无 BCL2/BCL6 重排 MYC 重排大 B 细胞淋巴瘤中 11q 异常的临床病理特征及预后分析

《Annals of Hematology》：Clinicopathological analysis of large B-cell lymphoma with MYC rearrangement and 11q aberrations: a retrospective case series

　　

摘要

目的

本研究探讨了在没有BCL2和BCL6重排的MYC重排大B细胞淋巴瘤（LBCL）中11q异常的流行情况、临床病理特征及其预后意义。

方法

我们回顾性分析了2015年至2025年间诊断出的22例LBCL患者（20例为DLBCL，2例为HGBCL）。通过FISH实验确认了MYC的重排以及BCL2和BCL6均不存在的情况。使用双色11q23.3/11q24.3探针评估了11q的突变状态，并分析了其与临床病理参数的相关性。

结果

在20例DLBCL患者中，有9例（45%）检测到11q异常：9例（30%）表现为孤立的11q24.3缺失，3例（15%）表现为孤立的11q23.3扩增。典型的HGBCL-11q模式（同时存在11q23.3扩增和11q24.3缺失）未观察到。11q24.3缺失亚组的临床特征和预后结果存在差异。相比之下，所有11q23.3扩增病例均为老年男性，具有高风险特征，且预后均较差。而2例HGBCL患者的11q基因状态正常。

结论

我们的研究结果发现了一类具有非典型11q异常的MYC重排LBCL亚群，该亚群在基因上既不同于经典的伯基特淋巴瘤，也不同于典型的HGBCL-11q。孤立的11q23.3扩增与尤其差的预后相关，而11q24.3缺失则表现为多样化的临床表现。这一分子亚群需要对其进行专门的诊断和预后评估。

目的

本研究探讨了在没有BCL2和BCL6重排的MYC重排大B细胞淋巴瘤（LBCL）中11q异常的流行情况、临床病理特征及其预后意义。

方法

我们回顾性分析了2015年至2025年间诊断出的22例LBCL患者（20例为DLBCL，2例为HGBCL）。通过FISH实验确认了MYC的重排以及BCL2和BCL6均不存在的情况。使用双色11q23.3/11q24.3探针评估了11q的突变状态，并分析了其与临床病理参数的相关性。

结果

在20例DLBCL患者中，有9例（45%）检测到11q异常：9例（30%）表现为孤立的11q24.3缺失，3例（15%）表现为孤立的11q23.3扩增。典型的HGBCL-11q模式（同时存在11q23.3扩增和11q24.3缺失）未观察到。11q24.3缺失亚组的临床特征和预后结果存在差异。相比之下，所有11q23.3扩增病例均为老年男性，具有高风险特征，且预后均较差。而2例HGBCL患者的11q基因状态正常。

结论

我们的研究结果发现了一类具有非典型11q异常的MYC重排LBCL亚群，该亚群在基因上既不同于经典的伯基特淋巴瘤，也不同于典型的HGBCL-11q。孤立的11q23.3扩增与尤其差的预后相关，而11q24.3缺失则表现为多样化的临床表现。这一分子亚群需要对其进行专门的诊断和预后评估。