《Frontiers in Genetics》：Insights into the genetic diversity and population structure of domestic geese in Russia: an exploratory study of native breeds using microsatellite markers
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目前，家鹅仍是遗传学研究相对薄弱的家养动物。养鹅是俄罗斯畜牧业的传统分支。当前，俄罗斯家鹅基因库包含21个本土及外来来源的品种；然而，许多群体已经历显著衰退，部分濒临灭绝。因此，遗传多样性与群体结构研究对于制定旨在保护生物多样性的有效保护和育种策略至关重要。本
目前，家鹅仍是遗传学研究相对薄弱的家养动物。养鹅是俄罗斯畜牧业的传统分支。当前，俄罗斯家鹅基因库包含21个本土及外来来源的品种；然而，许多群体已经历显著衰退，部分濒临灭绝。因此，遗传多样性与群体结构研究对于制定旨在保护生物多样性的有效保护和育种策略至关重要。本研究采用17个微卫星（STR）标记，对仅在保护群中保存的6个俄罗斯家鹅群体——图拉斗鹅（TULA）、霍尔莫戈雷白鹅（KHLM_W）、霍尔莫戈雷灰鹅（KHLM_G）、大型灰鹅（LRGR）、弗拉基米尔黏土鹅（VLDM）和中国灰鹅（CHGR）——的遗传多样性和群体结构进行了研究。研究人员分析了群体间的遗传关系，以重建遗传分化模式，并为其进化历史和保护管理提供见解。遗传多样性指数在各群体间差异显著。KHLM_W和KHLM_G表现出最高的等位基因丰富度（AR≥3.534 ± 0.260），而其余群体观测值较低（VLDM为1.970 ± 0.213至TULA为3.170 ± 0.193）。期望杂合度（uHE）介于VLDM的0.191 ± 0.050和KHLM_G的0.599 ± 0.036之间。在所有群体中，KHLM_G在各多样性指标上均表现出最高多态性水平（AR = 4.118 ± 0.196，HO = 0.457 ± 0.054，uHE = 0.599 ± 0.036）。近交系数（uFIS）表明各群体总体灭绝风险较低，尽管VLDM表现出潜在脆弱状态（0.258）。PCA、邻接法（Neighbor-Joining）、Neighbor-Net和STRUCTURE分析一致识别出两个主要遗传聚类，TULA或LRGR视分析方法不同而占据中间位置。基于微卫星数据推断的遗传关系与先前的表型分析及关于品种起源的历史证据一致。在进化上，CHGR和KHLM群体与源自鸿雁（Anser cygnoides）的中国谱系相关，而LRGR则代表源自灰雁（A. anser）的欧洲谱系。复合品种TULA和VLDM形成欧洲亚群，而TULA还表现出中间谱系的特征。这些初步发现表明，俄罗斯家鹅群体代表独特的遗传资源库，含有宝贵的适应性多样性，并强调其对于保护和未来育种计划的重要性。
研究背景方面，家禽遗传资源是全球生物多样性的重要组成部分，养鹅业在俄罗斯具有悠久的历史传统和经济意义。俄罗斯拥有独特的本土鹅品种基因库，目前官方注册的鹅品种达28个，其中许多为本土品种。然而，商业养鹅面临关键挑战，包括20世纪70至80年代创建的唯一种质资源群面临丧失风险，部分珍稀品种仅在保护群中保存且濒临灭绝。此外，全球环境变化、气候变化、生物入侵及栖息地退化等因素进一步威胁本土鹅群体。当前保护本土遗传资源的策略日益需要从传统表型鉴定转向分子遗传学方法。尽管微卫星标记已在中国、波兰、斯洛伐克等国的鹅遗传多样性研究中得到广泛应用，但俄罗斯联邦的家鹅群体仍研究不足，现有研究主要集中于个体生产性能和生物学特性，基于遗传标记变异的遗传多样性和独特性尚未充分表征。