《Palliative & Supportive Care》：Scoping review of advance care planning in young and middle-aged adults with a serious illness: Lessons for young-onset dementia
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目的：预立医疗照护计划（Advance Care Planning, ACP）已在老年痴呆症患者中广泛实施，但聚焦早发性痴呆（young-onset dementia, YOD）的报道仍然稀少。由于中青年严重慢性疾病患者与YOD患者处于相似的生命阶段并面临相似
目的：预立医疗照护计划（Advance Care Planning, ACP）已在老年痴呆症患者中广泛实施，但聚焦早发性痴呆（young-onset dementia, YOD）的报道仍然稀少。由于中青年严重慢性疾病患者与YOD患者处于相似的生命阶段并面临相似挑战，研究人员或可从相关研究中获取有价值的信息。本研究旨在考察中青年严重慢性疾病患者的ACP情况，并评估其对YOD的适用性。方法：采用系统性范围综述（systematic scoping review）。研究方案注册于开放科学框架（Open Science Framework, https://osf.io/cjwy4）。检索PubMed、EMBASE和CINAHL数据库至2023年12月19日。使用ASReview软件进行标题/摘要筛选。由两名作者独立完成全文筛选和质量评价。研究分为两组：（1）过程（临床实践与偏好）；（2）干预措施。结果：共纳入56项研究，其中26项为干预性研究。参与者倾向于在诊断后不久或较晚阶段由医生或全科医生（general practitioner）发起ACP。在实践中，医生和护士在诊断后不久或较晚阶段讨论ACP。偏好的讨论主题包括临终照护（end-of-life care）以及身体、社会、心理和灵性/文化领域。然而在实践中，讨论主要集中于法定代理人（legal representative）、临终照护和身体领域。意义：ACP应在疾病轨迹的适当阶段采用整体性方法（holistic approach），且是一个多学科过程（multidisciplinary process）。多学科团队的协作有助于整合ACP的不同方面。本综述的研究结果适用于YOD。然而，由于进行性认知功能下降，ACP应更早启动并在整个疾病轨迹中反复进行，同时逐步增加家庭成员的参与。
一、研究背景与问题
预立医疗照护计划（Advance Care Planning, ACP）有助于确保患者在严重或慢性疾病期间获得与其目标、价值观和偏好相一致的照护。ACP最常用于需要在整个疾病过程中做出重要治疗决策的进行性慢性疾病情境。痴呆症即为一种目前尚无治愈方法的进行性疾病。随着痴呆进展，患者可能丧失决策能力并日益依赖家庭。因此，在整个ACP过程中纳入家庭成员尤为重要。ACP在老年痴呆症患者中的应用日益增多，已有研究揭示了早期痴呆阶段ACP实施中的挑战，如痴呆症患者的参与和医护人员态度等问题。部分医护人员可能因对决策能力的不确定性而不愿启动ACP。然而，关于65岁之前发病的早发性痴呆（YOD）患者的ACP知之甚少。现有YOD的ACP研究主要聚焦于沟通和态度，尚无研究评估ACP过程应如何针对YOD进行调整。与老年患者相比，YOD患者预期寿命更长、躯体合并症更少、神经精神症状更多，这些均可使ACP复杂化。此外，由于YOD发生在生命较早阶段，患者可能面临不同挑战，因而在ACP方面具有不同于老年痴呆症患者的独特需求和偏好。YOD中ACP所涉及的主题可能反映年轻患者的生命阶段、未来期望和个人目标（如职业发展、家庭责任或经济稳定）。Van Rickstal等描述YOD患者及其家庭不仅希望关注临终照护的医疗规划，还希望关注ACP中的心理和社会健康。近期Yung和Wu的系统综述强调有必要加强YOD患者的ACP，但其对ACP过程应如何构建——包括由谁发起讨论、在疾病轨迹的哪个阶段开始以及应系统涉及哪些主题——提供的具体指导甚少。为开发针对YOD患者的特异性ACP干预措施，研究人员或可从其他严重慢性疾病中青年患者的现有知识中汲取经验。慢性疾病年轻患者群体与YOD患者处于相同生命阶段，可能面临可比拟的挑战，包括对工作和家庭角色的影响以及对未来的不确定性。然而，YOD特有的重要特征也应予以考虑，包括决策能力的逐渐丧失、不确定的预后、家庭照护者随时间推移日益核心的角色演变以及神经精神症状的高患病率。因此，本研究旨在考察中青年严重慢性疾病患者的ACP过程（包括其时序、参与ACP讨论的医护人员以及所涉及的具体主题），以评估这些要素对YOD患者的适用性。
