海参 Holothuria glaberrima 染色体级别基因组组装及再生相关基因家族特征分析

《BMC Biology》：The high-quality genome of the sea cucumber Holothuria glaberrima reveals new and extended gene families in Holothuroidea

　　

摘要

背景

海参 Holothuria glaberrima 是再生研究中的重要模型，它帮助人们发现了肠道和神经元再生的关键细胞和分子特性。然而，由于缺乏高质量的参考基因组，对该物种再生过程的分子研究受到了限制。

结果

我们利用 PacBio 长读长序列测序和 Omni-C 染色质构象捕获数据生成了一个染色体级别的基因组组装体。此外，通过手动管理和利用短读长序列基因组草图中的假阳性配对进行了组装优化。最终组装体的大小为 1.23 Gb，N50 值为 50.9 Mb，94% 的基因组内容被整合到了 23 个染色体支架中。我们识别出了 32,433 个蛋白质编码基因（34,720 个转录本），并通过分析高度保守的 Hox 和 Sox 基因家族来评估其质量。深入的基因组分析显示，某些基因家族有显著扩张，例如 51 个 THAP 结构域转录因子和 37 个 SRCR 结构域基因，这与脊椎动物相比有显著增加。此外，可移动元件的注释表明，这些可移动元件占 H. glaberrima 基因组的 47–53%，其中 DNA 转座子占主导地位。对于 Gypsy LTR 类逆转录转座子的分析显示，在肠道再生的不同阶段其表达水平上调，并且这种表达与附近的再生相关基因相关。

结论

这种染色体级别的基因组组装体为实现再生过程的复杂分子研究提供了基础，并为与后口动物和其他模式物种的比较基因组分析建立了框架，显著增强了我们对棘皮动物卓越再生能力遗传机制的理解。