全基因组拷贝数变异分析揭示马立克病抵抗力遗传基础

《Poultry Science》：Genome-wide characterization of copy number variations reveals candidate loci associated with Marek’s disease resistance in chickens

　　

摘要

马立克病（MD）是一种淋巴增生性疾病，对家禽产业造成了巨大的经济损失。然而，拷贝数变异（CNVs）对马立克病抵抗性的贡献尚未完全明了。在这项研究中，我们利用Illumina Chicken 60K SNP阵列数据对188只鸡的基因组进行了全范围CNVs分析，这些鸡包括来自耐马立克病的白来航品系6₃的F₀代个体、易感马立克病的重组近交系RCS-M及其F₂代后代。我们发现了561个CNV事件，并将其合并为191个CNV区域（CNVRs）。位于CNVRs内的基因在与免疫相关的生物学过程中富集，包括T细胞活化。此外，我们发现F₀代和F₂代之间共有的CNVRs中含有UMPS和ITGB5基因，这两种基因在马立克病易感组中也频繁出现。我们的基于CNVs的全基因组关联研究（GWAS）发现一个38.68 kb长的重复序列与GLCCI1基因重叠，该基因也是马立克病非易感组中高频CNVRs的一部分。该重复序列与法氏囊中一个强活性增强子重叠，且通过染色质相互作用与GLCCI1基因的启动子相连。组织间的基因表达分析显示GLCCI1在法氏囊中的表达量很高。对候选区域的基序分析发现了潜在的IRF家族结合基序，表明这些转录因子可能参与了GLCCI1的调控。我们的研究揭示了CNVs对马立克病抵抗力遗传基础的贡献，有助于识别可用于遗传改良和选育耐马立克病鸡的候选基因位点。

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