《Prenatal Diagnosis》：Factors Associated With the Absence of Fetal Autopsy: Perception of Healthcare Professionals From a French Cross-Sectional Survey
编辑推荐：
目的：尽管近期推荐意见强调胎儿尸检（fetal autopsy）对遗传咨询和再发风险预防的重要性，但其接受率已下降。本研究旨在从医疗专业人员（healthcare professionals, HP）的感知角度识别与胎儿尸检缺失相关的因素。方法：开展了一项针对
目的：尽管近期推荐意见强调胎儿尸检（fetal autopsy）对遗传咨询和再发风险预防的重要性，但其接受率已下降。本研究旨在从医疗专业人员（healthcare professionals, HP）的感知角度识别与胎儿尸检缺失相关的因素。方法：开展了一项针对参与胎儿丢失管理的法国HP的全国横断面在线调查。匿名问卷探究了人口学特征、感知到的医学、情感、组织及教育层面的胎儿尸检障碍，以及提高接受率的潜在策略。数据采用描述性分析。结果：共125名HP完成调查。各机构对死胎病例中胎儿尸检拒绝率的估计范围为30%至40%。拒绝率因临床情境而异，在已明确遗传学诊断的终止妊娠（termination of pregnancy, TOP）病例中可超过75%。所识别的障碍为多因素性，包括与哀伤相关的情感困扰、宗教信仰、胎儿身体完整性。组织层面的限制也发挥了重要作用。此外，许多受访者报告培训不足影响了胎儿尸检的缺失。结论：根据从业者的感知，胎儿尸检拒绝受情感、文化、信息及组织因素驱动。发展侵入性更小的替代方案以及加强沟通和丧亲照护培训，可能提高接受度并支持丧亲夫妇。
**研究背景与问题**
胎儿尸检（fetal autopsy）仍是调查胎儿丢失的参考标准，可为确定死因、完善产前诊断、改善基因型-表型相关性（genotype–phenotype correlations）、评估再发风险及指导遗传咨询提供关键信息。国际和国家指南持续推荐在父母知情同意的前提下，将胎儿尸检作为死胎和因胎儿异常终止妊娠（termination of pregnancy, TOP）调查的关键组成部分。然而，尽管有这些推荐，过去二十年间许多国家胎儿尸检的接受率持续下降。在波尔多大学医院——自2020年起作为新阿基坦大区胎儿病理区域转诊中心——2022年至2024年间胎儿尸检数量下降了16.7%，而同期出生率的下降幅度明显较小。国际上也有类似下降的报道，相当比例的胎儿丢失未进行尸检，尽管其诊断价值已被公认。既往研究主要探讨父母对胎儿尸检的态度，识别出多重障碍，包括哀伤、对身体完整性的担忧、文化或宗教信仰以及对检查额外诊断价值的不确定性。然而，专门考察医疗专业人员视角的研究相对较少，来自法国的数据仍然有限。医疗专业人员在丧亲父母的照护中发挥核心作用，不仅涉及胎儿丢失的产科管理，还包括哀伤支持、信息提供和未来妊娠的咨询。因此，了解其日常临床实践经验、所遇到的挑战以及知识、障碍、沟通技巧和对胎儿尸检价值的感知十分重要。本研究旨在探索法国医疗专业人员对胎儿丢失后尸检缺失相关因素的感知，并识别可改善咨询和尸检调查路径的潜在策略及非侵入性替代方案。
**关键技术方法**
本研究为全国横断面描述性调查，于2025年3月15日至6月15日通过匿名在线问卷对参与胎儿丢失管理的法国医疗专业人员实施。问卷由波尔多大学医院胎儿病理团队基于临床经验和文献报道的障碍自行开发，涵盖九个预设领域，并经专家采用德尔菲技术（Delphi technique）校正。问卷以法语通过Google链接或二维码发放，经法国胎儿病理学会（SOFFOET）邮件列表、区域多学科产前诊断中心（CPDPN）、专业社交网络及本地医院网络等多渠道传播。纳入对象包括产科医生、胎儿医学专家、助产士、胎儿病理学家、遗传学家等参与产前诊断或尸检照护的专业人员。采用描述性统计分析，连续变量以均值表示，分类变量以频率和百分比表示，并按职业、产科单位级别、执业类型和医疗环境进行描述性亚组分析。统计使用Microsoft Excel完成。
