《Biomarker Insights》：Serum Expression of miR-189 and miR-429 as Potential Diagnostic Biomarkers in Children With Tic Disorders
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背景：抽动障碍（Tic Disorders，TD）是儿童期常见神经精神障碍，现有诊断依赖临床观察与评分量表，缺乏客观生物标志物。循环microRNA（microRNA，miRNA）因血清稳定性与组织特异性成为候选标志物。目的：评估血清miR-189与miR-4
背景：抽动障碍（Tic Disorders，TD）是儿童期常见神经精神障碍，现有诊断依赖临床观察与评分量表，缺乏客观生物标志物。循环microRNA（microRNA，miRNA）因血清稳定性与组织特异性成为候选标志物。目的：评估血清miR-189与miR-429在TD患儿中的表达特征及其诊断价值。设计：横断面病例对照诊断准确性研究。方法：纳入福建省立医院60例新诊断TD患儿（3至14岁）与20例年龄匹配健康对照，采用RT-qPCR定量血清miR-189、miR-429，行ROC曲线与相关性分析。结果：TD组miR-189显著上调、miR-429显著下调（均P<0.001）；miR-189的AUC=0.993（灵敏度100%、特异度93.3%），miR-429的AUC=0.977（灵敏度95.0%、特异度95.0%），联合检测灵敏度98.3%、特异度100%；YGTSS评分与miR-189正相关、与miR-429负相关。结论：血清miR-189与miR-429可作为TD诊断与严重度评估的互补性生物标志物，尚需多中心大样本验证。
研究背景与立项依据
抽动障碍（Tic Disorders，TD；首次出现注：以不自主、快速、重复运动或发声抽动为特征的儿童期神经精神障碍）是学龄儿童高发神经精神疾病，Tourette综合征（TS）患病率约0.3%至1.0%，任一抽动障碍可达约3%，男性多于女性。目前诊断完全依赖临床现象学与耶鲁抽动严重程度量表（Yale Global Tic Severity Scale，YGTSS）评分，缺乏可量化、客观、非侵入的生物学指标，导致漏诊、延迟诊断与疗效评估主观化。既往探索的免疫学、神经影像、BDNF、铁代谢等标志物或因成本、或因特异度不足难以落地。循环microRNA（microRNA，miRNA；首次出现注：约22 nt内源性非编码RNA，经转录后调控基因表达）因在血清中抗RNase降解、可稳定检出、具组织与通路指向性，成为理想候选。
研究人员开展的工作与核心结论
研究人员开展一项单中心横断面病例对照诊断准确性研究，证实儿童TD患者血清中miR-189显著升高、miR-429显著降低，二者表达与YGTSS总分及运动/发声亚分相关，联合检测诊断准确度近98.75%。该结果意味着抽血检测miRNA有望补充甚至部分替代纯临床判断，对早筛、分层与随访具有转化意义。
主要关键技术方法（不超250字）
研究依托福建省立医院儿科神经门诊队列：60例新发TD患儿（按DSM-5分短暂性TTD、慢性CTD、TS各20例），20例健康体检儿童为对照。采集空腹EDTA抗凝血清，提取总RNA后以U6为内参，用逆转录定量PCR（RT-qPCR）检测miR-189、miR-429相对表达量（2-ΔΔCq法）；以YGTSS评估严重度，用ROC曲线评价诊断效能，Pearson法分析相关性。
研究结果
3.1 临床特征
比对对照组与TD组年龄、性别无差异；TD亚型间病程与YGTSS总分有梯度差异，TS组最重。
3.2 血清miR-189与miR-429表达
RT-qPCR结果显示：TD组miR-189均值3.986±1.418，对照0.979±0.385（P<0.001）；miR-429均值0.281±0.168，对照1.058±0.503（P<0.001）。结论：TD存在miR-189上调、miR-429下调的血清分子表型。
3.3 亚型间表达
TTD、CTD、TS三组miRNA水平无统计学差异，提示该改变是TD共性特征，而非某一亚型专属。
3.4 按严重程度分层
轻度组与中重度组相比，miR-189随严重度上升、miR-429随严重度下降，组间差异显著，说明二者可反映病情轻重。
3.5 ROC诊断效能
miR-189截断值1.804时AUC=0.993（灵敏度100%、特异度93.3%）；miR-429截断值0.5486时AUC=0.977（灵敏度95%、特异度95%）。
3.6 联合诊断
两指标并联判读获灵敏度98.3%、特异度100%、总准确率98.75%，优于单指标。
3.7 与YGTSS相关性
miR-189与总分（r=0.3477）、运动分、发声分均正弱相关；miR-429对应负弱相关，印证其严重度关联。
讨论部分总结
讨论指出，miR-189可能通过抑制SLITRK1影响神经元迁移、突触形成；miR-429或经谷氨酸能突触与NF-κB炎症通路参与皮质-纹状体回路调控。二者机制互补，联合检测可提升客观诊断与分层能力。作者亦坦诚局限：单中心小样本、未做严重病例充分覆盖、横断面无法看治疗动态、未监测溶血、内参虽稳但可引入miR-191-5p几何均数优化、未扩展miRNA面板。
结论翻译（据原文浓缩）
血清miR-189与miR-429在儿童抽动障碍中呈互补表达模式：miR-189上调、miR-429下调，且与疾病严重度相关；两者均具高诊断准确度，联合评估可进一步增强灵敏度与特异度。上述发现支持其作为TD早期诊断和严重度评价的互补生物标志物，未来需纵向与机制研究验证临床适用性并探索治疗指导价值。
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