《Neuroscience Informatics》：Combining Clinical and Imaging Data for Myopathy AI Diagnosis: A Study on Accuracy and Explainability
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摘要：肌病（myopathy）因临床异质性强、肌肉受累模式在肌肉磁共振成像（muscle magnetic resonance imaging, MRI）上变异大，诊断难度较高。尽管人工智能（artificial intelligence, AI）应用于肌肉影
摘要：肌病（myopathy）因临床异质性强、肌肉受累模式在肌肉磁共振成像（muscle magnetic resonance imaging, MRI）上变异大，诊断难度较高。尽管人工智能（artificial intelligence, AI）应用于肌肉影像分析具潜力，多数模型仅依赖单一模态，缺乏临床整合与可解释性。研究人员旨在评估：将结构化临床数据（structured clinical data）与MRI数据整合，能否提升AI区分面肩肱型肌营养不良1型（facioscapulohumeral dystrophy type 1, FSHD1）与肌炎（myositis）的准确性，并评估AI决策的可解释性（explainability）。本研究为回顾性设计，纳入40例经全身MRI且临床数据录入法国罕见病登记库的患者；MRI经卷积神经网络（convolutional neural network, CNN）处理，临床数据编码为36个变量，采用机器学习算法训练单模态（临床）与混合多模态（临床+MRI）分类器，均以五折交叉验证（five-fold cross-validation）评估。结果显示：临床分类器准确率为92.5%，但高度受“翼状肩胛（scapular winging）”特征驱动；剔除该特征后降至80%。多模态分类器准确率为87.5%，在剔除翼状肩胛后优于临床分类器。可解释性工具揭示了具临床相关性的特征（如不对称无力、面部受累、胫骨前肌萎缩），但也提示部分区域相关性不明确。结论：将临床与影像数据整合入混合AI模型，可为肌病诊断提供互补信息；可解释性工具能揭示贡献特征，并支持临床医生批判性审读。
研究背景与问题提出
肌病是一组罕见且表型高度异质的疾病，准确诊断对预后判断、患者管理及治疗试验入组至关重要。当前诊断依赖临床评估、电生理、影像、组织病理与基因检测的综合判断。下一代测序（next-generation sequencing, NGS）提升了遗传肌病的分子诊断能力，但变异的临床解读仍需结合表型，尤其是全身MRI所显示的肌肉受累空间模式。肌肉MRI虽能呈现特征性脂肪浸润与水肿分布，但人工判读主观、耗时，且模式组合复杂。现有AI模型多基于单一影像模态，且常需手动分割与逐肌分级，缺乏与标准化临床数据的融合，也缺乏可解释机制，限制其在真实诊疗中的信任与采用。法国国家罕见病数据库（BNDMR）虽积累结构化临床变量，但尚未被充分用于多模态肌病AI建模。因此，研究人员开展概念验证研究，聚焦FSHD1与炎性肌病的二分类，探究临床+影像多模态是否优于单模态，以及如何通过可解释性方法揭示决策依据。
研究设计与技术方法
研究人员在图卢兹大学医院开展单中心回顾性观察研究，队列来源于BNDMR登记库，共40例患者，其中FSHD1为19例、肌炎为21例（含多发性肌炎、免疫介导坏死性肌病、皮肌炎等亚型），均接受1.5T全身MRI（轴位T1加权与STIR序列）。技术路径上，MRI侧采用受Garcia与Delakis启发的CNN，以正则化最优传输损失训练，输入为肩、大腿、小腿三区域双侧T1与STIR裁剪至128×128的图像，五折交叉验证；临床侧将15个原始变量编码为36个二值特征，分别训练随机森林、逻辑回归、支持向量机、决策树、XGBoost与CatBoost；多模态采用混合融合（hybrid fusion），将CNN输出logit与临床向量拼接后再分类，最终以多数投票决定患者级预测。可解释性方面，表格数据用Kernel SHAP，MRI用SmoothGrad生成正负向热图。
研究结果
临床数据
队列分析显示，FSHD1患者更年轻、慢性病程、不对称无力、面部受累、肩带萎缩与双侧翼状肩胛更突出；肌炎组年龄更大、无无力表现与亚急性/急性病程更多。这些表型差异构成分类基础，但也隐含翼状肩胛的强偏倚风险。
单模态与多模态AI性能
临床单模态准确率达92.5%，精确率、召回率与F1一致；但SHAP显示翼状肩胛为绝对主导特征，仅用该单特征即得同等准确率，剔除后掉至80%–82.5%。MRI单模态（CNN）在肩+大腿+小腿配置下达86%。混合融合策略中，早融合被影像样本量稀释，晚融合存在临床决策被MRI多数票淹没问题；混合融合最优。全变量下多模态未超过临床模型；剔除翼状肩胛后，多模态达87.5%，高于临床单模态的80%–82.5%，提示影像在关键临床标志缺失时提供互补判别力。
可解释性分析
临床与多模态分类器中，Random Forest与XGBoost均显示翼状肩胛首要重要，剔除后面部受累、不对称无力上升为主导；多模态里MRI决策权重随翼状肩胛移除而增强。SmoothGrad热图显示：FSHD1侧关注胫骨前肌、腓肠肌、后大腿T1异常，肌炎侧关注大腿肌肉T2水肿；同时也高亮胫骨周围及大腿脂肪组织等临床意义不明区域，提示需警惕确认偏误。
讨论与结论翻译
讨论指出，这是首个证明“标准化临床数据+BNDMR+肌肉MRI”多模态框架可行性的概念验证。混合融合避免模态间不平衡，可解释性揭示模型依赖与潜在盲区。局限包括：FSHD1与肌炎本就临床可分，队列小且单中心，翼状肩胛存在就诊偏倚（FSHD更易被记录），交叉验证中非典型病例集中导致泛化受限，缺乏外部验证与XAI定量评估。未来需扩展至多类肌病、多中心、多设备与年龄混杂控制。
研究结论部分翻译：将临床与影像数据结合于混合AI模型，可为肌病诊断提供互补信息。可解释性工具能揭示贡献特征，同时让临床医生对AI决策进行批判性审读。在关键表型特征缺失时，MRI模态的补充价值更为明显；该框架为神经科、放射科与病理科多学科推理的AI化提供了基础。
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