因此，研究人员开展了此项探索性研究，旨在利用微卫星标记分析UVFARC基因库中6个群体的遗传多样性，并考察群体间遗传关系以评估当前群体结构和基因流模式，为改善鹅遗传资源管理和优化未来育种与保护计划提供依据。研究得出结论：所有研究群体在遗传多样性和群体结构方面均具有独特性；VLDM遗传多样性最低，两个KHLM群体等位基因丰富度和杂合度最高；KHLM_W与KHLM_G遗传高度相似；群体结构分析确认了KHLM形成的复杂历史，并揭示VLDM与TULA之间的遗传亲缘关系；观察到的两大遗传类群——欧洲聚类（LRGR–TULA–VLDM）和中国相关聚类（CHGR–KHLM_W–KHLM_G）——与早期表型分类及家鹅双祖先起源的当前认识基本一致。该研究的重要意义在于首次利用靶向STR面板对俄罗斯家鹅种质资源进行遗传多样性表征，所获结果为制定有效的保护和育种策略提供了科学基础。
在关键技术方法方面，研究人员采集了UVFARC生物资源收集群中127只鹅的血液和羽髓组织样本，涵盖LRGR（n = 14）、VLDM（n = 18）、TULA（n = 20）、KHLM_G（n = 21）、KHLM_W（n = 22）和CHGR（n = 32）共6个群体。样本来源为俄罗斯弗拉基米尔州苏兹达尔区新村的UVFARC生物资源收集群。利用17个微卫星（STR）标记进行基因分型，通过毛细管电泳进行片段分析，运用GenAlEx、CERVUS和R环境中的diveRsity等软件估算等位基因丰富度（AR）、观测杂合度（HO）、无偏期望杂合度（uHE）、近交系数（uFIS）及多态信息含量（PIC）等多样性参数，并采用PCA、STRUCTURE贝叶斯聚类、FST和Jost‘s D遗传分化指数以及邻接法（NJ）和Neighbor-Net（NN）树/网络构建等方法分析群体遗传结构。
研究结果方面，在标记信息量与哈迪-温伯格平衡（HWE）方面，17个微卫星位点的PIC值范围为0.544（Bcau1）至0.869（Aalu1b），均值0.755 ± 0.073，其中15个位点PIC值超过0.650，表明所选 panel 具有高度信息量。HWE卡方检验显示，显著偏离的位点数在LRGR中为2个至KHLM_G中为7个不等，VLDM单态位点最多（6个）。在群体内遗传多样性方面，AR值从VLDM的1.970至KHLM_G的4.118不等，KHLM_W次之（3.534）；私人等位基因共12个分布于5个群体，TULA最多（n = 4），包括频率高达0.750的Ans18-231；VLDM无私人等位基因。HO和uHE最低值见于VLDM（HO = 0.150；uHE = 0.191），最高值见于KHLM_G（HO = 0.457；uHE = 0.599）。uFIS范围从LRGR的0.062至VLDM的0.258，TULA、CHGR和两个KHLM群体检测到显著杂合子缺乏。在多座位杂合度（MLH）分析方面，VLDM的MLH最低（均值0.150 ± 0.020），KHLM_G最高（均值0.457 ± 0.033），KHLM_W次之（0.422 ± 0.021）。在群体结构与遗传分化方面，PCA分析中PC1（13.59%）将KHLM和CHGR与其余群体分离，PC2（6.32%）区分出LRGR，TULA和VLDM占据共同区域；STRUCTURE分析以K = 2为最可能聚类数（ΔK = 5460.4），一个聚类以CHGR为主，另一个包括LRGR、VLDM和TULA，KHLM群体表现显著混合模式；FST最高值见于CHGR–VLDM（0.545），最低值见于两个KHLM群体间（0.029）；Jost’s D最低值见于VLDM–TULA（0.035），最高值见于CHGR–LRGR（0.488）；NJ和NN树均形成两个主要聚类：CHGR–KHLM群体聚类和LRGR–VLDM–TULA聚类。
