幽门螺杆菌状态与胃 MALT 淋巴瘤突变负荷及基因变异谱分析

《Annals of Hematology》：Mutational landscape of gastric extranodal marginal zone lymphoma according to Helicobacter pylori status

　　

摘要

胃黏膜相关淋巴组织（MALT）淋巴瘤是一种由抗原驱动的恶性肿瘤，通过根除幽门螺杆菌（H. pylori）可以治愈大多数局部病例。然而，不同幽门螺杆菌亚群之间的生物学异质性的基因组基础仍然不明确。我们对28名患有IE期胃MALT淋巴瘤的患者的福尔马林固定、石蜡包埋的肿瘤组织进行了靶向下一代测序，这些患者被分为幽门螺杆菌阴性（HPN；n=8）和幽门螺杆菌阳性（HPP；n=20）两组。反复出现变异的基因被分为三类功能类别：表观遗传和转录调控基因、NF-κB信号通路相关基因以及免疫相关基因。总体突变负荷较低（中位数：每例1个变异基因；范围0–9个），其中PTEN、KMT2D和TET2是最常见的突变基因，并且这两种亚群中均有出现。在预定义的功能类别中，表观遗传/转录调控基因的变异在HPN病例中更为常见（62.5%对比30.0%），而NCOR1和ZFHX3仅存在于HPN组中。NF-κB相关基因的变异在两组间相似（12.5%对比15.0%）。免疫相关基因的变异（B2M、CD274）仅见于HPP病例（0.0%对比20.0%）。各组间未发现统计学上的显著差异。胃MALT淋巴瘤在幽门螺杆菌亚群中具有共同的低突变负荷，虽然反复出现的突变谱存在差异，但这些差异并未达到统计学显著性。