摘要
Xeroderma pigmentosum (XP) 和 Cockayne 综合征 (CS) 是罕见的常染色体隐性遗传性 DNA 修复障碍。XP 的特征是对紫外线辐射极其敏感，并且患皮肤癌的风险非常高。到目前为止，关于这些疾病在俄罗斯的临床表现和遗传基础知之甚少。在这里，我们报告了对 14 名患者（年龄在 6 至 30 岁之间）的详细研究，这些患者来自 11 个没有亲属关系的家庭，具有不同的种族背景。通过使用多基因面板或全基因组测序，我们发现患者在 XPC（n = 8 例）、XPA（n = 4 例）、DDB2（n = 1 例）和 ERCC6（n = 1 例）基因中存在纯合子或复合杂合子变异。在一个家庭中出现了 2 例 XP 和 1 例 CS。共有 110 名亲属接受了携带者状态的检测。在 13 名 XP 患者中，100% 的患者被发现患有皮肤癌；首次出现症状的中位年龄为 13 岁（范围为 5 至 23 岁）。分别有 10 名、7 名和 3 名患者发展为基底细胞癌 (BCC)、鳞状细胞癌 (SCC) 和黑色素瘤。这三种癌症类型在两名患者身上同时出现。所有患者都接受了手术治疗；此外，两名 BCC 患者还接受了靶向治疗（vismodegib、sonidegib）。对于三名患有多处或晚期皮肤肿瘤的患者，抗 PD-1 免疫疗法成功实施。