二、关键技术方法
本研究遵循PRISMA指南开展范围综述，方案注册于OSF。系统检索PubMed、EMBASE和CINAHL数据库，结合自由文本词和医学主题词（MeSH），由临床图书馆员参与制定检索策略，并进行参考文献滚雪球检索。纳入定性、定量和混合方法研究，研究对象为中青年严重慢性疾病患者及其家庭和医护人员（平均或中位年龄<65岁或年龄范围18~70岁）。使用ASReview（版本1.5）机器学习辅助软件进行标题/摘要筛选，采用100篇连续不相关记录的停止策略。两名作者独立进行全文筛选、数据提取和质量评价，质量评价采用混合方法评价工具（Mixed Methods Appraisal Tool, MMAT）。数据采用描述性内容分析，ACP主题预先划分为法定代理人、临终照护、身体方面、心理方面、社会方面和灵性方面等领域。研究无特定样本队列来源，为数据库文献二次研究。
三、研究结果
（一）文献筛选与研究特征。数据库检索获得23 849项研究（去除3 061项重复后），经ASReview筛选后评估616篇全文，46项符合纳入标准，参考文献列表补充3项，最终纳入49项；2026年6月更新检索获得3 507项研究，7项符合标准纳入，最终共纳入56项研究。研究类型以定量研究为主（31项，55%），定性研究14项（25%），混合方法研究11项（20%）。研究人群以癌症患者为主（43%），YOD占9%。30项（54%）研究考察ACP干预措施，26项（46%）聚焦ACP过程（临床实践23项、意愿与偏好17项）。质量评价显示多数研究质量为良好（37%）至优秀（53%）。
（二）ACP过程的医护人员。8项研究报告参与者认为医生是最适合讨论ACP的专业人员，偏好医生的比例在4.8%~63%之间。2项定量研究明确提及全科医生为适合讨论ACP的人员，其中1项研究中76%的癌症患者希望与全科医生讨论。无研究报告偏好护士或个案管理者进行此类对话。关于YOD，1项纳入YOD医护人员的研究提及全科医生，另1项YOD患者家属研究提及希望与医生讨论ACP。3项研究提及医护人员的个人特质（信任、共情和医患关系质量）比医生专业更为重要。5项研究提及应由医生发起对话，3项研究提及也可由患者或家庭成员发起。
（三）ACP的临床实践。14项研究描述当前临床实践中各类医生（肿瘤科医生、肾内科医生、专科医生或全科医生）参与ACP讨论。定量和混合方法研究中医生的比例（10%~54.3%）低于全科医生（73%）。5项研究提及ACP由医生发起，4项研究提及患者或家庭成员也主动发起；3项定量研究中患者（66%~77.4%）和家庭成员（29%）主动发起的比例高于医生（5%~21%）。3项肾衰竭研究提及ACP也由执业护士发起。
（四）ACP的时序。15项研究呈现了偏好的ACP时序。8项研究（53%）强调偏好于疾病轨迹早期讨论ACP（如诊断时、开始透析前），选择早期讨论的比例为39%~46%。6项其他研究（40%）中患者提及希望在疾病轨迹较晚阶段讨论（如治疗失败后、临近死亡或健康状况下降时），比例为11%~58%。2项研究提及ACP应在疾病轨迹的不同时间点重新考虑。关于YOD，患者家属提及希望在诊断后不久讨论ACP，但应留出时间消化诊断。临床实践中，2项癌症研究显示ACP时序在诊断后不久或较晚阶段之间变化；1项YOD家属研究显示预立医疗指示在痴呆诊断前或诊断后完成，诊断后未重新评估；肾衰竭患者及家属提及在透析第一天讨论ACP。2项定量研究显示较晚阶段发生ACP讨论的比例（70%）高于诊断后不久（25%）。
（五）ACP的主题。10项研究提及多种相关主题，多数偏好聚焦于临终照护，包括安乐死、姑息镇静、预立医疗指示、葬礼偏好和照护/死亡地点偏好等。定量研究报告的具体主题频率包括支持性照护（14%~78.3%）、心肺复苏（75%）和偏好照护或死亡地点（15%~57.5%）。身体方面由癌症、肾脏和心力衰竭患者提及；心理方面，57%的心力衰竭患者强调讨论忧虑的重要性；社会方面包括家庭探访偏好，超过50%的心力衰竭患者认为讨论家庭和朋友的角色很重要；灵性/文化方面由心力衰竭患者提及，超过50%重视灵性。临床实践中，18项研究描述癌症、肾衰竭和YOD患者常讨论预立医疗指示，具体主题频率包括心肺复苏（68%~90%）、喂养管（87%）、偏好照护/死亡地点（81%）、机械通气（51%~79%）、预立医疗指示（74%）和医疗委托代理人（27%）。YOD患者讨论了安乐死、拒绝和撤除治疗、居住照护、器官捐献、葬礼偏好及照护和死亡地点偏好。社会方面仅经济关注和居住照护在YOD中被讨论。值得注意的是，仅1项癌症研究描述了心理或灵性方面。
