W 染色体拷贝数对鲟鱼性腺分化的表观遗传与基因表达调控研究

《Biology of Sex Differences》：W chromosome copy number is associated with DNA methylation remodeling and steroid hormone metabolism in the gonads of sterlets (Acipenser ruthenus)

摘要

在具有ZZ/ZW性染色体系统的鲟鱼中，W染色体是雌性特有的，并且与性别决定和性腺分化密切相关。然而，W染色体调控性腺分化的具体机制仍大部分未知。本研究使用了三种W染色体拷贝数基因型的雌性双倍体鲟鱼（Acipenser ruthenus），即ZZ、ZW和WW，来探讨W染色体拷贝数对性腺的分子影响。组织学分析显示，ZZ个体的特征类似于雄性睾丸，而ZW和WW个体则表现出典型的卵巢形态。尽管整体CpG甲基化水平相似，但全基因组DNA甲基化分析揭示了这三种基因型之间存在不同的甲基化模式。转录组分析进一步表明，三种基因型的基因表达谱存在差异，其中一些差异表达基因主要富集在类固醇激素生物合成途径中。包括hsd17b7、hsd17b2、hsd17b12-b、hsd3b、cyp17a1、comt和srd5a3在内的多个参与类固醇激素生物合成和代谢的基因，其表达水平随着W染色体拷贝数的增加而逐渐增强。通过整合启动子DNA甲基化和基因表达数据，研究发现了一组基因同时表现出协同的甲基化和转录变化，这些基因主要参与与类固醇激素生物合成密切相关的脂质代谢过程。这些结果共同揭示了W染色体拷贝数所影响的独特DNA甲基化和基因表达模式，以及涉及脂质代谢和类固醇激素生物合成的协同分子变化。这些发现为鲟鱼性腺中W染色体拷贝数相关的转录和表观遗传调控提供了新的见解，也为软骨鱼类和硬骨鱼类之间性分化机制的进化提供了比较视角。