澳大利亚国家级未确诊罕见疾病合作网络（UDN-Aus）：诊断率提升与可持续发展策略

《Orphanet Journal of Rare Diseases》：Establishing The Australian Undiagnosed Diseases Network (UDN-Aus); Australia’s first national rare disease diagnostic network

　　

摘要

背景

据估计，全球每12个人中就有1人患有罕见疾病。国际未确诊疾病网络（UDNI）推荐开展未确诊疾病项目（UDPs），作为帮助患者获得诊断和支持的最佳途径。澳大利亚未确诊疾病网络（UDN-Aus）是澳大利亚首个此类国家级项目，由医学研究未来基金（Medical Research Future Fund）的基因组健康未来计划（MRFF2007567）资助。

目标

UDN-Aus建立了一个前所未有的国家级罕见疾病合作网络，旨在提高未确诊罕见遗传疾病患者的基因组诊断率，从而为澳大利亚各地的患者提供精准、个性化的医疗服务。

方法

该研究项目招募了那些通过临床遗传学服务接受治疗但经过现有基因组检测后仍未获得明确诊断的澳大利亚人。本文概述了在12个临床招募点开展全国性研究项目的方法，包括资金来源、项目目标、管理体系、研究设计、参与者招募流程、健康经济学研究以及初步研究成果，并提出了关于未来可持续性和实施的建议。

结果

该研究于2021年11月19日获得皇家儿童医院人类研究伦理委员会（RCH79712）的批准，在各招募点也获得了相应的当地审批。文中简要介绍了UDN-Aus成立过程中的主要成果和面临的挑战。

结论

该项目的成功实施需要多个方面的支持：持续且富有意义的社区和利益相关者参与、关键运营人员的战略任命，以及为促进更公平的参与者招募而采取的定制化措施。此外，还指出了确保未来国家未确诊疾病项目可持续实施所需考虑的关键因素，其中包括继续投资澳大利亚的国家级基因组数据传输政策和基础设施，以及保障罕见疾病基因组研究可持续开展所需的研究伦理和治理程序。