LRBA 缺乏症移植前疾病活动度评估及 abatacept 过渡治疗回顾性分析

《Journal of Clinical Immunology》：IDDA-Scored Abatacept-to-HSCT Course in Pediatric LRBA Deficiency

　　

摘要

LRBA 缺乏症是一种罕见的先天免疫缺陷疾病，其特征是 CTLA-4 的回收功能受损，从而导致免疫系统失调；造血干细胞移植（HSCT）可以有效治愈该病，但目前尚不存在标准化的移植前疾病活动度评估方法，同时 abatacept 作为过渡治疗手段的作用也尚未明确。我们报道了一名 4 岁的女孩，她携带复合杂合的 LRBA 突变。在移植前，研究人员按计划给予她 abatacept 治疗，她的疾病活动度在四个月内显著降低（免疫缺陷和失调活动度 [IDDA] 评分从 54.5 降至 22.6），并在 HLA 匹配的无关供体 HSCT 术后 22 个月时评分仍维持在 1.0。在已发表的 46 例 LRBA 缺乏症患者（其中 22 例在移植前接受过 abatacept 治疗，10 例未接受）中，共有 32 例患者的疾病活动度评分数据可供回顾性分析（移植前评分分别为 11.1 和 11.5）。总体来看，接受 abatacept 治疗的患者生存率略高（95.8% [23/24] 对 86.4% [19/22]）；但这一差异在统计学上并不显著（Fisher 精确检验 P = 0.34）。这一比较仅具有描述性意义，样本量不足，主要用于提出假设。IDDA 评分方法为量化疾病活动度以及评估 abatacept 在 LRBA 缺乏症治疗中的疗效提供了实用的工具。