急性髓系白血病中 PDCD1 rs6710479 种系变异流行情况及临床影响研究

《Cancers》：Elevated Allele Frequency of a Common Germline PDCD1 Variant Associated with Leukocytosis and Thrombocytopenia in Acute Myeloid Leukemia Treated with HDCT/ASCT

　　

简单总结

程序性细胞死亡蛋白1（PD-1）是T细胞表面的免疫检查点受体。这是首次关于AML（急性髓系白血病）中种系变异体流行情况和影响的报道。< />基因变异rs6710479在适合接受高剂量化疗和自体造血干细胞移植的AML患者中具有较高的等位基因频率。AML患者的基线临床特征根据< />基因型而有所不同，表明< />rs6710479变异体与AML疾病中的白细胞和血小板失衡有关。

摘要

背景：免疫调节基因的种系变异可能影响免疫检查点功能、疾病易感性、疾病特征和治疗反应。方法：我们分析了适合接受高剂量化疗和自体造血干细胞移植作为首次完全缓解后巩固治疗的AML患者中PDCD1基因变异rs6710479的流行情况和潜在影响。结果：与欧洲人群的报告等位基因频率（MAF 0.43）相比，PDCD1 rs6710479在AML患者中的次要等位基因频率（MAF 0.52）较高。不同PDCD1基因型的基线血细胞计数特征存在差异，表明PDCD1 rs6710479与疾病相关的血小板减少症和白细胞增多症水平有关。结论：种系PDCD1 rs6710479变异可能与AML疾病风险和特定的血液学疾病特征相关。