《BMC Ophthalmology》：STAT6-positive solitary fibrous tumour of the lacrimal gland with floret-type giant cells: a rare case report
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背景：孤立性纤维性肿瘤（SFTs）是罕见的成纤维细胞性肿瘤，累及泪腺者不常见。病例介绍：一名52岁非吸烟埃及男性，表现为左眼泪腺区肿胀进行性增大5个月、眼球突出及左眼视力轻度下降（就诊时为6/9）。非增强眼眶计算机断层扫描（CT）显示一处边界清晰的9×12 m
背景：孤立性纤维性肿瘤（SFTs）是罕见的成纤维细胞性肿瘤，累及泪腺者不常见。病例介绍：一名52岁非吸烟埃及男性，表现为左眼泪腺区肿胀进行性增大5个月、眼球突出及左眼视力轻度下降（就诊时为6/9）。非增强眼眶计算机断层扫描（CT）显示一处边界清晰的9×12 mm病灶，无骨侵蚀或局部侵犯。研究人员实施了完整手术切除。组织病理学检查显示无结构模式的梭形细胞肿瘤，伴鹿角状血管、低核分裂活性及花环型多核巨细胞，无坏死、淋巴血管侵犯或神经周围侵犯。肿瘤细胞表达CD34、CD99、BCL2及弥漫性核STAT6，支持SFT的诊断。手术切缘阴性。随访3个月时，视功能完全恢复，无复视。结论：本报告补充了一例体积小、完整切除、低风险的泪腺SFT，其中记录了花环型巨细胞形态并伴弥漫性核STAT6染色。识别这一形态模式十分重要，因为它可能与其他富含巨细胞的梭形细胞病变相重叠。完整切除并获得阴性切缘以及风险适应性的长期监测仍是适当的管理原则。
**研究背景与问题提出**
孤立性纤维性肿瘤（solitary fibrous tumours，SFTs）是成纤维细胞性间充质肿瘤，最初在胸膜中被描述，现已在多个胸膜外部位被认识。大多数SFT存在NAB2–STAT6融合，强核STAT6免疫反应性被广泛用作敏感的诊断替代标志物，有助于将SFT与组织学模仿病变区分开来。眼眶SFT不常见，累及泪腺或泪腺窝者尤为罕见。这些肿瘤可表现为缓慢增大的眼眶肿块，临床上可与上皮性、淋巴性、炎症性及其他间充质病变相重叠。组织学上，一部分SFT显示富含巨细胞的形态，伴花环型多核巨细胞，该模式在历史上被归入巨细胞血管纤维瘤谱系。泪腺SFT此前已有报道，包括经典型STAT6阳性病变及富含巨细胞变异型。因此，本报告的附加价值不在于泪腺部位本身，而在于记录了一例体积小、完整切除、低风险肿瘤中花环型巨细胞形态与弥漫性核STAT6阳性并存，并将这些发现置于既往泪腺SFT报道的背景中。
**技术方法概述**
研究人员采用非增强眼眶CT进行影像学评估（因患者初始肾功能损害而避免使用对比剂）；实施完整手术切除并获得完整未碎裂标本；进行苏木精-伊红（H&E）染色组织病理学检查；采用免疫组织化学（IHC）检测CD34、CD99、BCL2、STAT6、Ki-67、TLE-1、结蛋白、肌细胞生成素、细胞角蛋白、CD31及CD68；术后行对比增强CT及全身CT筛查。分子检测NAB2–STAT6融合未进行。样本来源为单例埃及男性患者的手术切除标本。
**研究结果**
**实验室检查**：术前常规检查发现血清肌酐升高至2 mg/dL，患者被转诊至肾内科评估，肌酐随后改善至1.2 mg/dL。因初始肾功能损害，就诊时避免使用对比增强影像。
**影像学检查**：2024年10月行非增强眼眶CT，显示左眼眶泪腺区一处边界清晰、等密度病灶，约9×12 mm，伴眼球突出，未见明显骨侵蚀、局部侵犯或眼球异常。术前MRI未进行，限制了对软组织延伸、眶尖受累、神经周围播散、硬脑膜受累、骨髓浸润及病灶与视神经和眼球关系的影像学评估。术后1个月（肌酐改善至1.2 mg/dL后）行对比增强CT，显示左眼眶术床软组织轻度肿胀，最大厚度约5 mm，解释为术后改变，未见明显残留病灶。诊断泪腺SFT后行对比增强全身CT筛查其他部位类似肿瘤病理，未发现额外病灶。
**组织病理学检查**：手术标本完整接收，无碎裂。显微镜检查显示多灶性梭形细胞增生累及泪腺及邻近肌肉组织。肿瘤呈无结构模式架构，间质稀少，偶见黏液样灶及外周胶原束。可见频繁分支的血管外皮瘤样血管，呈鹿角状模式。花环型多核巨细胞存在，主要位于疏松间质区，偶见于血管腔附近。无肿瘤坏死、淋巴血管侵犯或神经周围侵犯。核分裂计数低，每10个高倍视野1–3个核分裂象。
**免疫组织化学**：梭形肿瘤细胞CD34、CD99及BCL2弥漫阳性。肿瘤细胞结蛋白、肌细胞生成素、细胞角蛋白及CD31阴性。CD68阴性。Ki-67增殖指数低，约1–2%细胞标记，主要在多核巨细胞中。TLE-1显示不足20%细胞局灶核染色，被认为不支持滑膜肉瘤。因形态学提示SFT及其组织学模仿病变，随后行STAT6免疫组织化学，显示肿瘤细胞弥漫性核阳性，支持SFT诊断。所有检查的手术切缘均无肿瘤细胞。
**诊断评估**：形态学与免疫组织化学发现相结合支持富含巨细胞型SFT伴花环型巨细胞的诊断。主要组织学模仿病变为深部纤维组织细胞瘤；然而，缺乏令人信服的席纹状架构，结合无结构模式架构、鹿角状血管、CD34阳性及弥漫性核STAT6染色，强烈支持SFT。
**治疗**：患者接受择期泪腺肿瘤手术切除，术后恢复顺利，即刻报告复视逐渐改善。视力下降由眼科随访并积极观察管理。由于病灶小、低风险且组织学阴性切缘完整切除，未给予辅助放疗或全身治疗。患者被告知局部复发、远处转移及罕见恶性进展的潜在风险，建议保持定期门诊随访并报告任何新发眼眶症状或新发身体肿胀。
**结局与随访**：患者初始计划每3–6个月定期随访。截至2025年5月13日，已参加术后3个月的一次随访，情况良好，视功能完全恢复，无需光学矫正，无复视。术后对比增强CT显示术床术后软组织改变，无明显残留病变。然而，显微镜下切除完整性由组织学切缘评估确定，确认手术切缘阴性。鉴于术前MRI缺失，计划随访期间行间期眼眶MRI， preferably with gadolinium if renal function remains stable, or without contrast if contrast administration is not appropriate.
