《European Journal of Human Genetics》：Public and parent perspectives on genomic sequencing in newborn screening: a scoping review
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这篇综述系统回顾了2005-2024年间27篇文献，揭示公众和家长对新生儿基因组筛查（NBS）持积极态度但参与意愿低于传统NBS。文章归纳了三大核心发现：受访者认可基因组测序能提升健康收益（如早期干预）和家庭准备度，但更关注数据存储隐私、保险歧视和心理影响等风险。研究强调，实施全基因组测序（WGS）需完善知情同意流程和结果解读支持，建议通过针对性政策设计平衡技术潜力与伦理挑战。
引言：新生儿筛查的新篇章
新生儿筛查（NBS）五十余年来通过生化检测成功预防了多种遗传性疾病致残风险。随着基因组测序成本下降，研究者开始探索将全基因组测序（WGS）或全外显子组测序（WES）整合入NBS体系的可能性。这种技术能一次性检测数百种可治疗的儿童期发病疾病，但同时也引发了关于数据伦理、结果解读和家庭接受度的新挑战。
全球试点项目与研究方法
从英国的"Generation Study"到美国的"BabySeq Project"，多个国家级试点项目正在评估基因组NBS的可行性。本研究通过系统检索7个国家20项实证研究，采用PRISMA-ScR框架对公众和家长的态度、担忧及偏好进行归纳。纳入文献包含16项定量调查（如BabySeq项目中仅6.9%家庭最终参与基因组筛查）和11项质性研究（焦点小组及访谈），重点关注非专业人士的认知视角。
支持与担忧并存的双面认知
量化数据显示，加拿大80%的公众愿意参与基因组NBS（传统NBS为94%），而澳大利亚家长对两种筛查的接受度差异达22个百分点。家长普遍认同基因组测序能带来"知识即力量"的获益感——包括提前规划医疗干预、优化家庭生育决策等。但更深层的担忧集中在三大风险维度：基因数据被保险公司滥用的歧视风险（如BabySeq项目退出者主要顾虑）、儿童未来自主权受损（38%文献提及），以及面对不确定结果（VUS）产生的家庭焦虑。
筛查范围的争议边界
关于检测范围，家长表现出条件性偏好：对可治疗的严重儿童疾病（如代谢病）支持度最高（Slovenia研究达83.2%），但对成人期发病或无法治愈疾病（如亨廷顿病）则持保留态度。有趣的是，部分家长（如BabySeq项目中42%）甚至希望接收临床意义未明变异报告，这与医疗专家对过度诊断的担忧形成对比。
实施路径的关键要素
在操作层面，86-93%的受访者强调必须采用强化知情同意流程（当前NBS仅55%要求），澳大利亚家长更提议在孕晚期就开始遗传咨询。结果交付方式上，新西兰家长拒绝在线通知而倾向家庭医生面对面解读；数据存储方面，美国家长支持临床级加密存储但要求持续控制权。资金模式争议凸显价值观差异——西欧群体主张全民医保覆盖，而北美家长则接受公私合营方案。
未来挑战与平衡之道
当前研究缺口在于缺乏多元文化群体的深度访谈，且家长对技术局限性（如外显率不确定性）认知不足。要实现基因组NBS的负责任落地，需建立动态共识机制：既要通过BabyDetect等项目（参与率90%）验证临床效用，又需设计弹性报告框架（如分层结果披露），最终在技术创新与伦理守护间找到平衡支点。
