《Scientific Reports》：Family history of low back pain is associated with low back pain, lower quality of life, and lumbar MRI findings
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下腰痛（LBP）家族史与临床结局及腰椎退变性磁共振成像（MRI）表现的关联仍不确定。本横断面二次分析使用811名柏林背部研究参与者的数据。采用Logistic回归和线性回归检验其与自我报告LBP家族史的关联，并校正年龄、性别、体重指数（BMI）、吸烟和饮酒。无
下腰痛（LBP）家族史与临床结局及腰椎退变性磁共振成像（MRI）表现的关联仍不确定。本横断面二次分析使用811名柏林背部研究参与者的数据。采用Logistic回归和线性回归检验其与自我报告LBP家族史的关联，并校正年龄、性别、体重指数（BMI）、吸烟和饮酒。无家族史者LBP患病率为57.9%，有家族史者为72.6%（校正比值比[OR] 1.91，95%置信区间[CI] 1.42, 2.57，p < 0.001）。家族史与较低的36项简式健康调查（SF-36）总体评分（8个领域的未加权均值；非标准化回归系数[B] ?3.52，95%CI ?5.79, ?1.25，p = 0.002）、较高的累积椎间盘退变（IDD）评分（量表范围5–25；B 0.53，95%CI 0.13, 0.93，p = 0.009）及较高的累积小关节退变（FJD）评分（量表范围5–20；B 0.41，95%CI 0.15, 0.68，p = 0.003）相关。在63项次要比较中，19项仍低于5%错误发现率（FDR）阈值，包括上述三项关联。在LBP参与者中，未观察到与平均疼痛强度或Roland–Morris残疾问卷（RMDQ）评分的明确关联。报告有家族史与较高的LBP发生几率、较低生活质量及轻度更高的IDD和FJD相关。
下腰痛（LBP）全球患病率高，是致残的重要原因；急性LBP可转为慢性，慢性者可导致躯体功能、心理健康和医疗成本问题。LBP病因复杂，遗传因素被认为重要。既往研究显示有LBP家族史者LBP风险更高：Livshits et al.在女性双生子交叉设计中观察到LBP一致性升高，Masiero et al.在青少年观察性研究中发现阳性家族史与LBP患病强关联。但家族史与LBP特征及健康指标的关系研究不足。腰椎MRI用于LBP评估，椎间盘退变（IDD）、小关节退变（FJD）、Modic改变（MCs）等结构异常可能为疼痛来源；家族史与这些腰椎退变MRI表现的关系研究不充分，且遗传或家族史对IDD的作用提示IDD可能是遗传影响LBP的通路。因此，研究人员检验家族性LBP背景与LBP强度、残疾、生活质量及结构退变的关联，假设：家族史与LBP患病几率更高相关；有家族史者临床健康指标更差；家族史与IDD、FJD、MCs、滑脱等MRI退变正相关。
研究人员开展柏林背部研究（FOR5177）的横断面二次分析，纳入811名欧洲血统18–64岁成人，招募时间为2021年12月至2024年7月，为志愿者便利样本。排除MRI不可用、家族史不清、关键协变量BMI缺失、其他背痛或疼痛分类不明者。通过问卷和临床骨科评估分为无背痛与LBP组，LBP组合并慢性与间歇性LBP；采用数字评定量表（NRS）、RMDQ和SF-36评估疼痛强度、残疾与生活质量。家族史由临床访谈中一位医生收集父母和同胞病史，第二医生复核；至少一位父母或同胞明确有LBP判为阳性，不明确者排除12例；并按家族史来源、患病人数及亲属是否因LBP手术分层。3.0 T腰椎MRI由两名盲法医师评估IDD（Pfirrmann分类）、FJD（Fujiwara分级）、MCs和滑脱，计算L1/L2至L5/S1累积评分，并以Cohen’s κ评价一致性。统计采用多变量Logistic和线性回归，校正年龄、性别、BMI、吸烟、饮酒；每个家族史暴露单独建模，以无家族史为参照；IDD/FJD作为连续评分，异方差用HC3稳健标准误，非参数自助法（bootstrap）作敏感性分析，Benjamini–Hochberg法以5% FDR处理63项次要比较。研究显示家族史与LBP患病、较低生活质量及轻度更高的IDD和FJD相关，但与疼痛强度、残疾、MCs和滑脱无明确关联；其意义在于将家族聚集证据扩展至成人临床与影像结局，提示临床询问家族史可提供背景，但不能据此预测或进行影像监测及治疗选择。
关键技术方法（≤250字）：采用柏林背部研究（FOR5177）横断面二次分析，样本为2021年12月至2024年7月公开招募的欧洲血统18–64岁成人志愿者便利样本；结合问卷、骨科临床评估及家族史访谈复核；行3.0 T腰椎MRI，由两名盲法医师按Pfirrmann、Fujiwara等评估IDD、FJD、MCs和滑脱并计算累积评分；采用多变量Logistic和线性回归校正年龄、性别、BMI、吸烟、饮酒，辅以HC3稳健标准误、bootstrap及Benjamini–Hochberg FDR。
