《PLOS One》：An explainable machine learning framework for cross-dataset chronic kidney disease risk prediction using hybrid data balancing
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慢性肾脏病（CKD）是全球重大健康问题，早期检测对于减少并发症和改善治疗至关重要。机器学习在CKD预测中展现出强大潜力，但许多现有研究依赖单一数据集、面临严重类别不平衡且可解释性有限。这些挑战降低了模型可靠性，使跨数据集在真实临床环境中的应用更加困难。因此，本
慢性肾脏病（CKD）是全球重大健康问题，早期检测对于减少并发症和改善治疗至关重要。机器学习在CKD预测中展现出强大潜力，但许多现有研究依赖单一数据集、面临严重类别不平衡且可解释性有限。这些挑战降低了模型可靠性，使跨数据集在真实临床环境中的应用更加困难。因此，本研究旨在开发一个可解释且可适应的机器学习框架，用于跨不同数据集的CKD风险预测。所提出的混合可解释机器学习（HXAI-ML）框架使用两个公开CKD数据集：UCI CKD风险因素预测数据集作为源数据集，Kaggle CKD数据集作为目标数据集。经过预处理、标签二值化、插补和标准化缩放后，评估了七种平衡方法和六种分类器。通过使用目标数据集的10%用于校准、90%用于盲测，应用了目标域自适应设置。SHAP、LIME和排列重要性分析（PIA）用于解释模型预测。在所有测试组合中，RO+TL+ETC在评估的目标域自适应配置中取得了最高的总体准确率，因此在基于准确率的选择标准下被选为主要模型。在1,494样本的盲留出集上，其获得了91.97%的准确率、92.24%的精确率、99.64%的召回率、95.80%的F1分数和67.52%的ROC-AUC。然而，其5.74%的特异度和52.69%的平衡准确率表明预测性能存在显著的类别间不平衡。研究结果证明了在有限目标域数据下跨数据集目标域自适应和可解释机器学习的方法学可行性。然而，相对较低的ROC-AUC值和非CKD类别的低特异度表明判别能力有限。因此，所提出的框架应被视为探索性跨数据集评估，而非可临床部署的筛查或决策支持系统。
慢性肾脏病（CKD）影响全球超过8.5亿人，每年约150万人死于CKD。现有机器学习预测研究多依赖单一数据集，存在严重类别不平衡（目标数据集中CKD样本1,524例 vs 非CKD样本135例）、跨数据集分布差异导致模型泛化困难、以及黑箱模型缺乏可解释性等问题。针对上述问题，研究人员提出了HXAI-ML框架，整合数据平衡策略、源域模型优化、目标域自适应和可解释人工智能技术，在两个公开CKD数据集（UCI为源域，Kaggle为目标域）上开展跨数据集评估。研究得出RO+TL+ETC组合在目标域自适应配置中取得最高总体准确率（91.97%），但特异度仅5.74%、ROC-AUC为67.52%，表明高准确率主要由多数类驱动；SHAP、LIME和PIA一致识别空腹血糖和肾小球滤过率为主要预测特征，但模型对非CKD类的判别能力有限，框架目前仅具方法学探索意义，尚不适合临床部署。
研究人员采用的主要关键技术方法包括：使用UCI CKD风险因素预测数据集（Enam Medical College，孟加拉国，200样本）作为源域训练数据，Kaggle CKD数据集（Rabie El Kharoua发布，1,659样本）作为目标域，其中10%用于目标域自适应校准、90%作为盲留出测试集；评估了七种数据平衡方法（RO、SMOTE、RO+TL、SMOTE+TL、IHT、RO+IHT、SMOTE+IHT）与六种分类器（DTC、RFC、ETC、GBC、XGBC、MLP）的组合；采用RandomizedSearchCV进行超参数优化（20组随机采样配置、5折分层交叉验证、以平衡准确率为优化准则、随机种子42）；使用SHAP、LIME和排列重要性分析（PIA）进行模型解释；采用McNemar检验进行分类器间统计比较，并生成2,000次非参数Bootstrap重采样以计算95%置信区间。
