SRAminer：大规模核酸序列数据的高效搜索与基因组重建工具开发

《BioData Mining》：SRAminer: a tool for Sequence Read Archive data mining that rapidly finds sequence matches to hidden targets

　　

摘要

背景

存储在美国国家生物技术信息中心（NCBI）公共存储库的序列读取档案（SRA）中的核酸序列数据集呈指数级增长，这带来了显著的机会和挑战。这些原始的SRA数据包含了全球生物物质的海量记录，但目前尚未针对快速的大规模搜索和提取匹配序列（如基因和基因变异体或隐藏的微生物分类群）进行优化。

结果

为了解决这一挑战，我们开发了一款软件工具，该工具可以使用用户自定义的关键词（例如生物体、栖息地、标题词、测序策略、项目或平台）来搜索和分析大量的SRA数据集（最多可达1,000,000条记录）。该工具采用迭代BLAST搜索、密集的计算分析以及迭代BLAST组装技术，从目标匹配的读段中重建基因和基因组。主要发现包括：在332,754个植物寄生线虫和根际样本中识别出92个含有Wolbachia的SRA记录；在945个医院污水处理厂样本中识别出61个含有致病细菌的SRA记录；在221个相关细菌样本中识别出3个含有Salmonella enterica Typhi血清型的SRA记录；以及在42,469个土壤宏基因组中识别出8个含有Burkholderia pseudomallei的SRA记录。

结论

这款我们命名为SRAminer的软件工具（可在其官方网站免费下载）有效地简化了对大规模序列档案的探索过程，从而能够高效地识别感兴趣的基因和基因组。我们预计该工具将加速对研究不足的基因和生物体的研究，特别是在复杂的生物系统中，并可能在环境和临床微生物学、医学和法医学、农业和食品安全以及病原体监测等领域有广泛的应用。