研究样本与人群特征：最终分析811名参与者，女458名（56.5%）、男353名（43.5%），平均年龄42.3岁（标准差[SD] 11.9）；419名（51.7%）报告LBP家族史，392名（48.3%）无。标准化均数差（SMDs）绝对值0.005–0.123，性别差异最大。
家族史与LBP患病：回归分析显示，有家族史者LBP患病率72.6%，无家族史者57.9%，校正OR 1.91（95%CI 1.42, 2.57，p < 0.001）。父系、母系、同胞史分别与LBP患病相关（OR 2.30、1.83、2.90）；母系与父系直接比较无明确差异（OR 0.77，95%CI 0.47, 1.26，p = 0.297）；无亲属手术史者OR 1.91；多个患病亲属者OR 3.40（95%CI 2.00, 5.79，p < 0.001）。
家族史与疼痛强度、残疾及生活质量：在LBP参与者中，家族史与平均疼痛强度（B ?0.09，95%CI ?0.40, 0.23，p = 0.590）及RMDQ评分（B ?0.48，95%CI ?1.18, 0.22，p = 0.181）无明确关联；父系史与较低RMDQ仅名义相关（B ?0.86，95%CI ?1.65, ?0.07，p = 0.033，q = 0.089），未解释为保护性关联。全样本中，有家族史者SF-36总体评分较低（B ?3.52，95%CI ?5.79, ?1.25，p = 0.002），同胞史者（B ?7.54）及多个患病亲属者（B ?7.28）更明显。
家族史与腰椎退变性MRI表现：有家族史与较高累积IDD评分（B 0.53，95%CI 0.13, 0.93，p = 0.009）及FJD评分（B 0.41，95%CI 0.15, 0.68，p = 0.003）相关；与MCs（OR 1.15，95%CI 0.84, 1.58，p = 0.378）及滑脱（OR 0.92，95%CI 0.41, 2.05，p = 0.842）无明确关联。残差偏度IDD为0.40、FJD为0.88，异方差检验支持HC3推断，bootstrap 95%CI与HC3结果一致。
亚组与多重比较：仅26名参与者报告亲属因LBP手术；该亚组LBP 19名（73.1%）、MCs 12名（46.2%）、滑脱0名；IDD均值12.1（SD 2.8，范围5–17），FJD均值8.6（SD 2.8，范围5–14.5）；其IDD相对无家族史者B 2.00（95%CI 1.08, 2.93，p < 0.001，q < 0.001），FJD估计不精确（B 0.83，95%CI ?0.31, 1.98，p = 0.151），被视为不稳定和探索性。多个患病亲属者IDD（B 0.92，95%CI 0.29, 1.55，p = 0.004）和FJD（B 0.76，95%CI 0.30, 1.22，p = 0.001）较高。63项可估计次要比较中19项低于5%FDR阈值。
讨论部分总结：家族史较常见，既往报告患病率超过30%。主要发现为：家族史与LBP患病较高相关，尤其多个患病亲属；与家族聚集证据一致，但不能区分遗传易感、共享环境暴露及家庭症状识别或报告模式。多亲属点估计大于单亲属，但受家庭大小和亲属年龄影响，不能证明生物学剂量反应；父系、母系和同胞史均有关联，母系与父系直接比较无差异。第二假设仅部分支持：家族史与较低SF-36相关，但NRS和RMDQ无明确关联；SF-36覆盖躯体、心理和社会功能且分析全队列，疼痛和残疾分析仅限LBP者，家族史者LBP患病较高可能部分解释生活质量差异，合并间歇与慢性LBP及平均症状负担较轻也可能掩盖关联。第三假设部分支持：IDD和FJD同时出现生物学上合理，但校正差异较小，且退变常见于无症状者，不能说明这些结构差异解释家族史与LBP的关联；MCs和滑脱无明确关联，滑脱仅27例，MCs类型合并可能掩盖型别关联。亲属手术亚组IDD差异较大，但FJD不精确且仅26例、手术指征未核实，应视为探索性。总体而言，询问父母和同胞LBP可为临床病史及家族易感性讨论提供背景，但未建立增量预测价值，也不支持据此进行影像监测或治疗选择；临床沟通应承认家族聚集而避免决定论。未来需标准化家族史的前瞻性研究，记录亲属年龄、症状时长、残疾、核实手术指征、家庭大小和环境暴露，结合遗传、职业负荷、体力活动和心理健康，重复临床与影像评估，并在较大样本中预定义比较、节段分析及外部验证。局限包括：横断面设计不能推断时序或因果；志愿者便利样本、欧洲血统及较健康入选限制外推；家族史为自报且未标准化核实，存在回忆偏倚和错分；亲属数量和年龄未知，职业负荷、体力活动、教育、社会经济、心理痛苦、共病和医疗利用等混杂未测；SF-36总体评分与标准成分的可比性及临床重要性不确定；累积评分压缩节段信息并假设等级等距；合并LBP限制表型解释；多重比较、重叠分类和小亚组增加不确定性。
研究结论（翻译）：本研究表明，LBP家族史与较高的现患LBP校正发生几率、较低生活质量以及轻度更高的累积IDD和FJD评分相关。需进一步开展纵向研究，以阐明这些观察到的关联背后潜在的生物学、环境和报告因素。
