综述：人工智能在癌症免疫疗法生物标志物发现与预测中的应用综述

《Journal of Translational Medicine》：Artificial intelligence-driven biomarker discovery and response prediction in cancer immunotherapy: a pan-cancer perspective

摘要

背景

癌症免疫疗法已经彻底改变了医学肿瘤学领域，但由于肿瘤的多样性和特征，以及PD-L1、肿瘤突变负荷（TMB）和微卫星不稳定性（MSI）等标志物的精度和准确性较低，个体对治疗的反应仍然难以预测。人工智能整合了不同类型的数据，以揭示肿瘤-免疫生物学机制的复杂性。

目的

本综述从泛癌症的角度回顾了人工智能在生物标志物发现和癌症免疫疗法预测方面的最新研究，总结了人工智能技术、数据类型、临床性能指标以及实施过程中的障碍。

主要发现

在某些研究中，选定的基于人工智能的生物标志物表现出比传统生物标志物更佳的性能。实际上，这些生物标志物在中等到高的区分度方面表现优异，但其预测效果会因癌症类型、预测终点和验证设计而有所不同。深度学习在数字病理学和放射组学领域取得了令人鼓舞的结果，能够量化肿瘤浸润淋巴细胞并进行空间免疫表型分析。同时，多组学整合框架（如图神经网络和基于变压器的模型）可以揭示基因组、转录组和蛋白质组数据之间的复杂关联。人工智能在预测对免疫检查点抑制剂的原发性和获得性耐药性、分层适合免疫疗法的患者以及预测免疫相关不良事件方面显示出良好效果。事后可解释性方法（包括SHAP和LIME）可以提供特征归属信息，尽管这些输出不应被视为因果或机制性的解释。

结论

人工智能与癌症免疫疗法的结合为精准肿瘤学开辟了新的途径。然而，将基于人工智能的生物标志物应用于临床需要可靠的外部验证、标准化的方法论以及在不同患者群体中的评估。

背景

癌症免疫疗法已经彻底改变了医学肿瘤学领域，但由于肿瘤的多样性和特征，以及PD-L1、肿瘤突变负荷（TMB）和微卫星不稳定性（MSI）等标志物的精度和准确性较低，个体对治疗的反应仍然难以预测。人工智能整合了不同类型的数据，以揭示肿瘤-免疫生物学机制的复杂性。

目的

本综述从泛癌症的角度回顾了人工智能在生物标志物发现和癌症免疫疗法预测方面的最新研究，总结了人工智能技术、数据类型、临床性能指标以及实施过程中的障碍。

主要发现

在某些研究中，选定的基于人工智能的生物标志物表现出比传统生物标志物更佳的性能。实际上，这些生物标志物在中等到高的区分度方面表现优异，但其预测效果会因癌症类型、预测终点和验证设计而有所不同。深度学习在数字病理学和放射组学领域取得了令人鼓舞的结果，能够量化肿瘤浸润淋巴细胞并进行空间免疫表型分析。同时，多组学整合框架（如图神经网络和基于变压器的模型）可以揭示基因组、转录组和蛋白质组数据之间的复杂关联。人工智能在预测对免疫检查点抑制剂的原发性和获得性耐药性、分层适合免疫疗法的患者以及预测免疫相关不良事件方面显示出良好效果。事后可解释性方法（包括SHAP和LIME）可以提供特征归属信息，尽管这些输出不应被视为因果或机制性的解释。

结论

人工智能与癌症免疫疗法的结合为精准肿瘤学开辟了新的途径。然而，将基于人工智能的生物标志物应用于临床需要可靠的外部验证、标准化的方法论以及在不同患者群体中的评估。

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