简单摘要
多个鱼类谱系通过不同的解剖结构和生物力学机制 independently（此处“independently”根据上下文应译为“独立地”或“自主地”）演化出了与行走相关的运动系统，这为研究趋同进化提供了有用的框架。然而，这种反复出现的运动适应性背后的遗传机制仍不清楚。在这里，我们生成了刺红雀鲷（spiny red gurnard）的改进基因组序列，并与其他四个独立演化出行走能力的鱼类谱系（包括两种蛙鱼）以及十四种不会行走的鱼类进行了比较基因组分析，共计20个物种。我们构建了一个蛋白质-蛋白质相互作用网络，发现来自不同谱系的受到正向选择的基因所编码的蛋白质与多个与鳍发育和运动相关的过程有关。我们发现了在不同行走鱼类谱系中发生变化的保守非编码元素，其数量从1245个到21,663个不等。在刺红雀鲷中，我们还发现了一个可能参与机械感觉的正向选择基因，以及一个物种特异性的调控变化，在基于细胞的检测中该变化的报告基因活性降低。我们的研究结果揭示了与行走运动进化相关的共有基因组特征和谱系特异性基因组变化，包括蛋白质网络层面的功能关联以及主要为谱系特异性的调控变化。
摘要
多个鱼类谱系通过不同的解剖结构和生物力学机制 independently（此处“independently”根据上下文应译为“独立地”或“自主地”）演化出了与行走相关的运动能力。刺红雀鲷（Chelidonichthys spinosus）为研究行走相关运动的遗传基础提供了一个易于操作的模型。我们组装了刺红雀鲷的高质量染色体级基因组，并对五个具有行走能力的鱼类谱系进行了比较基因组分析。整合的蛋白质-蛋白质相互作用（PPI）网络显示，与鳍发育和运动相关的通路具有较高的聚类系数和显著的富集现象，表明谱系特异性基因在蛋白质相互作用层面具有潜在的功能相似性。我们识别出了一些共同受到正向选择的基因（PSGs），包括jph2、ccdc80、lrrc7 和 ap3b2，这些基因可能与神经肌肉功能有关。特别是在刺红雀鲷中，cdh23 显示出谱系特异性的正向选择信号和氨基酸变化，表明其可能参与了机械感觉的适应。此外，我们还在每个谱系中发现了发生变化的保守非编码元素（CNEs），其中一些在特定物种对中表现出在wnt3 和 cyp26a1 附近的趋同变化。我们在HEK293T细胞中使用斑马鱼和刺红雀鲷的序列测试了tax1bp1b 内含子中的一个物种特异性CNE缺失；这两种序列显示出不同的异源报告基因活性。总体而言，我们的分析提供了关于行走运动进化潜在的基因组变异模式的探索性证据：蛋白质网络层面的功能关联与主要为谱系特异性的、偶尔也具有趋同性的调控变化相结合。这项工作还揭示了鱼类对环境的适应性，并为研究趋同进化提供了宝贵的基因组资源。