**讨论部分总结**
本病例代表一例泪腺SFT伴花环型多核巨细胞及弥漫性核STAT6阳性。泪腺SFT此前已有报道，因此本报告的贡献在于临床病理组合而非仅解剖部位。具体而言，病灶小、完整切除、切缘阴性且按Demicco模型为低风险，却显示不常见的花环型巨细胞表型伴弥漫性核STAT6染色。组织学上，肿瘤显示无结构模式梭形细胞生长、鹿角状血管、胶原性间质、低核分裂活性，无坏死、淋巴血管侵犯或神经周围侵犯。花环型多核巨细胞存在于疏松间质区及血管腔附近。CD34、CD99及BCL2支持SFT，而弥漫性核STAT6在此背景下是最具诊断特异性的发现。NAB2–STAT6融合分子检测未进行；然而，形态学与弥漫性核STAT6染色与SFT一致。与既往泪腺/泪腺窝报道的比较有助于界定本病例的附加价值。Son等描述了一名39岁男性，1.1 cm泪腺SFT，含外周花环型巨细胞，CD34及CD99阳性。Mupas-Uy等报道了一名25岁女性，边界清晰的泪腺窝SFT，经STAT6免疫组织化学确认，6个月无复发。Gheorghisan-Galateanu等描述了一名42岁女性，较大的假囊性泪腺SFT，强STAT6及CD34阳性，15个月无复发。最近，Alsaadi等报道了一名47岁男性，3.8 cm富含巨细胞型泪腺SFT，伴显著血管瘤样/囊性改变、弥漫STAT6表达及NAB2ex3–STAT6ex18融合；因血供丰富及术中出血需行次全切除。相比之下，本肿瘤仅9×12 mm，缺乏不良组织学特征，完整切除且切缘阴性。该比较显示花环型巨细胞形态也可存在于缺乏不良组织学特征的小病灶中。切除后主要鉴别诊断为深部纤维组织细胞瘤，可显示梭形细胞形态及多核巨细胞，但更常显示席纹状架构且缺乏弥漫性核STAT6表达。本肿瘤的无结构模式架构、鹿角状血管、CD34阳性及弥漫性核STAT6染色强烈支持SFT。一旦确立这些定义性发现，对多个不太可能的鉴别诊断进行广泛列表不太可能增加诊断价值。花环型巨细胞的相关性在于它们将病变置于历史上与巨细胞血管纤维瘤相关的富含巨细胞型SFT谱系中。它们的存在可能与其他富含巨细胞的梭形细胞病变产生诊断混淆，尤其是当病变发生于不常见部位时。因此本病例强化了将形态学与STAT6免疫组织化学相结合而非依赖任何单一显微镜特征的重要性。完整手术切除仍是局限性SFT的主要治疗。该患者肿瘤小、完整切除且切缘阴性，缺乏坏死或高核分裂活性等不良组织学特征，因此未给予辅助放疗或全身治疗。使用修订的四变量Demicco模型，肿瘤评分为1分，属于低风险类别。辅助治疗通常保留用于选择性复发、不可切除、切缘阳性或较高风险疾病。尽管为低风险分类，长期监测仍是适当的，因为SFT可晚期复发或转移，包括在明显完整切除后。尚无 universally accepted surveillance guidelines specific to lacrimal gland SFT, so follow-up should be individualised according to site, margin status, histological features, and patient-specific factors. 计划在临床适当时行间期眼眶MRI， particularly because preoperative MRI was not obtained. 本报告有几个局限性：可用的术后随访仅限于3个月，术前MRI因初始肾功能损害未进行，NAB2–STAT6融合的分子确认不可用。此外，单例结论不能确立肿瘤行为或最佳监测间隔。这些局限性支持谨慎解释和持续长期随访。
**结论翻译**
本报告补充了一例体积小、完整切除、低风险的泪腺SFT，具有不常见的花环型巨细胞表型及弥漫性核STAT6阳性。该病例说明此形态可与其他富含巨细胞的眼眶梭形细胞病变相重叠，以及STAT6免疫组织化学如何帮助确立诊断。完整切除并获得阴性切缘对该低风险肿瘤是适当的。由于SFT可发生晚期复发或转移，持续的风险适应性长期监测仍然必要。
