摘要
引言
先天性1型纤溶酶原缺乏症（PLGD1）是一种极为罕见的疾病，其特征是在多个器官系统的黏膜表面形成富含纤维蛋白的假膜。在受影响的女性中，这些假膜病变可能累及生殖道。研究目的
本研究的目的是探讨患有PLGD1的女性中生殖道受累的临床表现和治疗方法。研究方法
我们进行了系统的文献回顾，以查找先前报道的患有PLGD1并伴有生殖道病变的女性病例。此外，还纳入了帕多瓦大学医院就诊的PLGD1患者作为研究对象。研究结果
共有57名女性患者表现出与PLGD1相关的生殖道症状，其中4例来自我们的机构，8例参与了2-3期的临床试验，另有9例在发现纤溶酶原缺乏症与其关联性之前已被记录。这些患者的纤溶酶原活性水平范围在2%至50%之间。假膜病变累及阴道、宫颈、子宫内膜、卵巢和输卵管。在57名患者中，有13例（22.8%）的唯一临床表现是生殖道受累。最常见的症状包括痛经、阴道分泌物异常、性交后出血和不孕（共18/38例，占47.4%）。手术切除后复发率较高。关于生殖道病变的局部和系统治疗的数据较为有限，多为经验性治疗。最有效的治疗方法是使用人源Glu-纤溶酶原浓缩物和新鲜冷冻血浆进行替代疗法。结论
PLGD1患者的生殖道受累并不罕见，可能是该疾病的唯一临床表现，这可能对生育能力产生影响。Glu-纤溶酶原替代疗法已显示出良好的治疗效果，但其全球范围内的可用性仍然有限。利益冲突
作者声明不存在利益冲突。
