骨纤维发育不良与牙釉质瘤的临床病理学分析：某单一医疗机构的经验

《Annals of Diagnostic Pathology》：Clinicopathological analysis of osteofibrous dysplasia and adamantinoma: A single institution experience

本研究回顾2012-2024年收治的58例胫腓骨罕见骨肿瘤，其中19例骨纤维性 dysplasia (OFD)及28例牙本质瘤。病理诊断修订12例（20.7%），OFD确诊率94.7%，牙本质瘤免疫组化P40阳性率达100%。OFD患者中无疾病进展，17.9%牙本质瘤出现复发或转移，其中基细胞型最常见。本研究为南亚地区最大系列，强调OFD与牙本质瘤鉴别诊断及长期随访重要性。

　　

Radhika Jayan | Bharat Rekhi | Mukta Ramadwar | Poonam Panjwani

印度马哈拉施特拉邦孟买Parel市塔塔纪念医院病理学系

摘要

骨纤维发育不良（OFD）和硬质瘤是罕见的原发性骨肿瘤。本研究对OFD和硬质瘤进行了临床病理学分析，强调了区分这些肿瘤与其相似病变的价值，并评估了它们之间的相似性。研究回顾了2012年至2024年间（共12年）诊断出的胫骨和腓骨的OFD、硬质瘤、纤维发育不良（FD）及骨内滑膜肉瘤（SS）病例。共分析了58个肿瘤，最终确定了19例OFD和28例硬质瘤。经过重新评估后，58例肿瘤中有12例（20.7%）的诊断被修正：4例OFD被修订为FD，2例FD被修订为OFD，2例骨内滑膜肉瘤被修订为经典型硬质瘤，3例类似OFD的硬质瘤被修订为经典型硬质瘤，还有1例去分化硬质瘤被修订为经典型硬质瘤。OFD的中位发病年龄为10岁，低于硬质瘤的25岁。在40%的OFD病例和60%的硬质瘤病例中，影像学表现与组织病理学诊断结果一致。在28例硬质瘤中，包括1例类似OFD的硬质瘤、25例经典型硬质瘤和2例去分化硬质瘤。19例OFD中有18例（94.7%）和20例硬质瘤中有19例（95%）的Pan keratin（AE1/AE3）呈阳性。P40（5/5，100%）和p63（6/8，75%）在硬质瘤的诊断中具有辅助作用。大多数硬质瘤通过手术治疗。在51.15个月的中位随访期内（范围为4.36至97.94个月），没有OFD病例进展为硬质瘤。28例硬质瘤患者中有5例（17.9%）出现复发，5例（17.9%）发生转移。经典型硬质瘤最常见的复发和转移类型为梭形细胞型和基底细胞型。本研究是我们次大陆首个也是规模最大的关于OFD和硬质瘤的系列研究。OFD、类似OFD的硬质瘤和硬质瘤在临床和影像学表现上可能存在重叠，因此可能导致诊断错误。尽管OFD和硬质瘤在形态上存在连续性，但在有限的随访期间未观察到疾病进展。鉴于治疗相关的影响，区分OFD和硬质瘤与其相似病变至关重要。建议进行长期随访，因为复发和转移可能发生在疾病晚期。

引言

骨纤维发育不良（OFD）和硬质瘤是罕见的骨肿瘤，分别占所有原发性骨肿瘤的0.2%和0.4% [1]、[2]。OFD是一种良性纤维骨肿瘤，多发生在儿童时期的胫骨和/或腓骨前皮质，组织病理学上表现为编织骨小梁，周围有成骨细胞层，其间夹杂着梭形细胞。免疫组化显示散在细胞呈角蛋白阳性，这是重要的诊断特征。长骨硬质瘤是一种双相肿瘤，其特征是在简单的骨纤维成分中包含上皮样成分。硬质瘤的亚型包括：类似OFD的硬质瘤、经典型硬质瘤和去分化硬质瘤。西方国家已有一项针对类似OFD和经典型硬质瘤的大规模多中心研究 [3]。然而，关于这些罕见肿瘤的临床病理学特征，尤其是近期更新和极罕见亚型的研究，在我们次大陆尚缺乏系统性和全面性的研究。本研究对OFD和各种亚型的硬质瘤进行了详细的临床病理学分析，并试图评估这两种肿瘤之间的相似性。

材料与方法

这是一项经机构伦理委员会（IEC）批准的回顾性研究。研究内容包括2012年至2024年间（共12年）患者的组织病理学切片评估以及临床和影像学资料。由于切片和标本的缺失，2012年之前的病例被排除在外。从机构搜索引擎中检索了2012年至2024年间诊断出的OFD和硬质瘤病例。同时，也检索了被诊断为“骨内滑膜肉瘤”和“纤维发育不良”的病例。

结果

在58例肿瘤中，有12例（20.7%）的诊断被修正。4例OFD因缺乏成骨细胞层和散在的角蛋白阳性细胞而被修订为FD；2例FD因出现编织骨小梁和成骨细胞层以及散在的角蛋白阳性细胞而被修订为OFD；2例骨内滑膜肉瘤被修订为经典型硬质瘤，其中1例RT-PCR检测结果为SS18::SSX融合阴性。另有3例之前被归类为类似OFD的肿瘤也被重新分类。

讨论

本研究描述了19例OFD和28例硬质瘤的临床病理学特征，包括组织病理学谱系、诊断挑战、治疗细节和预后结果（依据WHO第五版分类标准）。研究强调了区分这些肿瘤与其相似病变的重要性，因为这些病变可能导致诊断困难并影响治疗效果。OFD患者的中位发病年龄为10岁。

作者贡献声明

Radhika Jayan：撰写初稿、资料收集、方法设计、数据分析。

Bharat Rekhi：审稿与编辑、撰写初稿、监督工作、资料收集、方法设计、研究实施、数据分析、概念构思。

Mukta Ramadwar：审稿与编辑、资料收集、方法设计、研究实施。

Poonam Panjwani：审稿与编辑、方法设计、研究实施。

资金来源

无。

利益冲突声明

无。

致谢

前两位作者对研究及手稿的完成做出了同等贡献。

我们感谢所有参与骨与软组织疾病管理的同事们的支持。

该研究在2025年9月6日至10日于奥地利维也纳举行的第37届欧洲病理学大会（ECP）上进行了展示。