人类遗传传递比率异常检测：挪威队列分析表明多基因位点与生殖发育基因相关

《Genome Biology》：Genome-wide scan for transmission ratio distortion in trios from the Norwegian MoBa cohort rules out moderate distortion at common variants

　　

摘要

在模式生物中已经观察到遗传传递比率的异常现象，但在人类中的研究仍然不足。我们通过对挪威母亲、父亲和儿童队列研究中的43,829对亲子组合进行单基因位点和多基因位点的遗传不平衡测试来检测这种异常。我们没有发现常见变异体存在中等或高程度的遗传传递比率异常的证据。然而，多基因位点的分析表明，这些异常可能与减数分裂、生育能力以及胎儿发育过程相关的基因有关。