脉络膜和视网膜的旋转性萎缩：一家三级医疗中心的诊疗经验

《Orphanet Journal of Rare Diseases》：Gyrate atrophy of the choroid and retina: a tertiary center experience

视网膜脉络膜萎缩（GACR）是一种罕见氨基酸代谢病，主要表现为夜盲、白内障和认知障碍。研究纳入2000-2023年确诊的7例患者，均存在高血浆鸟氨酸血症，早期（平均10.4岁）通过低精氨酸饮食联合吡哆醇、赖氨酸等补充剂改善代谢，并针对脉络膜水肿进行个体化眼科治疗。结论强调早期诊断和多学科协作的重要性，但治疗共识尚未达成。

　　

摘要

背景

脉络膜和视网膜的旋涡性萎缩（GACR）是一种罕见的氨基酸代谢障碍。该疾病可导致夜盲、白内障、视力下降以及认知功能受损。可以采用限制精氨酸的饮食，并结合补充吡哆醇、赖氨酸、脯氨酸或肌酸的方法，来辅助治疗眼部症状。

方法

本研究纳入了由加齐大学医学院儿科代谢与营养科及眼科部门随访的、通过基因或生化检测确诊为GACR的患者。患者的医疗记录在2000年至2023年间被回顾性分析。

结果

共有7名患者纳入研究，平均年龄为18.08±8.6岁，确诊时的平均年龄为10.4±5.6岁。其中最年幼的患者年龄为15个月。所有患者在确诊时血浆鸟氨酸水平均较高，且均开始采用限制精氨酸的饮食。眼科治疗方案根据每位患者的具体情况制定。

结论

GACR的临床表现较为明显，但目前治疗方式仍无统一共识。患者主要表现为进行性眼部病变。限制精氨酸的饮食与补充吡哆醇、赖氨酸、脯氨酸或肌酸相结合，有助于改善代谢控制。眼科治疗主要针对减少囊样黄斑水肿。应尽早诊断并开始治疗，同时在诊断和随访过程中采取多学科协作的方式。