**研究结果**
**受访者特征**：共125名医疗专业人员完成调查。多数受访者为产科医生（58.4%）或助产士（38.4%），"其他"类别包括4名胎儿病理学家和4名临床遗传学家。超过95%的医生受访者为高年资临床医生。近半数受访者（46.4%）在新阿基坦大区执业。约三分之二助产士在三元产科单位工作且无专职胎儿超声活动。超过80%的受访者报告曾有胎儿丢失后父母咨询的经验。法国产科单位按新生儿重症监护能力分为III型（为32周前出生婴儿提供重症监护）、II型（为32至36周出生婴儿提供新生儿照护）和I型（管理36周以上妊娠且无新生儿重症监护设施）。
**不同临床情境下估计的胎儿尸检未执行率**：受访者报告不同临床情境下胎儿尸检未执行率存在显著差异。据从业者估计，尸检未执行率最高的情况为已建立遗传学诊断后的终止妊娠：26%的受访者估计此类病例中超过75%拒绝尸检，4%估计拒绝率超过90%。相反，当未建立产前遗传学诊断时，从业者感知的尸检未执行率显著较低，近半数受访者估计拒绝率低于25%。对于死胎和晚期流产，各机构间估计率差异较大，总体受访者估计平均胎儿尸检未执行率约为33.4%。这种变异性似乎与产科单位级别无关，各产科医院类别内部均观察到相当大的异质性。
**感知的医学和产科因素**：医疗专业人员识别了若干被认为影响父母尸检决策的临床情况。已确认的产前遗传学诊断被认为是最有影响力的医学因素，106/125名受访者将其影响评为高。同样，识别出看似充分的产科解释（包括胎盘早剥、重度子痫前期、绒毛膜羊膜炎或急诊剖宫产）也被认为大幅降低胎儿尸检的接受度（83/125名受访者）。早孕周，尤其是16周前且已行子宫抽吸术时，也被认为是限制接受度的重要因素，尽管尸检在特定病例中仍可能提供临床有用信息。
**情感、文化与伦理因素**：受访者认为情感和文化问题是胎儿尸检接受度的主要障碍。这些因素的总体感知影响评分为平均7.8/10，而从业者认为自身情感反应对咨询的影响有限（平均评分2/10）。115名受访者将宗教识别为重要的感知障碍。然而，定性评论表明受访者常使用"宗教"一词来描述与身体完整性保护、文化传统或个人信仰相关的更广泛关切，而非仅指宗教教义。约三分之二受访者认识到父母决策通常是多因素的，主要受哀伤影响而非单一决定因素。语言障碍也被认为重要，尤其是在为不同文化背景家庭提供咨询时。受访者进一步指出，根据法国立法，胎儿尸检的母亲同意须在分娩后10天内获得，此期间父母同时面临葬礼安排和其他行政程序。
**组织与后勤障碍**：受访者识别了若干组织障碍。约20%报告缺乏本地方案，11%强调临床科室间协调不足。胎儿转运至专科病理中心、行政程序及相关财务限制被认为是额外障碍，尤其是在缺乏多学科产前诊断中心的医院。此外，63%的受访者认为胎儿尸检与最终结果传达之间的长时间延迟对父母接受度产生负面影响。
**专业培训与沟通**：尽管80%的受访者认为讨论胎儿病理检查属于其专业职责，69%认为咨询应主要由负责传达诊断的产科医生进行。自报的胎儿尸检知识为中等水平（平均评分6.3/10），而与父母讨论该检查的信心略高（平均评分7.3/10）。然而，超过半数受访者认为专业培训不足是导致胎儿尸检缺失的重要因素。对可用教育资源的知晓度有限：42%的受访者知晓SOFFOET网站，28%知晓国家白皮书，22%知晓为丧亲家庭开发的教育视频。近半数受访者还承认临床医生自身的解释可能无意中影响父母决策，尤其是当胎儿丢失的产科原因似乎已明确时。此外，31.2%报告咨询时间不足以提供全面咨询。
**外部检查与微创尸检调查**：当完整胎儿尸检被拒绝时，受访者认为外部检查在特定情况下是可接受的替代方案——即提供外部宏观检查和X线摄影，因为CT、MRI和其他非侵入性影像工具在多数机构不可及或不可用。感知的主要优势是可在尊重父母对身体完整性关切的同时获得临床相关信息，约80%的受访者认为此方面重要。受访者还强调外部检查的潜在心理益处，即可减轻父母内疚感同时维持一定水平的诊断调查。总体而言，近90%的受访者认为微创尸检调查在常规胎儿尸检被拒绝时是有价值的替代方案。
**讨论与结论**
本全国横断面调查探讨了法国医疗专业人员对胎儿丢失后尸检缺失相关因素的感知。总体而言，受访者将情感、组织、教育和文化障碍识别为胎儿尸检未执行的主要感知决定因素。