SHAKIRA：基于 RNA 测序数据的癌症样本遗传祖先估计流程

《BMC Bioinformatics》：SHAKIRA: Scaled hierarchical ancestry K-population inference from RNA-seq alignments

【字体：大中小】 时间：2026年11月04日 来源：BMC Bioinformatics 4.4

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　　摘要背景遗传祖先估计是一种未得到充分利用的分析方法，它为研究基因表达、疾病生物学和治疗反应中的群体相关变异提供了宝贵的生物学背景。基于混血的祖先估计传统上依赖于DNA微阵列数据、全基因组测序和全外显子组测序。然而，RNA测序（RNA-seq）数据包含适合进行广泛祖先估计的信息标记

摘要

背景

遗传祖先估计是一种未得到充分利用的分析方法，它为研究基因表达、疾病生物学和治疗反应中的群体相关变异提供了宝贵的生物学背景。基于混血的祖先估计传统上依赖于DNA微阵列数据、全基因组测序和全外显子组测序。然而，RNA测序（RNA-seq）数据包含适合进行广泛祖先估计的信息标记。鉴于RNA-seq数据集的广泛可用性，一个标准化且易于使用的基于RNA-seq的祖先估计流程将扩大将遗传祖先信息纳入转录组分析的机会。

结果

在此，我们描述了一种名为“Superpopulation-level Haplotype Ancestry from K-population Inference of RNA Assays”（SHAKIRA）的生物信息学流程，该流程可以从癌症来源的RNA-seq数据中估计全球遗传祖先，并使用实验性肿瘤RNA-seq样本和外部参考数据集评估其性能。首先，我们将该流程应用于86个胰腺神经内分泌肿瘤样本的RNA-seq数据，并将主要的祖先系数与患者自我报告的种族进行比较。使用60%的混血比例阈值来确定主要祖先群体，39名自我报告为黑人的患者中有38人被归类为主要非洲祖先，而所有47名自我报告为白人的患者都被归类为主要欧洲祖先。然后，我们使用144个具有已发布DNA微阵列基础祖先估计的Cancer Cell Line Encyclopedia（CCLE）样本来外部验证该流程。从CCLE样本的RNA-seq数据得出的祖先估计结果与基于DNA的估计结果在非洲、美洲和欧洲祖先成分方面显示出高度一致性，相关系数分别为0.995、0.979和0.994。

结论

这些发现支持使用RNA-seq衍生的变异来估计广泛的遗传祖先的可行性，特别是在非洲和欧洲主要祖先成分方面。当没有匹配的DNA测序或基因分型数据时，SHAKIRA为将遗传祖先信息纳入基于RNA-seq的研究提供了一种实用的方法。

背景

遗传祖先估计是一种未得到充分利用的分析方法，它为研究基因表达、疾病生物学和治疗反应中的群体相关变异提供了宝贵的生物学背景。基于混血的祖先估计传统上依赖于DNA微阵列数据、全基因组测序和全外显子组测序。然而，RNA测序（RNA-seq）数据包含适合进行广泛祖先估计的信息标记。鉴于RNA-seq数据集的广泛可用性，一个标准化且易于使用的基于RNA-seq的祖先估计流程将扩大将遗传祖先信息纳入转录组分析的机会。

结果

在此，我们描述了一种名为“Superpopulation-level Haplotype Ancestry from K-population Inference of RNA Assays”（SHAKIRA）的生物信息学流程，该流程可以从癌症来源的RNA-seq数据中估计全球遗传祖先，并使用实验性肿瘤RNA-seq样本和外部参考数据集评估其性能。首先，我们将该流程应用于86个胰腺神经内分泌肿瘤样本的RNA-seq数据，并将主要的祖先系数与患者自我报告的种族进行比较。使用60%的混血比例阈值来确定主要祖先群体，39名自我报告为黑人的患者中有38人被归类为主要非洲祖先，而所有47名自我报告为白人的患者都被归类为主要欧洲祖先。然后，我们使用144个具有已发布DNA微阵列基础祖先估计的Cancer Cell Line Encyclopedia（CCLE）样本来外部验证该流程。从CCLE样本的RNA-seq数据得出的祖先估计结果与基于DNA的估计结果在非洲、美洲和欧洲祖先成分方面显示出高度一致性，相关系数分别为0.995、0.979和0.994。