（六）ACP干预措施。30项研究描述ACP干预措施，格式、目标人群、持续时间和场所各异。19项干预专门为癌症患者设计，无一项针对YOD患者。多数干预由护士实施，癌症研究中干预由医生、社会工作者和照护协调员等广泛医护人员提供。干预主题多数聚焦临终照护，安乐死、姑息镇静、插管、葬礼偏好和器官捐献仅在1~2项干预中讨论。身体方面贯穿癌症、HIV、肾衰竭、心力衰竭和多发性硬化（MS）干预；心理方面仅在癌症、HIV和MS干预中涉及；社会方面在癌症、HIV、MS和心力衰竭干预中涉及；灵性/文化方面纳入癌症、HIV、肾衰竭和MS干预，灵性强调多于文化价值观。
四、讨论与结论
本综述强调ACP应由可信赖的医生在疾病轨迹的适当阶段（如诊断后不久或较晚阶段）进行讨论，并应采用整体性方法，涵盖身体、心理、社会和灵性/文化维度。所有发现均适用于年轻严重疾病患者，但需考虑YOD与其他疾病的差异，尤其是决策能力的丧失。关于实施ACP的医护人员，多数研究认为应由医生讨论，但护士或个案管理者未被参与者列为偏好人员，未来研究应关注其在ACP中的角色。医生可讨论医学主题，护士或个案管理者可处理非医学领域，形成多学科协作；实践中ACP对话主要由医生发起，而干预实施主要由护士承担，可能与成本效益及护患信任关系有关。YOD患者家属偏好与医生讨论ACP，全科医生因持续信任关系和可及性可能特别适合，痴呆个案管理者也可发挥重要作用。患者和家庭成员的主动发起作用挑战了ACP责任专属医护人员的假设，ACP是患者、家庭成员和医护人员的协作对话。对YOD患者而言，家庭成员的积极参与至关重要，因进行性认知下降可能削弱未来决策能力。关于时序，最佳时机取决于个体准备度，受应对诊断方式和治疗选择可用性影响；ACP不应被视为一次性事件，而是涉及多次对话的动态持续过程。荷兰痴呆指南建议诊断后不久早期启动ACP，YOD患者希望诊断后不久进行讨论同时强调留出时间消化诊断并建立信任关系；早期实施可能受医护人员态度阻碍。关于主题，临床实践中ACP仍以医疗决策为主，心理和灵性/文化方面仅1项研究提及，而近年ACP概念已拓展至严格医疗关切之外。YOD情境中应同时关注心理和社会领域；居住照护为YOD特有主题，安乐死和经济不安全在疾病轨迹早期即相关，因YOD患者通常仍具决策能力。安乐死主题可能源于预期的不堪忍受的痛苦和对疾病给近亲带来影响的担忧，相关研究在荷兰开展可能解释其突出性；居住照护考虑可由自主性丧失、对长期无望痛苦的恐惧及对家庭的沉重负担解释；较早诊断年龄常导致因进行性认知下降而提前终止就业，从而损害经济安全。关于YOD的ACP干预设计建议：尚无针对YOD的ACP干预；干预应由医生发起并与患者及家庭成员密切协作，医生、全科医生和个案管理者应紧密合作确保ACP作为多学科过程实施并由1名专业人员牵头协调；鉴于进行性认知下降最终损害决策能力，家庭成员全程积极参与至关重要；干预应在诊断后不久引入并在整个疾病轨迹中定期重访，某些主题宜早期讨论（如法定代理人、治疗偏好和症状管理），而死亡和濒死偏好可能更适合较晚阶段（该假设需进一步研究证实）；有效的YOD ACP干预应采取整体性方法，在临终照护之外涵盖身体、社会、心理、灵性/文化方面，包括经济考虑、居住照护决策和安乐死；综述识别的家庭成员在YOD ACP过程中具体角色和责任的证据缺乏，需进一步研究。研究优势包括全面的检索策略纳入广泛同义词；局限性包括研究人群异质性可能影响对YOD的推广性，YOD特有特征（预后不确定性差异、神经精神症状患病率和进行性决策能力丧失）可能限制其他人群研究结果的可迁移性，但多样性也增强了结果的语境相关性；ASReview虽为管理大量研究提供了有价值框架，但其基于与作者先前所选研究相似性排序，引入了主观判断因素，已通过第二名作者参与缓解。结论：本综述发现严重慢性疾病情境下的ACP多由医生讨论，尽管许多干预由护士实施；ACP可发生在诊断后不久或较晚阶段，但常未充分考虑心理和灵性维度；本综述识别的偏好提示ACP应在疾病轨迹的适当阶段进行，而非仅由医生主导，应作为多学科过程由医生、全科医生、护士和个案管理者紧密协作；多学科团队协作可促进ACP的启动和整合，并由涵盖身体、社会、心理和灵性/文化维度的整体性方法支持。这些ACP要素与YOD情境相关且适用，早期和持续参与ACP至关重要；鉴于YOD中进行性认知下降，ACP应在诊断后不久启动并在整个疾病轨迹中反复进行，同时家庭成员积极参与。