他们还认为临床情境强烈影响父母决策，尤其是当明显的产科原因或已确认的产前遗传学诊断已建立时。研究人员强调，研究发现代表的是医疗专业人员的感知而非客观测量的机构尸检率，但这些感知具有临床相关性，因为它们可能影响与家庭讨论胎儿尸检的方式，进而影响父母决策。既往多数研究探讨父母对胎儿尸检的态度，而专门考察医疗专业人员视角的研究相对较少。英国和其他欧洲国家的研究一致表明，父母决策受多重因素影响。本调查的主要发现之一是，当产前遗传学诊断或看似充分的产科解释已建立时，感知到的胎儿尸检接受率降低。尽管此感知在临床上似乎合理，但不应被解释为胎儿尸检在这些情况下无额外价值的证据；相反，胎儿尸检常可完善产前诊断、改善基因型-表型相关性，并偶尔识别可能影响再发风险评估和未来妊娠管理的意外异常。这进一步强调胎儿医学专家、临床遗传学家和胎儿病理学家之间多学科协作的重要性。关于父母视角，既往研究报告与本研究结果一致，尤其是在未建立遗传学诊断的病例中，父母主要表达了解孩子死因的需求；当遗传学诊断可及时，此解释需求可能已满足，从而降低胎儿尸检的感知效用。然而，在遗传学发现不确定或孤立性超声异常的病例中，提供有限表型信息或与产前发现矛盾的胎儿尸检可能增加而非减轻父母痛苦，凸显此类情境下咨询的复杂性。关于父母后悔的数据异质性较大。提高医疗专业人员对文化和宗教多样性的认识可能有益，尤其是在高度多元文化地区。重要的是，直接涉及父母的研究表明，宗教作为拒绝主要原因的提及频率低于医疗专业人员的假设。鉴于本研究结果与文献一致，临床医生的感知和潜在偏倚可能影响信息呈现和与家庭讨论的方式，进而可能影响父母决策。专业培训成为受访者识别的主要可修改感知障碍之一。尽管多数参与者认为讨论胎儿尸检属于其专业职责，但许多人报告对尸检调查的知识仅为中等，且对现有教育资源知晓有限。据研究人员所知，此前无法国研究专门评估医疗专业人员对胎儿尸检的知识或咨询丧亲父母的信心。此发现提示专门的教育举措可能改善沟通并促进知情的父母决策。培训不应仅限于胎儿病理的技术方面，还应包括妊娠丢失后的沟通、共享决策以及胎盘检查、遗传学检测和胎儿尸检各自贡献的解释。在组织障碍方面，尸检结果报告延迟、胎儿转运至专科中心以及缺乏标准化本地路径均被认为对父母接受度产生负面影响。法国目前依赖数量相对较少的高度专业化胎儿病理学家，导致区域间获取专业知识的差异。在侵入性更小的尸检调查方面，受访者广泛支持在常规胎儿尸检被拒绝时采用微创尸检调查。过去数十年间，尸检磁共振成像（MRI）、尸检超声、微型计算机断层扫描（micro-computed tomography）和图像引导组织取样等技术的进步大幅扩展了可用调查范围。近期国际推荐意见日益倡导结合影像学、靶向组织取样和常规尸检的整合性尸检方法。多项研究表明，许多拒绝常规尸检的父母仍愿意接受侵入性更小的替代方案。此类方法可在尊重父母对身体完整性偏好的同时提高诊断率，但其实施仍依赖于本地专业知识、专用设备和财务资源。研究局限性包括：自愿参与和通过专业邮件列表及社交媒体招募存在选择偏倚风险；近半数受访者在新阿基坦大区执业，限制了样本的地理代表性；调查探讨主观感知而非客观验证的机构数据，估计尸检率不应被解释为实际国家数据；部分受访者可能来自同一机构；未直接探讨父母视角。未来展望方面，获取可靠机构数据的困难凸显了标准化记录和报告胎儿尸检调查的必要性。研究人员计划推动建立专门针对胎儿尸检调查的区域多学科会议（MDT）以及标准化的区域胎儿尸检和尸检调查数据登记系统。通过专门培训项目提高从业者认识、在国家和国际科学会议及教育项目中推广这些议题、标准化咨询路径，可能有助于改善医疗专业人员的知识、信心和咨询实践。目前正在开展研究评估虚拟尸检（virtopsy）和其他微创尸检技术在胎儿死亡调查中的作用。结论：根据法国医疗专业人员的感知，胎儿尸检的缺失源于情感、文化、组织和教育因素之间复杂的交互作用。尽管这些发现反映的是从业者的感知而非客观测量的实践，但识别了若干潜在可修改的障碍。改善专业培训、促进多学科组织以及扩大微创尸检调查的可及性，可能加强尸检照护路径并支持知情的父母决策。进一步的前瞻性研究正在进行，以确定这些策略是否能转化为胎儿尸检调查接受率的改善。
