摘要
引言/目的
含Valosin蛋白（VCP）的肌病是一种罕见的多系统疾病，其临床起病和进展情况多种多样。虽然区域性影像学研究提供了一些关于肌肉受累的信息，但肌肉受累在身体各部位的分布情况以及这种分布特征仍不清楚。我们的目标是揭示该疾病特有的肌肉受累的空间模式。
方法
来自11个无亲属关系的家庭的12名患者接受了CT或T1加权MRI检查。对这些患者肩部、躯干、盆腔和下肢的43块肌肉中的脂肪替代情况进行评估，使用改良的Mercuri评分（mMS）进行分级。通过均匀流形逼近和投影（UMAP）降维以及层次聚类分析，发现了具有特征性的模式，并评估了临床相关性。
结果
对43块肌肉的UMAP可视化显示，VCP肌病病例与其他肌病相比占据了一个相对独特的区域。层次聚类分析将患者分为轻度（n=9）和重度（n=3）两组，两组在总mMS评分上存在显著差异（p=0.009）。两组患者均表现出躯干肌肉（包括腰髂肋肌、最长肌和腹外斜肌）以及内收肌大的脂肪替代现象，而胸锁乳突肌、冈下肌、肩胛下肌、斜方肌、菱形肌和股直肌则相对不受影响。只有当两侧都受到影响时才会出现明显不对称。总mMS评分与影像检查时的年龄或疾病持续时间无关。
讨论
本研究表明，VCP肌病在全身多区域评估中表现出特征性的肌肉受累模式。尽管存在临床异质性，但始终受影响的躯干肌肉和内收肌大可能在症状出现早期就已受到影响，这为怀疑VCP肌病时提供了有价值的影像学线索。
利益冲突
作者声明没有利益冲突。
数据可用性声明
支持本研究结果的数据可在合理请求下从 Corresponding Author 处获得。
