摘要
背景：致心律失常性右心室心肌病（ARVC）是一种遗传性疾病，其特征是心肌组织被纤维化或纤维脂肪组织替代，导致危及生命的室性心律失常和进行性心力衰竭（HF）。已知的大多数ARVC基因亚型，包括与DSG2基因相关的类型，均遵循常染色体显性遗传模式。复合杂合子和二元基因型的ARVC病例相对罕见，通常在儿童期或青少年期发病。本研究旨在基于我们自己的数据和已发表的研究结果，探讨一种由DSG2基因中c.581C>T (p.Ser194Leu)纯合突变引起的罕见双等位基因型ARVC。方法：研究纳入了80名接受临床检查并使用NGS技术对16个基因进行基因检测的个体。对于携带DSG2 c.581C>T (p.Ser194Leu)变异的个体，进行了单倍型分析。结果：在三名来自达吉斯坦共和国的达尔金族个体中发现了这种罕见的ARVC类型。我们分析了150名健康志愿者（其中20人来自达吉斯坦共和国）和300名疑似来自高加索北部地区的心肌病患者群体中该T等位基因的频率。在所有分析的DNA样本中均未检测到c.581C>T (p.Ser194Leu)变异，表明这种ARVC类型极为罕见。三名患有这种罕见ARVC的个体均属于同一少数民族（达尔金族），且该族群内有较高的近亲结婚率，这表明这些家庭可能有共同的祖先。这三名个体共享一个包含DSG2 c.581C>T突变位点的约4.01 Mb单倍型。结论：本研究有助于扩展对国际数据库中研究不足的人群中心肌病分子病因的认识，并建立基因型与表型之间的关联。
