血液系统恶性肿瘤中复杂核型的细胞遗传学特征：来自一个大型单中心队列的共同模式与疾病特异性模式

《Genes, Chromosomes and Cancer》：Cytogenetic Landscape of Complex Karyotypes Across Hematological Malignancies: Common and Disease-Specific Patterns in a Large Single-Center Cohort

　　

摘要

细胞遗传学仍然是评估血液系统恶性肿瘤的重要方法。尽管反复出现的染色体异常与亚型相关，但复杂的核型（CK）对整体生存率具有很强的预后价值。本研究分析了安卡拉大学医学院医学遗传学系8年间检测到的CK患者的细胞遗传学数据。共对16,437份骨髓或外周血样本进行了细胞遗传学分析。其中，385份样本来自318名患者（占2.34%），这些样本存在复杂的细胞遗传学异常。回顾性地评估了患者的人口统计特征、年龄分布、血液系统诊断结果以及细胞遗传学发现。在385份CK样本中，200名为男性（占52%），29名患者属于儿童年龄组（定义为 岁及以下）。生存分析显示，33.77%的患者在CK检测后的平均7.55个月（中位数：4个月）内死亡。所有组中都一致检测到17p染色体异常（占22%的患者），这是该CK队列中最常见的共有细胞遗传学发现之一。多发性骨髓瘤中最常见的疾病特异性改变是与染色体1相关的异常（占75%），而在急性髓系白血病（61%）和骨髓增生异常综合征（50%）中则主要表现为染色体5和7的异常。多发性骨髓瘤中频繁观察到提示单染色体核型的细胞遗传学发现（35.5%）。细胞遗传学与FISH检测结果的比较表明，靶向FISH面板经常无法检测出核型的复杂性，且不同疾病组的诊断效率存在显著差异。在多发性骨髓瘤中，富集浆细胞的样本通过FISH分析检测CK的效果优于传统的骨髓样本。CK仍然是血液系统恶性肿瘤中重要的细胞遗传学标志物。尽管全基因组分子方法越来越普及，但在实际应用中，传统的细胞遗传学分析仍然更为便捷。本研究展示了传统细胞遗传学在CK检测中的价值，并提供了来自土耳其的最全面的数据集之一。

利益冲突

作者声明没有利益冲突。

数据可用性声明

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