《Diagnostics》：Intestinal Beh?et’s Disease Presenting as Recurrent Gastrointestinal Perforation: A Diagnostic Pitfall Mimicking Crohn’s Disease
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一名24岁男性在六年内因胃肠道穿孔接受了四次急诊手术。手术病理反复提示透壁性炎症伴裂隙状溃疡，倾向于克罗恩病（Crohn’s disease）。然而，每次发作均为急性起病，且发作间期缺乏典型的克罗恩病相关慢性炎症症状，与克罗恩病的慢性病程不相容。组织病理学发现
一名24岁男性在六年内因胃肠道穿孔接受了四次急诊手术。手术病理反复提示透壁性炎症伴裂隙状溃疡，倾向于克罗恩病（Crohn’s disease）。然而，每次发作均为急性起病，且发作间期缺乏典型的克罗恩病相关慢性炎症症状，与克罗恩病的慢性病程不相容。组织病理学发现隧道样溃疡（tunnel-like ulcer），结合反复口腔溃疡和痤疮样毛囊炎，经多学科会诊后诊断为肠白塞病（intestinal Beh?et’s disease）。本病例表明，当病理形态学与临床节律相冲突时，整合临床病史、肠外表现和组织病理学发现进行综合评估至关重要。
研究背景方面，肠白塞病（intestinal Beh?et’s disease）与克罗恩病（Crohn’s disease）在临床表现和组织病理学特征上存在显著重叠，二者鉴别诊断是临床实践中的难点。部分肠白塞病患者甚至缺乏典型的肠外表现，进一步增加了误诊风险。当病理形态学提示克罗恩病而临床病程节律不相符时，如何避免诊断陷阱是本研究旨在探讨的核心问题。研究人员报道了一例24岁男性患者在六年内因胃肠道穿孔接受四次急诊手术的病例，穿孔部位涉及胃幽门、回肠、横结肠和直肠。既往外院病理报告提示克罗恩病，但每次发作呈急性、自限性特征，发作间期无慢性腹泻或便血等典型克罗恩病相关慢性炎症症状，腹腔探查术中亦未见慢性炎症背景，与克罗恩病典型的慢性穿透性病程（游离穿孔通常发生于瘘管、狭窄或脓肿背景之上）不相容。研究人员应用国际白塞病诊断标准（International Criteria for Beh?et’s Disease, ICBD）进行鉴别，患者基于反复口腔溃疡（每年超过三次）、生殖器溃疡、痤疮样皮损和关节痛满足诊断标准。组织病理学发现的隧道样溃疡与肠白塞病 underlying pathology 一致，即深溃疡穿透肠壁形成窦道，垂直裂隙是穿孔的直接病理基础。研究结论表明，当病理形态学与临床节律冲突时，整合临床病史、肠外表现和组织病理学发现进行综合评估至关重要。该研究的重要意义在于提示临床医生在遇到反复胃肠道穿孔且病理提示克罗恩病的病例时，应警惕肠白塞病的可能，避免误诊误治。
关键技术方法方面，本研究为单病例回顾性分析，主要技术方法包括：对四次急诊手术切除标本进行组织病理学检查（H&E染色，×100），观察溃疡形态及炎症浸润特征；应用国际白塞病诊断标准（ICBD）进行诊断评估；通过腹部计算机断层扫描（computed tomography, CT）评估瘘管及积液情况；对脓肿穿刺液进行细菌培养鉴定；采用多学科会诊模式整合临床、病理及影像学信息进行综合诊断。样本来源为四川大学华西医院单例患者。
研究结果方面，第一，组织病理学发现隧道样溃疡。通过对回肠、盲肠和横结肠手术标本的组织病理学检查，发现隧道样溃疡自固有层或黏膜肌层延伸至纵行肌层，伴透壁性混合炎症细胞浸润和血管充血；横结肠标本可见裂隙状溃疡自黏膜肌层延伸至黏膜下层，伴浆膜面炎性渗出和成纤维细胞增生。第二，影像学揭示穿孔间期局部感染。入院前一个月腹部CT显示右侧腰部软组织内局限性含气积液，以及自升结肠后壁至髂窝和皮下组织的瘘管，提示穿孔间期存在局部感染并发症。第三，反复脓肿穿刺培养检出粘质沙雷菌（Serratia marcescens）和大肠埃希菌（Escherichia coli）。第四，治疗策略以感染控制优先，初始行脓肿引流和目标抗生素治疗，联合肠内肠外营养支持；感染控制且无活动性感染证据后，启动免疫抑制治疗（沙利度胺、甲泼尼龙和甲氨蝶呤）。门诊随访期间患者未再出现腹痛、腰痛或新发穿孔。
讨论部分总结：肠白塞病与克罗恩病的鉴别困难在临床实践中反复出现，部分患者缺乏典型肠外表现进一步增加误诊风险。本病例中，病理形态学提示克罗恩病而临床节律不相容是诊断的关键转折点。隧道样溃疡是肠白塞病的特征性病理表现，深溃疡穿透肠壁形成窦道，垂直裂隙构成穿孔的直接病理基础。多学科综合评估在诊断中发挥了核心作用。研究结论翻译：本病例表明，当病理形态学与临床节律相冲突时，整合临床病史、肠外表现和组织病理学发现进行综合评估至关重要。
