，EE-PMO）的全面研究。被试Zed首次接受测试时为15岁，其终生经历着动态的面部扭曲，表
面容变形症（Prosopometamorphopsia，PMO）是一种罕见的面部扭曲知觉障碍。本研究报告了首例关于早期涌现性PMO（early-emerging PMO，EE-PMO）的全面研究。被试Zed首次接受测试时为15岁，其终生经历着动态的面部扭曲，表现为面部特征移动、下垂、消失、膨胀和旋转。他还经历了身份识别错误，将熟悉的面孔视为陌生人，反之亦然。行为评估表明，Zed的扭曲在不同视角、视野位置、图像平面方向和视角条件下均持续存在。神经心理学测试揭示了其在面孔身份识别方面存在缺陷，然而Zed在对面孔年龄和性别进行精细辨别测试中表现正常。虽然结构MRI未显示病灶，但功能MRI（functional MRI，fMRI）显示其右侧后部面孔选择区的面孔选择性降低，弥散张量成像（diffusion tensor imaging，DTI）则表明左侧下额枕束（inferior fronto-occipital fasciculus，IFOF）的白质完整性较低。该案例为早期涌现性PMO的表现形式、其与其他面孔加工障碍的共病情况及其潜在的神经关联提供了新的见解。
研究背景与目的
面容变形症是一种罕见的视觉障碍，患者感知到的面部外观会发生扭曲，包括形状、纹理、特征位置和颜色的改变。自1904年首个病例被记载以来，文献中仅有不到100例报告，且几乎所有病例均为后天获得性，常见原因包括严重头部创伤、癫痫、脑肿瘤、中风和多发性硬化症。然而，在许多神经心理学疾病中，相当一部分患者并无明确的脑损伤史，而被归类为发育性障碍。目前，仅有一例报告可能属于发育性起源。研究人员实验室已接触十名似乎患有终生扭曲的个体，将其称为早期涌现性面容变形症（EE-PMO）。为了深入理解这一罕见病症，研究人员对一名名为Zed的15岁男孩进行了迄今为止最全面的EE-PMO研究。Zed自幼便经历持续的面部扭曲和面孔识别困难，其扭曲是动态的，且外观和严重程度多变。
研究方法与技术
研究人员采用了多种关键技术方法对该案例进行研究：
- 1.
行为学与神经心理学评估：利用标准化测试组合（通过Testable平台在线完成）评估Zed的低级视觉能力（汉诺威早期视觉评估）、面孔检测（Mooney面孔迫选任务、双色调迫选任务）、面孔识别（剑桥面孔记忆测试、新旧面孔测试、名人面孔测试、双胞胎测试）、面孔感知（剑桥面孔感知测试、面孔匹配、撒切尔测试）以及物体和声音的识别与感知。
- 2.
扭曲量化测试：开发了多视角面孔扭曲评估工具，系统性地考察不同刺激呈现变量（如视角、平面方向、视野位置、可见面部特征等）对扭曲强度的影响；同时评估了面孔熟悉度对扭曲的影响以及物体扭曲的范围。
- 3.
神经影像学技术：采用功能性磁共振成像（fMRI）进行面孔定位扫描，以测量Zed面孔选择区域的活动；运用弥散张量成像（DTI）分析其大脑白质的微观结构完整性。
研究结果
1. 低级视觉与面孔检测
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通过汉诺威早期视觉评估测试，Zed的低级视觉感知能力完好。
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在面孔检测方面，Zed在Mooney面孔迫选任务中表现正常，但在两色调迫选任务中得分显著低于对照组，提示可能存在面孔检测困难。
2. 面孔识别
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在剑桥面孔记忆测试和新旧面孔测试中，Zed得分显著低于对照组，表明其存在严重的面孔识别缺陷。
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在名人面孔测试中，其表现处于边缘显著水平，而在双胞胎测试中表现正常。
3. 面孔感知
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在剑桥面孔感知测试的身份排序任务中，Zed无论对正立还是倒立面孔的表现均显著差于对照组。
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令人意外的是，在年龄和性别排序任务中，Zed的表现与对照组无异，显示出一种分离现象：尽管存在严重扭曲，但仍能对年龄和性别做出精确判断。
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在面孔匹配和撒切尔测试中，Zed的表现均在正常范围内。
4. 物体与声音识别
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在新旧汽车测试中，Zed的识别能力显著低于对照组，但在剑桥汽车记忆测试和汽车匹配测试中表现正常。
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在声音识别测试中，Zed的表现完全正常。
5. 扭曲特性测试
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通过多视角面孔扭曲评估发现，Zed的扭曲不受面孔视角、平面方向或视觉角度变化的影响。
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视野位置是关键调节因素：位于周边的面孔比中央注视点处的面孔诱发更严重的扭曲。
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当仅呈现单个面部特征时，扭曲程度显著减轻；当两个及以上特征同时出现时，扭曲强度恢复至与完整面孔相似的水平。
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面孔熟悉度不影响扭曲的严重程度，但Zed在区分熟悉与不熟悉面孔方面表现出显著困难（A-prime=0.72），并有极高的虚报率（将陌生人误认为熟人）。
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在物体测试中，Zed报告约三分之一的普通物体会发生扭曲，而面孔、动物脸和身体部位的扭曲发生率极高（接近100%）。
6. 神经影像学发现
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fMRI结果：全脑分析显示Zed的双侧面孔选择网络（如枕下回、梭状回、颞上沟等）被激活。但与对照组相比，Zed在右侧枕叶面孔区和右侧后部梭状回面孔区的面孔选择性显著降低。这种降低源于对面孔的反应减弱，而非对物体的反应增强。
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DTI结果：在分析的52个白质感兴趣区中，有3个区域存在显著异常。最显著的差异出现在左侧下额枕束，其各项异性分数降低，平均扩散率、径向扩散率升高，表明白质完整性下降。
讨论与结论
本研究首次对共病的早期涌现性面容变形症和面孔失认症进行了全面分析。Zed经历了文献中记载的最强烈的面部扭曲之一，且每张面孔都会引发扭曲。然而，尽管存在显著扭曲，他在对面孔年龄和性别进行知觉判断时却表现正常，这一分离现象值得进一步探究。神经影像学揭示，Zed的面部扭曲伴随着左侧下额枕束的白质异常以及右侧枕叶面孔区和右侧后部梭状回面孔区面孔选择性的降低。考虑到Zed早产（31周胎龄）的背景，其白质异常可能与早产有关，这使得他的状况难以被明确归类为发育性或早期获得性，因此被称为“早期涌现性”。
除了扭曲，Zed还频繁经历身份识别错误，常将陌生人误认为熟人，甚至跨越年龄、性别和种族的界限。这种错认现象在此前的PMO报告中鲜有记录，但与右侧后部梭状回面孔区的功能异常可能有关。
研究结论：该案例为早期涌现性面容变形症的表现、其与面孔失认症的共病以及其背后的神经基础提供了全新的见解。Zed在扭曲状态下仍能进行正常的年龄和性别判断，暗示了面孔知觉的显性判断与扭曲的自觉体验之间存在潜在分离。其右侧后部面孔选择区的功能低下与左侧下额枕束的结构异常，共同构成了该罕见症状群的神经关联。这些发现表明，早期涌现性面容变形症可能比文献中显示的更为普遍，并为未来探索面孔加工的复杂机制开辟了新途径。
