摘要
背景/目的： P2RX2 基因编码一种ATP门控离子通道嘌呤受体，是常染色体显性非综合征性听力损失（DFNA41）的遗传原因。P2RX2 是一种罕见的致病基因，其详细的临床特征尚不清楚。方法：在本研究中，我们对18,475名患者进行了下一代DNA测序分析，这些患者之前被报道与非综合征性和综合征性听力损失相关。结果：我们发现了29名来自22个独立家族的患者，他们携带候选的 P2RX2 变异。所有患者都表现出晚期进行性听力损失。此外，一些病例还表现出听力不对称恶化。在29名患者中，有23名来自19个无关家族，他们携带相同的c.1057G>A变异，该变异通过基于SNP的单倍型分析被确定为创始突变。结论：我们的研究结果表明，晚期进行性听力不对称恶化是 P2RX2 相关听力损失的特征/独特表现，这可能与噪声暴露有关。我们的研究结果可能有助于进一步明确 P2RX2 相关听力损失的自然病史，并优化其管理策略。
