波兰营养不良性大疱性表皮松解症（DEB）患者症状负担与健康相关生活质量研究

《Orphanet Journal of Rare Diseases》：Living with dystrophic epidermolysis bullosa in Poland: first national study of health-related quality of life and symptom burden

　　

摘要

背景

营养不良性大疱性表皮松解症（DEB）是一种罕见的遗传性疾病，具有显著且多方面的疾病负担。尽管全球范围内的治疗选择正在不断发展，但中欧和东欧的患者仍然面临诸多系统性障碍，包括难以获得专业护理和创新疗法。本研究旨在全面评估波兰国家队列中DEB患者的健康相关生活质量（HRQoL）和症状负担，以确定关键的未满足需求。

方法

本研究与EB Polska基金会合作开展，采用结构化的多模块在线调查收集数据。症状的严重程度（包括疼痛和瘙痒）通过11点数字评分量表（NRS）进行评估。健康相关生活质量（HRQoL）通过经过验证的皮肤科特异性工具（DLQI/CDLQI、Skindex-29）以及通用量表（SF-36）进行评估。统计分析仅限于描述性方法。

结果

共有33名DEB患者参与了本研究（平均年龄：23.7岁；75.8%为女性）。该队列表现出较高的症状负担，疼痛的平均NRS评分为5.7，瘙痒的平均NRS评分为5.9。皮肤科特异性工具显示HRQoL受到严重影响（平均DLQI：13.9；CDLQI：14.3），其中Skindex-29的症状领域负担最重（平均得分：48.9）。相比之下，SF-36显示身体健康领域与心理健康领域之间存在显著差异：身体功能相对保持良好（平均得分：94.5），而心理健康得分明显下降（平均得分：22.4），表明存在严重的心理问题。

结论

尽管波兰的DEB患者身体功能相对良好，但他们仍面临较大的症状负担和明显的心理困扰，这可能反映了他们的适应机制。这种差异凸显了护理方面的持续性不平等。解决这些差距需要系统的医疗干预措施，包括建立专门的罕见病诊疗中心、整合常规的心理评估以及改善对疾病修饰疗法的获取。