《International Journal of Legal Medicine》：STRhub: an open-access educational platform for CE and NGS STR data exploration in forensic genetics
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下一代测序（NGS）在法医STR分析中的应用日益增多，凸显了促进毛细管电泳（CE）图谱与基于序列的等位基因表示之间概念转换的资源需求。现有数据库和工具提供群体数据、基序描述或质量控制数据集，但这些组件通常被独立访问，很少集成在充当教育基础设施的单一环境中。ST
下一代测序（NGS）在法医STR分析中的应用日益增多，凸显了促进毛细管电泳（CE）图谱与基于序列的等位基因表示之间概念转换的资源需求。现有数据库和工具提供群体数据、基序描述或质量控制数据集，但这些组件通常被独立访问，很少集成在充当教育基础设施的单一环境中。STRhub是一个开放、多语言的网络平台，旨在统一框架内整合必要且公开可用的STR资源。该平台汇集了来自STRidER、STRBase及其他公共数据集等已建立来源的CE混合物模拟、序列注释、基序与结构可视化、基因组坐标和等位基因频率面板。其他模块包括1000 Genomes项目预比对样本的可视化，以及FASTA生成器等工具，旨在支持基于序列的STR解释中的培训和探索性学习。STRhub并非取代现有数据库或经验证的分析软件，而是通过连接通常被单独访问的组件，并减少初步探索基于NGS的STR数据的技术障碍，从而对它们进行补充。总体而言，STRhub为法医遗传学中的教育、培训和探索性研究提供了一个可访问且持续发展的环境，支持跨CE和NGS技术的STR数据综合解释。STRhub可免费访问：https://strhub.app。
短串联重复序列（STR）是法医遗传学中的核心标记，广泛应用于个体识别、亲缘分析和群体研究。随着下一代测序（NGS）逐步引入法医STR分析，研究者能够检测等位基因内部重复结构、等位基因微变异（isoalleles）和侧翼区多态性，但大多数实验室仍以毛细管电泳（CE）为常规方法。从CE图谱到基于序列的等位基因表示，需要概念上的转换。现有数据库和工具虽然提供群体频率、基序描述或质控数据集，但通常各自独立，缺少一个集成的教育性基础设施。为了应对这一需求，研究人员开发了STRhub——一个开放获取、多语言的网络平台，将来源于STRidER、STRBase、pop.STR及1000 Genomes等公开资源的STR信息整合于统一框架中。STRhub的设计理念是补充而非替代现有数据库或经过验证的分析软件，通过连接通常被分开使用的组件，降低初学者探索基于NGS的STR数据的技术门槛。
STRhub采用模块化web架构，基于Next.js/React和TypeScript实现，界面使用Shadcn和TailwindCSS，支持英语、西班牙语和葡萄牙语。数据整合方面，等位基因频率面板来自pop.STR；序列数据来自1000 Genomes项目（经HipSTR处理获得序列解析的单倍型），并遵循国际法医遗传学学会（ISFG）推荐命名规则，使用STRNaming v1.2进行等位基因标注；针对D19S433位点，经确认存在与CE命名相比+2重复单位的偏移并予以校正。平台还构建了一个面向教学的CE混合物模拟器，其参数基于已发表的文献，不用于司法案件。评估通过内部一致性检查、与来源数据库比对，以及由法医从业人员和高级学生参与的定性专家测试进行。
在结果部分，平台整合了多种模块：目录（Catalog）展示来自常染色体、Y连锁和X连锁STR位点的综合信息，包括基因组坐标、结构特征和代表性等位基因。核心模块是集成的CE–NGS混合物探索模块，该模块在单界面中同时显示CE样电泳图和相同位点及供体组合的序列解析等位基因信息。研究人员使用两个1000 Genomes样本HG01063和HG00097以70%:30%比例构成双人混合物，在vWA位点展示：CE图谱显示供体HG01063携带等位基因14和16，HG00097看似为17号纯合子；而NGS面板进一步区分出等位基因17的一个微变异形式，说明序列分析能揭示CE无法分辨的变异。序列可视化通过注释模块显示等位基因内部结构，如D21S11位点，突出核心重复区与内部变异基序，并基于STRidER的FSSG数据与ISFG建议对齐。群体频率面板直接采用pop.STR数据，未作修改；数据集部分将CE和NGS资源分列。此外，平台提供FASTA生成器、预比对1000 Genomes样本的IGV查看器，以及“Back to Basics”教育内容。三语设计是平台的重要特点，尤其有助于拉丁美洲葡语和西语使用者。
讨论指出，NGS增强了STR分析的分辨能力，但等位基因命名标准化仍是挑战，不同分析流程可能产生不同的有效命名。STRhub通过可视化工具帮助理解这些差异。平台降低了NGS数据探索的技术障碍，但其CE模拟器仅为教学目的，不具备案件工作效力；CE与NGS表示间的转换存在简化假设；等位基因频率数据依赖于源文献的可用性。未来计划包括增加X/Y STR、扩展数据集、提供多测序平台（Illumina、PacBio、Oxford Nanopore）的教程。结论部分指出，STRhub提供了一个整合的开放获取环境，以解决CE与NGS框架下STR资源碎片化问题；在统一界面中显式联系基于长度和基于序列的表示，支持跨分析范式的概念整合，并依据当前ISFG建议进行可视化比较，促进结构化的学习与解释。该平台作为训练、解释和知识整合的补充资源，帮助缩短数据生成与解释之间的差距，支持向序列信息化的法医遗传学过渡。