研究结果方面，在"数据收集"部分，研究人员通过两个独立CKD数据集的构建，为跨数据集目标域自适应学习提供了实验基础，UCI数据集（200样本、10个临床属性）用于源域训练和调参，Kaggle数据集（1,659样本、10个属性）用于目标域自适应和盲测。在"结果分析"部分，通过七种平衡方法与六种分类器的系统比较，得出RO+TL混合平衡策略在源域训练中表现最优；在目标域自适应评估中，RO+TL+ETC取得最高总体准确率（91.97%）、精确率（92.24%）、召回率（99.64%）和F1分数（95.80%），但特异度仅5.74%，MLP取得最高平衡准确率（59.39%）、特异度（25.41%）和MCC（0.19），表明不同分类器在不同指标上存在性能权衡而非单一模型全面优越。通过McNemar检验（Holm校正后12/15对比较显著，p<0.05），证实分类器间预测模式总体具有统计可区分性。通过混淆矩阵分析，揭示ETC假阴性最少（5例漏诊CKD）但假阳性最高（115/122例非CKD误分类为CKD），MLP呈现最对称的错误分布（91假阳性、91假阴性、31真阴性），表明RO+TL+MLP在敏感性与特异度之间提供了最可辩护的平衡。在"XAI分析"部分，通过SHAP、LIME和PIA三种方法的一致应用，得出空腹血糖和GFR为CKD状态的主导预测特征，舒张压和血清电解质为次要贡献因素；PIA显示GFR最重要（F1下降0.0041），但舒张压（-0.0037）和血清肌酐（-0.0010）呈负重要性，提示模型可能未充分利用或错误加权这些特征。在"复杂度分析"部分，通过训练时间、预测时间和总运行时间的测量，得出DTC计算效率最高（0.005s），ETC总成本最高（0.542s，主要由预测时间0.097s驱动），GBC次高（0.451s，主要由训练时间0.449s驱动），表明计算效率与预测强度之间存在真实权衡，且RO+TL平衡未带来显著额外计算开销。
讨论部分指出，HXAI-ML框架的方法学贡献在于将类别平衡策略、源域模型优化、有限样本目标域自适应和可解释AI整合于统一的跨数据集CKD评估流程中，而非单纯追求数据集内高准确率。RO+TL混合平衡通过随机过采样增加少数类样本并结合Tomek Links清除决策边界附近的噪声样本，改善了模型对CKD与非CKD的区分能力。XAI工具（SHAP、LIME、PIA）提供了全局和个体层面的特征贡献解释，识别出GFR、空腹血糖、电解质和血红蛋白等关键临床特征。然而，所有模型的特异度普遍偏低（0.91%–27.27%），加之目标域盲留出集中非CKD样本仅122例（CKD 1,372例），框架尚不适合作为独立临床筛查或决策支持系统。跨数据集目标域自适应实验证明了使用有限校准子集将源域训练模型适配至不同目标数据集的方法学可行性，但仅使用两个公开数据集且缺乏第三独立数据集的外部验证，广泛泛化性和临床可部署性尚未确立。研究局限性包括：目标域自适应子集中非CKD样本仅13例（CKD 152例），严重限制了特异度等非CKD性能指标的可靠性；未使用第三独立数据集进行外部验证；仅限结构化临床数据，未与深度学习或Transformer模型进行比较。未来工作建议使用生成对抗网络（GAN）生成合成非CKD样本、评估代价敏感学习、在NHANES CKD等第三独立数据集上验证，并在保持高CKD检测敏感性的同时改善特异度。
研究结论部分翻译如下：本研究提出了一个慢性肾脏病（CKD）预测的机器学习框架，解决了三个关键挑战：类别不平衡、跨数据集目标域自适应和模型可解释性。评估了多种数据平衡策略（包括随机过采样、SMOTE、Tomek Links和实例硬度阈值）与六种分类器（决策树、随机森林、极端随机树、梯度提升、极端梯度提升和多层感知机）的组合。框架使用一个源CKD数据集和一个独立目标数据集进行评估，其中10%的目标数据用于有限样本域自适应，其余90%保留为盲留出集。在评估的配置中，RO+TL+ETC取得了最强的总体性能，获得91.97%的准确率、92.24%的精确率、99.64%的召回率和95.80%的F1分数，ROC-AUC为67.52%。进一步应用SHAP、LIME和排列重要性以提高适配模型的可解释性并识别有影响力的临床特征。尽管总体分类性能较高，RO+TL+ETC的低特异度（5.74%）表明在正确识别非CKD病例方面存在实质性局限。因此，所提出的框架在当前阶段不应被视为可临床部署的CKD筛查系统。研究结果证明了在有限目标域数据下评估跨数据集目标域和可解释机器学习的方法学可行性，同时强调需要改善类别间判别能力。未来研究应着重增加非CKD病例的代表性、改善概率校准和阈值选择、研究代价敏感学习和合成数据生成，并在独立且具有临床代表性的数据集上进行外部验证。这些步骤对于可靠评估该框架的临床效用是必要的。
