利马公众罕见病认知与态度调查：揭示知识与支持间的巨大鸿沟

《Future Rare Diseases》：Knowledge and attitudes toward rare diseases in Lima, Peru: a cross-sectional study on public awareness of healthcare

本研究在秘鲁利马市开展，通过横断面调查揭示了公众对罕见病（RD）认知的普遍匮乏（知识得分均值53.9，85.4%受访者认知不足），却意外地展现出对其公共资助（超80%支持）和医保覆盖的强烈支持。这种“低认知、高支持”的矛盾现象，为政策制定者借助公众同情心推动罕见病教育及资源分配政策提供了独特机遇。

　　

1. 引言

罕见病（Rare Diseases, RD）虽无全球统一标准，但通常指患病率低于1/2,500的疾病。据统计，全球约有3.5%至8%的人口受其影响，其中高达80%的病例与遗传因素相关。目前已知的罕见病约7,000种，可能总数超过10,000种，但其中仅2.4%至5%拥有针对性或个性化疗法，且治疗费用极为高昂。一类特殊的罕见病被称为先天性代谢缺陷（inborn errors of metabolism），其患病率低于1/2,000，部分疾病存在有效治疗可能。

在秘鲁，估计有约两百万人受罕见病影响。尽管该国已通过第29698号法律将罕见病列为国家公共卫生优先事项，但诊断能力仍然有限，孤儿药（orphan drugs）获取困难，平均确诊时间长达5.6至7.6年。更严峻的是，全球范围内公众对罕见病的认知普遍较低，例如挪威的公众知晓率仅为24%左右。现有研究多聚焦于医疗专业人员，对普通民众的态度和认知了解甚少，而这对于制定有效的公共卫生政策和教育干预至关重要。本研究旨在评估秘鲁利马市普通民众对罕见病的认知水平和态度，并识别影响其认知的社会人口学等因素。

2. 研究方法

本研究为一项观察性、横断面分析研究，于2023年1月至10月在秘鲁利马市进行。数据通过结构化在线问卷收集，采用非概率方便抽样策略，最终纳入424名成年居民。调查工具改编自一项已验证的研究，并经过10名医学专家小组审核确认，最终包含27个问题，分为三个部分：人口统计学信息、罕见病知识评估（18项，总分100分）和态度评估（4项）。知识得分≥70分为认知充分，低于70分为认知不足。

数据分析采用描述性统计、t检验、方差分析、简单和多元线性回归等方法，以探究知识与各因素间的关联。样本量计算参考利马市人口（约967万），在95%置信水平下，所需最小样本量为384人。研究获得了相关伦理委员会的批准。

3. 结果

3.1. 一般特征

参与者的中位年龄为39岁，女性占75.2%，拥有大学本科及以上学位的“专业人士”占54.9%。83.0%的参与者在公私部门均有工作。

3.2. 公众对政府支持与罕见病资助的态度

调查显示，公众对罕见病问题高度关注：81.4%的参与者认为罕见病是重要的公共卫生问题；89.4%认为罕见病的医保覆盖“非常重要”；50.5%的参与者赞成应为罕见病分配比其他疾病更多的预算。

3.3. 年龄、职业经验与罕见病知识的关系

回归分析表明，年龄与罕见病知识呈负相关，年龄每增加一岁，知识得分下降0.18分（p=0.022）。职业实践年限同样与知识负相关，每增加一年，得分下降0.35分（p=0.001）。

3.4. 罕见病知识水平

85.4%（n=362）的参与者表现出对罕见病的认知不足。总体知识得分中位数（p₅₀）为54分（满分100）。专业人士、有个人或家族遗传病史者以及支持国家提供医保覆盖者的平均知识得分更高。

3.5. 与认知不足相关的因素

分析显示，非专业人士出现罕见病认知不足的比率比专业人士高9%（p=0.038）。性别、遗传病史、工作单位性质或对罕见病的态度与知识水平未发现统计学显著关联。

3.6. 罕见病知识得分的变异性

多元线性回归模型解释了知识得分6.7%的变异。非专业人士的平均得分比专业人士低5.8分；不支持罕见病医保覆盖的受访者平均得分比支持者低6.7分；年龄每增加一岁，最终得分下降0.21分。

4. 讨论

本研究发现利马公众对罕见病的认知水平极低，这与针对医学生和医疗专业人员的研究结果一致，可能源于罕见病宣传不足、有效卫生政策缺乏、信息获取受限以及专科医生短缺。与认知匮乏形成鲜明对比的是，受访者对罕见病资源分配表现出极为积极的态度：所有受访者都支持设立罕见病治疗专项基金，超过一半的人认为应为罕见病分配更大预算。这一支持率远高于瑞典（23.9%）和挪威（11.2%）的研究数据。这种“低认知、高支持”的现象为倡导工作提供了独特机会，可借助现有的公众善意推动政策。

年龄越大、知识水平越低的现象，可能与老年人数字信息获取能力或数字健康素养较低有关。在罕见病患者服务机构工作的人、专业人士以及支持医保覆盖者知识得分更高。个人或家族中有遗传病史对知识水平的影响有限。

研究模型仅解释了知识得分变异的6.7%（R²≈6–7%），表明知识受文化背景、教育、社会经济地位、媒体曝光度和个人健康素养等多因素复杂影响。尽管秘鲁等拉丁美洲国家已出台相关法律，但在国家登记、新生儿筛查、筹资和孤儿药公平可及方面仍面临挑战。公众的高支持度为弥合政策与实施之间的差距提供了有利的社会氛围。

本研究的局限性包括样本非随机化、女性与专业人士比例过高限制了结果的普适性、在线调查可能存在选择偏倚，以及部分问题对非临床背景受访者可能产生歧义。

5. 结论

本研究显示，约85%的调查对象对罕见病的认知有限。高龄、较低教育程度以及对罕见病医保覆盖的消极态度是导致认知差距的重要因素。尽管如此，超过80%的参与者支持增加对罕见病的资助，并视其为关键的公共卫生问题。然而，遗传服务在公私医疗部门的实施进展甚微，限制了及时诊断和获取已批准个性化疗法的机会。

为应对这些挑战，必须加强针对医疗专业人员和公众的教育活动，重点关注罕见病的病因、临床进展和可用治疗方式。此外，应开展定性研究，探讨遗传服务实施不足的根本原因及获取罕见病个性化治疗的障碍，从而为制定有效的政策和干预措施提供依据，以改善该领域的医疗服务和患者结局。