讨论部分总结如下：关于微卫星标记的适用性，17个位点面板信息量高，适用于鹅群体遗传学初步表征。关于遗传多样性与MLH比较，VLDM表现出最低遗传多样性，可能与品种形成过程中的强烈定向选择、奠基者效应及近期群体规模缩减有关；两个KHLM群体多样性最高但存在显著杂合子缺乏，可能反映隐藏的群体亚结构或Wahlund效应；LRGR多样性次低但符合HWE，与其较近的复合品种起源一致；TULA和CHGR多样性居中。私人等位基因分布突出了群体特异性分化，TULA私人等位基因最多，VLDM完全缺乏私人等位基因。关于群体结构与遗传分化，PCA和STRUCTURE揭示了VLDM的遗传同质性和TULA–VLDM的紧密关联；STRUCTURE在K = 2时识别的两个主要遗传成分可能与灰雁和鸿雁两大祖先谱系有关，但因未纳入野生参考群体，此解释应视为假设；KHLM群体的复杂祖先得到PCA、STRUCTURE和分化分析的一致支持，与其历史起源（本土鹅与中国鹅杂交）吻合；CHGR形成遗传上独特且相对同质的群体，与其源自鸿雁的起源一致；LRGR表现相对遗传隔离但分化程度低于CHGR。NJ和NN方法的互补使用提供了更平衡的群体关系评估。关于多样性与保护启示，研究结果大致支持苏联时期基于起源和經濟性状的三组分类框架，同时提供了品种间遗传关系的重要修正。研究建议立即对VLDM实施保护干预、建立系统遗传监测、将私人等位基因数据纳入标记辅助育种、启动高密度SNP和全基因组研究。在方法学考量方面，研究人员指出样本量较小（14–32）、17个微卫星标记基因组覆盖有限、部分群体位点单态性等局限性，强调结果的探索性和初步性，但所分析个体代表了保护群中当前可获取的全部基因库。研究结论翻译如下：本研究是俄罗斯种质资源收集中本土（LRGR、VLDM、TULA和KHLM）及外来来源（CHGR）鹅品种分子遗传学研究的第一阶段。纳入两个羽色不同的KHLM群体（KHLM_W和KHLM_G）进一步实现了品种内遗传结构的评估。结果表明，所有研究鹅群体在遗传多样性和群体结构方面均具有独特性。最低遗传多样性水平见于VLDM，而稀有等位基因丰富度和杂合度最高值见于两个KHLM群体。尽管等位基因丰富度和群体内变异模式存在差异，KHLM_W和KHLM_G表现出高度遗传相似性，保留共同的主要遗传成分并显示最小遗传分化。群体结构和遗传关系分析进一步确认了KHLM形成的复杂历史，并揭示VLDM与TULA之间的相对遗传亲缘关系。更广泛而言，观察到的两个主要遗传组——欧洲聚类（LRGR–TULA–VLDM）和中国相关聚类（CHGR–KHLM_W–KHLM_G）——与前苏联鹅品种的早期表型分类及关于家鹅从灰雁和鸿雁两个祖先野生物种起源和微系统发育的当前概念基本一致。所识别的品种特异性遗传成分强调了保护这些群体种质作为未来育种和生物多样性保护宝贵遗传资源的重要性。这些探索性结果还表明有必要将传统保护实践与现代分子方法逐步整合，包括常规遗传监测、多样性管理、冷冻保存和基因组表征。本研究结果大幅扩展了关于俄罗斯鹅品种遗传多样性和群体结构的当前知识。然而，该研究应视为初步的，因为所分析群体来自单一基因库收集，可能不能完全代表这些品种在其整个繁育范围内的当前多样性。未来工作应包括来自更多繁育和保护农场的更大样本量，并应用高分辨率基因组方法，包括全基因组分析，以验证和完善观察到的模式。即使在当前阶段，所获结果也为制定旨在保护俄罗斯鹅品种独特遗传资源的有效策略提供了重要的科学和实践基础。
